Một số bệnh di truyền ở người thường gặp

Một số bệnh di truyền có thể được kiểm soát thông qua sàng lọc gen, hoặc các biện pháp điều trị hiện đại. Tuy nhiên, để làm được điều đó, chúng ta cần hiểu rõ về những bệnh di truyền thường gặp để nhận biết và can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh di truyền?

Có một số nguyên nhân gây ra bệnh di truyền ở con người. Một số bệnh di truyền là kết quả của việc thừa hưởng các đột biến gen từ thế hệ trước, có thể là từ ông bà, bố mẹ, hoặc các thế hệ trước đó trong gia đình. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều xuất phát từ yếu tố di truyền gia đình. Có những trường hợp mà các đột biến di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc có thể do sự tương tác của nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm:

Yếu tố lý học: Bao gồm tác động của các yếu tố từ môi trường như tia xạ hoặc các tác nhân kháng khuẩn có thể gây ra đột biến gen, làm thay đổi thông tin di truyền bên trong tế bào.

Yếu tố hoá học: Gồm các hợp chất và chất độc hóa học có thể gây ra sự thay đổi trong gene hoặc gây ra các rối loạn trong quá trình di truyền. Các chất độc hóa học trong môi trường là một ví dụ điển hình.

Yếu tố sinh học: Bao gồm nhiễm khuẩn hoặc virus gây nhiễm trùng. Một số virus có khả năng thay đổi gene của tế bào mà chúng nhiễm trùng, có thể dẫn đến bệnh di truyền hoặc các rối loạn gene.

Sự kết hợp của các yếu tố này có thể dẫn đến sự thay đổi gene và gây ra bệnh di truyền.

Các loại bệnh lý di truyền?

Có tổng cộng bốn loại bệnh lý di truyền chính:

Bệnh lý di truyền đơn gen: Đây là loại bệnh lý di truyền mà chỉ cần một đột biến gen đơn lẻ như bệnh thalassemia.

Bệnh lý di truyền đa gen: Đây là loại bệnh lý di truyền do nhiều đột biến gen gây ra như bệnh Alzheimer và bệnh tiểu đường.

Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể: Loại này xảy ra khi có sự thay đổi trong số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể ví dụ như bệnh Down.

Bệnh lý di truyền do đột biến gen ty thể: Loại bệnh này là kết quả của các đột biến trên gen tổ hợp như bệnh cơ tim, bệnh xơ cứng đan tĩnh mạch.

Để phát hiện xem có mang gen đột biến hoặc có mắc bệnh di truyền hay không, một số bước kiểm tra có thể được thực hiện:

• Tiền sử bệnh tật gia đình: Các thông tin về tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình có thể cung cấp dấu hiệu quan trọng để đánh giá nguy cơ di truyền.
• Tiền sử bệnh tật cá nhân: Thông tin về sức khỏe cá nhân, tiền sử ốm đau, phản ứng với các loại thuốc, và môi trường là một phần quan trọng để đánh giá nguy cơ di truyền.
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc và khám sức khỏe tổng quát: Các xét nghiệm sàng lọc và kiểm tra sức khỏe tổng quát có thể giúp xác định tiền sử bệnh tật cá nhân và xác định nguy cơ di truyền.

Một số bệnh di truyền ở người thường gặp

Bệnh lý di truyền là một phạm trù rộng lớn, và các loại bệnh lý di truyền được chia thành nhiều nhóm khác nhau. Dưới đây là danh sách một số bệnh di truyền phổ biến:

Hội chứng Down: Còn được gọi là Down syndrome, đây là một bệnh lý di truyền có liên quan đến sự thừa sắc thể 21. Người mắc hội chứng Down thường có triệu chứng như khuôn mặt có đặc điểm riêng, khả năng trí tuệ thấp, và nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch và thị giác.

Hội chứng Klinefelter: Đây là bệnh di truyền thường gặp ảnh hưởng đến nam giới và xảy ra do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể giới tính. Nó có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển cơ thể, ngôn ngữ và tương tác xã hội, đặc biệt trong thời kỳ dậy thì.

Hội chứng Turner: Bệnh di truyền này ảnh hưởng đến phụ nữ và là kết quả của mất nhiễm sắc thể X hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X. Nó gây ra nhiều vấn đề về thể chất và tinh thần, bao gồm vóc dáng nhỏ bé, suy buồng trứng sớm, và vấn đề tim mạch.

Bệnh về tim mạch: Bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền và gây ra nhiều vấn đề liên quan đến trái tim và hệ tuần hoàn. Nếu có tiền sử về bệnh tim mạch trong gia đình, nguy cơ mắc bệnh này tăng lên.

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia A): Đây là bệnh di truyền liên quan đến khó đông máu do thiếu một trong các yếu tố VIII hoặc IX. Bệnh này thường phổ biến ở nam giới.

Bệnh bạch tạng: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền do đột biến trong gen nằm trên nhiễm sắc thể 15. Nó gây ra các triệu chứng như da, mắt, và tóc có màu nhạt, và có thể ảnh hưởng đến thị giác và sức khỏe tổng quát.

Bệnh mù màu: Đây là một bệnh di truyền làm mất khả năng phân biệt màu sắc. Bệnh này thường di truyền theo giới tính và phổ biến hơn ở nam giới.

Bệnh động kinh: Bệnh động kinh có nguy cơ di truyền và gây ra các cơn động kinh. Các nguyên nhân định đoạn được phát triển, nhưng gen chơi một vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh.

Nắm rõ tiền sử bệnh tật của các thế hệ trong gia đình và thực hiện xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền ở người và áp dụng giải pháp phù hợp để giảm thiểu nguy cơ hoặc kiểm soát bệnh tốt hơn.

Xem thêm: Cách điều trị rối loạn nhiễm sắc thể