U tuyến tùng ở trẻ em: Hiểu đúng để can thiệp kịp thời

U tuyến tùng là một khối u hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ nhỏ. Tuyến tùng giữ vai trò điều hòa nhịp sinh học và sản xuất hormone melatonin, nên khi có bất thường tại đây, trẻ có thể gặp rối loạn về giấc ngủ, phát triển và chức năng thần kinh. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, chẩn đoán và điều trị u tuyến tùng sẽ giúp phụ huynh kịp thời phát hiện và chăm sóc con đúng cách.

U tuyến tùng ở trẻ em là gì? Có nguy hiểm không?

Tuyến tùng là một cấu trúc nhỏ nằm sâu trong não, giữa hai bán cầu đại não, có vai trò điều hòa nhịp sinh học và sản xuất hormone melatonin – một hormone quan trọng trong việc kiểm soát chu kỳ giấc ngủ. Khi xuất hiện khối u tại vùng tuyến tùng, các chức năng này có thể bị gián đoạn, dẫn đến nhiều triệu chứng bất thường liên quan đến thần kinh, thị giác và giấc ngủ.

Các khối u vùng tuyến tùng (pineal region tumors) là nhóm bệnh lý rất hiếm gặp, chiếm khoảng 3 – 11% trong tổng số khối u não nguyên phát ở trẻ em, tùy theo nhóm tuổi và dân số nghiên cứu. Mặc dù có tỷ lệ mắc thấp, nhưng do vị trí giải phẫu đặc biệt gần hệ thống dẫn lưu dịch não tủy và các cấu trúc thần kinh quan trọng, những khối u này có thể gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, dẫn đến tăng áp lực nội sọ. Biểu hiện lâm sàng thường gặp bao gồm: Đau đầu, buồn nôn, nôn không rõ nguyên nhân, rối loạn thị giác (như nhìn đôi, nhìn mờ, liệt vận nhãn), mất thăng bằng và thay đổi hành vi.

Trong nhóm này, pineoblastoma là một dạng u ác tính rất hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm, thường xuất hiện ở trẻ nhỏ. Tỷ lệ sống còn sau 5 năm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi lúc chẩn đoán, mức độ lan rộng của khối u, đặc điểm mô học và đáp ứng với điều trị. Theo các nghiên cứu gần đây, trẻ dưới 5 tuổi, đặc biệt nếu khối u đã lan rộng, có tiên lượng kém với tỷ lệ sống còn 5 năm có thể dưới 20%. Ngược lại, ở trẻ lớn hơn 5 tuổi, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị tích cực, tiên lượng có thể khả quan hơn, tuy nhiên tỷ lệ sống còn 5 năm vẫn dao động và thường không vượt quá 50% trong các trường hợp có yếu tố nguy cơ cao. Những con số này cho thấy sự cần thiết của việc phát hiện sớm và tiếp cận điều trị đa mô thức nhằm cải thiện tiên lượng.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây u tuyến tùng ở trẻ

Dù y học đã có nhiều tiến bộ, nguyên nhân chính xác gây ra các khối u tuyến tùng ở trẻ em vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, một số giả thuyết và yếu tố nguy cơ đang được nghiên cứu bao gồm:

• Bất thường trong quá trình phát triển tế bào tuyến tùng: Khi các tế bào tuyến tùng tăng sinh bất thường và không được kiểm soát, chúng có thể hình thành khối u. Các loại u có thể phát sinh từ mô tuyến tùng bao gồm pineocytoma, pineoblastoma và các khối u trung gian.
• Yếu tố di truyền và đột biến gen: Một số trường hợp hiếm gặp có liên quan đến bất thường di truyền, như hội chứng DICER1 hoặc đột biến gen RB1 (thường gặp ở trẻ có tiền sử retinoblastoma hai bên). Tuy nhiên, các đột biến này rất hiếm và chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số ca bệnh.
• Phơi nhiễm môi trường và bức xạ ion hóa: Cho đến nay, chưa có bằng chứng khoa học rõ ràng xác nhận vai trò của các yếu tố môi trường hoặc phơi nhiễm phóng xạ trong việc hình thành u tuyến tùng ở trẻ em, mặc dù các giả thuyết này vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu.

Triệu chứng thường gặp ở bệnh u tuyến tùng ở trẻ

U tuyến tùng ở trẻ em thường tiến triển âm thầm, các dấu hiệu ban đầu dễ bị nhầm lẫn với những bệnh lý thông thường. Tuy nhiên, phụ huynh có thể nhận biết thông qua một số triệu chứng điển hình dưới đây:

• Đau đầu kéo dài là triệu chứng thường gặp nhất. Trẻ thường bị đau đầu nhiều hơn vào ban đêm hoặc sáng sớm, do khối u làm tăng áp lực nội sọ. Cơn đau có thể kèm theo cảm giác căng tức và ngày càng tăng dần theo thời gian.
• Áp lực nội sọ tăng cao không chỉ gây đau đầu mà còn dẫn đến tình trạng buồn nôn, nôn không rõ nguyên nhân. Các cơn nôn thường xuất hiện đột ngột, không liên quan đến bữa ăn.
• U tuyến tùng có thể ảnh hưởng đến đường dẫn truyền thị giác hoặc các cấu trúc kiểm soát vận nhãn, gây ra các biểu hiện như nhìn đôi, rối loạn vận động mắt hoặc nhìn mờ.
• U tuyến tùng có thể ảnh hưởng gián tiếp đến giấc ngủ nếu khối u gây tăng áp lực nội sọ hoặc tổn thương tuyến tùng nghiêm trọng.
• Nếu khối u phát triển lớn, gây chèn ép não trong thời gian dài, trẻ có thể bị ảnh hưởng đến khả năng vận động, tư duy, sự phát triển trí tuệ hoặc rối loạn hành vi.

Phương pháp điều trị u tuyến tùng ở trẻ em

Điều trị u tuyến tùng ở trẻ đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa, bao gồm phẫu thuật thần kinh, ung bướu, xạ trị và chăm sóc hỗ trợ. Các phương pháp thường áp dụng gồm:

Phẫu thuật loại bỏ u

Phẫu thuật u tuyến tùng là phương pháp điều trị chính, nhằm loại bỏ khối u càng nhiều càng tốt. Với các u lành tính, phẫu thuật có thể mang lại hiệu quả cao, giúp cải thiện triệu chứng và hạn chế nguy cơ tái phát. Tuy nhiên, do tuyến tùng nằm ở vị trí sâu trong não, phẫu thuật thường phức tạp và tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Xạ trị

Xạ trị được áp dụng khi khối u ác tính, hoặc trong trường hợp không thể phẫu thuật triệt để. Xạ trị giúp tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại và kiểm soát sự phát triển của u. Một số kỹ thuật tiên tiến như xạ trị định vị lập thể (stereotactic radiosurgery) giúp tập trung tia xạ chính xác vào khối u, hạn chế ảnh hưởng đến mô não lành.

Hóa trị

Hóa trị thường được kết hợp với xạ trị trong các loại u ác tính. Hóa trị sử dụng thuốc đặc hiệu để tiêu diệt hoặc kìm hãm sự phát triển của tế bào ung thư. Phác đồ hóa trị sẽ được cá thể hóa tùy theo loại u tuyến tùng ở trẻ em và thể trạng của trẻ.

Điều trị hỗ trợ

Song song với các phương pháp đặc hiệu, trẻ cần được dùng thuốc giảm đau, thuốc chống phù não để kiểm soát áp lực nội sọ, cũng như điều chỉnh rối loạn giấc ngủ do u tuyến tùng gây ra. Việc chăm sóc dinh dưỡng, phục hồi chức năng và hỗ trợ tâm lý cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị.

Biến chứng nếu không điều trị u tuyến tùng kịp thời

Nếu không được phát hiện và điều trị đúng lúc, khối u sẽ tiếp tục phát triển và gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe như:

• Tăng áp lực nội sọ, nguy cơ phù não: Khối u phát triển chèn ép vào hệ thống não thất, cản trở lưu thông dịch não tủy, dẫn đến tăng áp lực nội sọ.
• Suy giảm thị lực, có thể dẫn đến mù lòa: Do tuyến tùng nằm gần các cấu trúc thị giác, trẻ bị bệnh có nguy cơ mất thị lực vĩnh viễn nếu không được can thiệp kịp thời.
• Trẻ có thể bị chậm phát triển chiều cao, cân nặng, cũng như giảm khả năng học tập và nhận thức.
• Với những trường hợp u tuyến tùng ác tính, tế bào ung thư có thể lan rộng nhanh chóng sang các vùng khác trong não. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh tiến triển nặng và dẫn đến tử vong.

U tuyến tùng ở trẻ em là một bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm và tiềm ẩn biến chứng nặng nề. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của căn bệnh này giúp các bậc cha mẹ đưa trẻ đi khám sớm và điều trị kịp thời.