U tuyến tùng là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị u tuyến tùng

U tuyến tùng là gì?

U tuyến tùng (Pineal gland tumors) là khối u ở tuyến tùng hay khu vực xung quanh tuyến tùng. Tuyến tùng được biết đến là một cơ quan nhỏ, nằm ở trung tâm của não. Có nhiệm vụ tiết ra một số hormone, bao gồm melatonin và giải phóng chúng vào máu, giúp điều chỉnh nhịp sinh học của cơ thể.

Các khối u não tuyến tùng là hiếm gặp, phổ biến ở trẻ em hơn người lớn, với tỷ lệ mắc là 3% đến 11% khối u não ở trẻ em và 1% ở người lớn.

U tuyến tùng có thể là lành tính (không ung thư) hay ác tính (ung thư), được phân nhóm dựa trên đặc điểm của chúng, bao gồm:

• U tế bào tuyến tùng (Pineocytoma): Độ 1, là khối u lành tính, phát triển chậm.
• U nhú tuyến tùng hoặc u nhu mô tuyến tùng: Độ 2 hoặc 3, đều là các khối u ở mức độ trung bình. Điều này có nghĩa là các khối u có nguy cơ quay trở lại cao hơn sau khi được cắt bỏ.
• U nguyên bào tuyến tùng (Pineoblastoma): Độ 5, là ung thư (ác tính). Đây là các khối u phát triển nhanh và có xu hướng xâm lấn các mô lân cận.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tuyến tùng

Các triệu chứng của khối u tuyến tùng phụ thuộc vào kích thước, vị trí và loại khối u. Các khối u nhỏ thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Khi chúng phát triển, các khối u có thể đè lên các cấu trúc gần đó, có thể chặn dòng chảy bình thường của dịch não tủy và dẫn đến tăng áp lực nội sọ.

Các triệu chứng khi u tuyến tùng lớn hơn gây chèn ép bao gồm:

• Đau đầu;
• Buồn nôn;
• Nôn;
• Vấn đề về thị lực;
• Cảm giác mệt mỏi;
• Khó cử động mắt;
• Vấn đề về thăng bằng và phối hợp;
• Khó đi lại;
• Các vấn đề về trí nhớ.

U tuyến tùng có thể phá vỡ hệ thống nội tiết giúp kiểm soát hormone ở trẻ, từ đó có thể khiến trẻ trải qua tuổi dậy thì sớm. Thời điểm dậy thì sớm ở bé gái bắt đầu trước 8 tuổi và bé trai là trước 9 tuổi.

Các triệu chứng của dậy thì sớm bao gồm:

• Sự phát triển vú ở bé gái;
• Sự phát triển tinh hoàn ở bé trai;
• Tăng chiều cao nhanh chóng;
• Thay đổi về kích thước và hình dạng cơ thể;
• Lông mu hoặc lông nách;
• Thay đổi mùi cơ thể;
• Chu kỳ kinh nguyệt ở trẻ gái và thay đổi giọng nói ở trẻ trai.

Nói chung, biểu hiện lâm sàng của khối u vùng tuyến tùng có thể đa dạng. Thời kỳ tiền triệu có thể kéo dài từ vài tuần đến nhiều năm. Vì vậy, một quá trình kiểm tra trước phẫu thuật nghiêm ngặt là cần thiết đối với tất cả người bệnh được xem là có khối u vùng tuyến tùng, bao gồm kiểm tra các bất thường về nội tiết trước khi phẫu thuật.

Biến chứng có thể gặp khi mắc u tuyến tùng

Khi khối u tuyến tùng lớn gây chèn ép các vùng lân cận, chặn dòng chảy của dịch não tủy, có thể dẫn đến tăng áp lực nội sọ.

Bên cạnh đó, nếu bạn bị u tuyến tùng, tiên lượng của bạn phụ thuộc vào loại khối u và kích thước của nó. Hầu hết mọi người đều hồi phục hoàn toàn sau các khối u tuyến tùng lành tính và thậm chí là nhiều loại ác tính. Nhưng nếu khối u phát triển nhanh chóng và lan sang các bộ phận khác của cơ thể, bạn có thể đối mặt với nhiều thách thức hơn. Tỷ lệ sống sót tương đối sau 5 năm đối với tất cả các loại khối u tuyến tùng là 69,5%. Tỷ lệ này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi tác, sức khỏe cũng như đáp ứng với việc điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Những người bệnh có dấu hiệu và triệu chứng gợi ý tình trạng tăng áp lực nội sọ như nhức đầu, buồn nôn và nôn, thay đổi thị lực, khó cử động mắt, mệt mỏi, gặp các vấn đề về trí nhớ và vấn đề thăng bằng phối hợp. Các trường hợp này cần phải đến khám và được chụp CT scan hay chụp MRI để đánh giá nhu cầu cần xử trí cấp cứu.

Nguyên nhân dẫn đến u tuyến tùng

Nguyên nhân của hầu hết các khối u vùng tuyến tùng hiện vẫn chưa được biết rõ. Nhưng đột biến gen RB1 và DICER1 có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư nguyên bào tuyến tùng ở một số đối tượng.

Nhìn chung, ung thư là một bệnh di truyền - nghĩa là ung thư được gây ra bởi những thay đổi nhất định về các gen kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào. Các gen có thể bị đột biến ở nhiều loại ung thư, điều này có thể làm tăng sự phát triển và lan rộng của các tế bào ung thư.

Những ai có nguy cơ mắc u tuyến tùng?

Các khối u vùng tuyến tùng xảy ra ở trẻ em và người lớn từ trẻ đến trung niên. Ung thư nguyên bào tuyến tùng phổ biến hơn trong 20 năm đầu đời.

Tất cả các khối u não tuyến tùng, ngoại trừ u nhú ở tuyến tùng, xảy ra ở nữ giới nhiều hơn nam giới, phổ biến nhất ở người da đen.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc u tuyến tùng

Các đối tượng mắc u nguyên bào võng mạc 2 bên (một rối loạn di truyền), đây là dạng ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt, có thể có nguy cơ phát triển u tuyến tùng cao hơn. Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn khác bao gồm tiếp xúc bức xạ và một số hóa chất.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u tuyến tùng

Để chẩn đoán u tuyến tùng, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng và đặt câu hỏi về thời điểm xuất hiện các triệu chứng. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền căn gia đình, bao gồm việc có thành viên nào trong gia đình mắc u hay ung thư tuyến tùng không.

Dựa trên các triệu chứng của bạn, bác sĩ sẽ khám thần kinh để kiểm tra phản xạ và kỹ năng vận động của bạn. Để thực hiện việc này, bác sĩ có thể yêu cầu bạn hoàn thành một số động tác đơn giản, giúp bác sĩ đánh giá xem liệu có điều gì làm tăng áp lực cho não của bạn hay không.

Nếu nghi ngờ mắc khối u tuyến tùng, bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán, bao gồm:

• Kiểm tra thị trường: Việc này giúp đánh giá tầm nhìn trung tâm và ngoại vi của bạn. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra xem bạn có vấn đề về dây thần kinh thị giác hay không, có thể là dấu hiệu của việc gia tăng áp lực nội sọ.
• Hình ảnh học: Chụp CT scan hay chụp MRI sọ não có thể cung cấp các hình ảnh chi tiết về tuyến tùng của bạn. Nếu có, hình ảnh học cũng giúp xác định vị trí, hình dạng và kích thước của khối u.
• Sinh thiết: Đòi hỏi việc phải lấy mẫu mô từ khối u để xác định loại và cấp độ, điều này giúp xác định khối u là lành tính hay ác tính.
• Chọc dò tủy sống: Xét nghiệm chọc dò tủy sống nhằm lấy dịch não tủy để kiểm tra.
• Xét nghiệm máu: Có thể được thực hiện để kiểm tra một số hormone và các chất được tế bào khối u giải phóng vào máu. Bất thường trong xét nghiệm máu có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh, bao gồm u tuyến tùng.

Phương pháp điều trị u tuyến tùng hiệu quả

Việc điều trị u tuyến tùng thay đổi tùy thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Ác tính hay lành tính;
• Kích thước và vị trí;
• Mức độ lan rộng;
• Mới phát hiện hay khối u tái phát.

Nếu có thể, phương pháp điều trị đầu tiên cho khối u vùng tuyến tùng là phẫu thuật. Mục đích của phẫu thuật là lấy mô để xác định loại khối u và loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt và không gây thêm triệu chứng cho người bệnh.

Khối u lành tính: Các khối u lành tính có thể được phẫu thuật cắt bỏ. Nếu khối u tuyến tùng của bạn gây ra tình trạng tăng áp lực nội sọ, bạn có thể cần đặt một ống dẫn lưu để dẫn lưu dịch não tủy dư thừa.

Các khối u ác tính: Phẫu thuật cũng có thể loại bỏ hoặc giảm kích thước của ung thư tuyến tùng. Phương pháp điều trị sau phẫu thuật có thể bao gồm xạ trị, hóa trị hoặc thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng với hóa trị liệu mới, liệu pháp nhắm trúng đích hoặc thuốc trị liệu miễn dịch cũng có thể là một lựa chọn điều trị khả thi.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u tuyến tùng

Chế độ sinh hoạt:

• Nói chuyện với bác sĩ về tiên lượng bệnh và các lựa chọn điều trị.
• Tuân thủ theo kế hoạch điều trị đã được đề ra.
• Tái khám đúng hẹn, hỏi bác sĩ về việc theo dõi các triệu chứng của bạn.

Chế độ dinh dưỡng: Tham khảo ý kiến của bác sĩ để có một chế độ ăn phù hợp, đầy đủ chất dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa u tuyến tùng hiệu quả

Vì hiện các nguyên nhân dẫn đến u tuyến tùng vẫn chưa được biết rõ, các yếu tố liên quan đến di truyền hay các đột biến gen đều không thể phòng ngừa được. Điều quan trọng và chú ý đến các dấu hiệu triệu chứng để có thể được chẩn đoán và điều trị sớm giúp cải thiện tiên lượng bệnh.