Xét nghiệm máu tầm soát cho trẻ sơ sinh là gì? Lợi ích không nên bỏ qua

Trong chăm sóc trẻ sơ sinh, xét nghiệm máu tầm soát đóng vai trò quan trọng nhưng không phải cha mẹ nào cũng hiểu rõ. Vậy xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh là gì, được thực hiện khi nào và mang lại lợi ích ra sao? Tìm hiểu đầy đủ sẽ giúp phụ huynh chủ động bảo vệ con ngay từ giai đoạn đầu đời.

Xét nghiệm máu tầm soát cho trẻ sơ sinh là gì?

Xét nghiệm máu tầm soát sơ sinh là phương pháp kiểm tra một số rối loạn bẩm sinh nguy hiểm thông qua việc lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ trong 24 - 72 giờ sau sinh. Mẫu máu này được phân tích để phát hiện sớm một số bệnh lý về chuyển hóa, nội tiết và di truyền có thể sàng lọc qua xét nghiệm máu gót chân.

Mục tiêu của xét nghiệm là chẩn đoán sớm những bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ nếu không được điều trị kịp thời, như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (bao gồm axit amin, axit hữu cơ, axit béo). Khi phát hiện sớm, trẻ có thể được can thiệp điều trị ngay từ những tuần đầu đời, giúp giảm nguy cơ biến chứng lâu dài.

Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay?

Dưới đây là một số bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu sàng lọc ở trẻ sơ sinh tại Việt Nam hiện nay:

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một trong những bệnh được sàng lọc phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh tại Việt Nam. Bệnh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone cần thiết cho sự phát triển não bộ và cơ thể. Nếu không phát hiện sớm trong những tuần đầu đời, trẻ có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ và thể chất nghiêm trọng.

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là rối loạn di truyền liên quan đến enzyme bảo vệ hồng cầu khỏi bị phá hủy. Trẻ mắc bệnh có thể bị vàng da nặng, thiếu máu cấp khi tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Sàng lọc sớm giúp cha mẹ biết cách phòng tránh các yếu tố nguy cơ và theo dõi sức khỏe trẻ an toàn.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rối loạn nội tiết do thiếu hụt enzyme tổng hợp hormone tuyến thượng thận. Trẻ mắc bệnh có thể gặp rối loạn điện giải, mất nước nặng và nguy cơ sốc nếu không điều trị kịp thời. Phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu tầm soát giúp can thiệp bằng liệu pháp hormone, giảm nguy cơ biến chứng nguy hiểm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Phenylketon niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanin do thiếu enzyme đặc hiệu. Nếu không được kiểm soát chế độ ăn sớm, chất này tích tụ trong cơ thể có thể gây tổn thương não và chậm phát triển trí tuệ. Việc sàng lọc giúp xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp ngay từ những tháng đầu đời.

Galactosemia

Bệnh khiến cơ thể trẻ không chuyển hóa được đường galactose có trong sữa. Khi tích tụ, galactose có thể gây tổn thương gan, não và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng. Sàng lọc sớm cho phép điều chỉnh chế độ ăn, thay thế sữa phù hợp để bảo vệ sức khỏe trẻ.

Xét nghiệm tầm soát sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh thường được thực hiện bằng phương pháp lấy máu gót chân, một kỹ thuật đơn giản, an toàn và ít xâm lấn. Quy trình cụ thể như sau:

• Nhân viên y tế sẽ sát khuẩn vùng gót chân của trẻ, sau đó dùng dụng cụ chuyên dụng chích nhẹ để lấy vài giọt máu.
• Máu được nhỏ lên giấy thấm chuyên dụng (filter paper, thường gọi là giấy Guthrie) và để khô tự nhiên trước khi gửi đến phòng xét nghiệm.
• Mẫu máu khô sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật như xét nghiệm miễn dịch (miễn dịch huỳnh quang hoặc các phương pháp tương đương) và khối phổ tandem (MS/MS) tùy loại bệnh cần sàng lọc. Những phương pháp này cho phép phát hiện sớm một số rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng lâm sàng.
• Kết quả thường có trong khoảng 2 - 7 ngày tùy cơ sở y tế; các trường hợp nghi ngờ có thể được thông báo sớm hơn. Kết quả sẽ được đơn vị xét nghiệm và bác sĩ phụ trách chuyên môn đánh giá. Nếu nghi ngờ bất thường, gia đình sẽ được liên hệ để làm xét nghiệm xác nhận.

Xét nghiệm máu gót chân thường được thực hiện tốt nhất trong khoảng 24 - 48 giờ sau sinh, và ở một số cơ sở có thể trong 24 - 72 giờ tùy quy trình. Đây là thời điểm phù hợp vì sau khi bú và thích nghi sau sinh, một số chỉ số sinh hóa và chuyển hóa của trẻ ổn định hơn, giúp tăng độ tin cậy của kết quả sàng lọc. Nếu lấy mẫu quá sớm (đặc biệt trước 24 giờ sau sinh), kết quả sàng lọc có thể kém chính xác hơn và làm tăng nguy cơ dương tính giả hoặc âm tính giả ở một số bệnh lý. Nếu lấy mẫu quá muộn, trẻ có thể bị chậm trễ trong chẩn đoán xác nhận và can thiệp sớm đối với một số bệnh lý bẩm sinh quan trọng.

Làm thế nào để cha mẹ nhận được kết quả xét nghiệm?

Sau khi thực hiện xét nghiệm máu tầm soát sơ sinh, kết quả sẽ được trả về theo quy trình của từng cơ sở y tế. Thông thường, cha mẹ có thể nhận kết quả theo các cách sau:

• Nhận kết quả trực tiếp tại cơ sở y tế: Cha mẹ có thể đến bệnh viện hoặc nơi đã thực hiện xét nghiệm để nhận kết quả theo lịch hẹn. Nhân viên y tế hoặc bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa kết quả và hướng dẫn các bước tiếp theo nếu cần.
• Nhận kết quả qua điện thoại hoặc tin nhắn: Một số cơ sở y tế sẽ chủ động liên hệ với gia đình qua điện thoại hoặc tin nhắn khi có kết quả, đặc biệt trong trường hợp có chỉ số nghi ngờ bất thường cần theo dõi sớm.
• Tra cứu kết quả trực tuyến: Tùy theo hệ thống của từng đơn vị, cha mẹ có thể tra cứu kết quả xét nghiệm thông qua website hoặc ứng dụng điện tử bằng mã hồ sơ hoặc thông tin cá nhân đã đăng ký trước đó.
• Lưu ý quan trọng khi nhận kết quả: Nếu kết quả bình thường, cha mẹ thường không cần thực hiện thêm xét nghiệm. Nếu kết quả nghi ngờ hoặc dương tính sàng lọc, cơ sở y tế sẽ liên hệ sớm để hướng dẫn làm xét nghiệm xác nhận.

Cha mẹ nên giữ lại kết quả xét nghiệm để theo dõi lâu dài và cung cấp khi cần thiết trong quá trình chăm sóc sức khỏe của trẻ.

Điều gì xảy ra nếu kết quả sàng lọc dương tính?

Khi kết quả xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh dương tính, điều đầu tiên cha mẹ cần hiểu là đây không phải chẩn đoán xác định trẻ mắc bệnh. Kết quả dương tính chỉ cho thấy trẻ có nguy cơ cao và cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để kiểm tra lại.

Nhân viên y tế sẽ liên hệ thông báo

Thông thường, nếu chỉ số bất thường, cơ sở y tế sẽ liên hệ hoặc hướng dẫn gia đình đưa trẻ đến tái khám càng sớm càng tốt. Việc liên hệ thường được thực hiện khẩn trương vì một số bệnh lý chuyển hóa cần can thiệp trong những tuần đầu đời.

Thực hiện xét nghiệm xác nhận

Trẻ sẽ được lấy máu lại hoặc làm các xét nghiệm chuyên biệt như định lượng hormone, xét nghiệm enzyme, phân tích di truyền,… Đây là bước quan trọng để xác định trẻ có thực sự mắc bệnh hay chỉ là kết quả dương tính giả. Trên thực tế, không ít trường hợp dương tính ban đầu nhưng kết quả xác nhận lại bình thường.

Tư vấn và can thiệp sớm nếu được chẩn đoán bệnh

Nếu kết quả xác nhận cho thấy trẻ mắc bệnh, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn phác đồ điều trị cụ thể. Nhiều bệnh lý như suy giáp bẩm sinh hay rối loạn chuyển hóa có thể kiểm soát hiệu quả bằng thuốc hoặc chế độ ăn đặc biệt nếu điều trị sớm. Can thiệp kịp thời giúp trẻ phát triển gần như bình thường và hạn chế tối đa biến chứng.

Phối hợp với bác sĩ trong điều trị và theo dõi bệnh lý của trẻ

Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy dấu hiệu bất thường, cha mẹ cần chủ động phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để xác nhận chẩn đoán và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp. Việc tuân thủ lịch tái khám, theo dõi chỉ số định kỳ và dùng thuốc đúng hướng dẫn đóng vai trò quyết định trong kiểm soát bệnh. Đồng thời, cha mẹ nên quan sát các biểu hiện của trẻ tại nhà để kịp thời báo cho bác sĩ khi có dấu hiệu bất thường.

Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh là bước kiểm tra quan trọng giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh trước khi xuất hiện triệu chứng. Thực hiện đúng thời điểm không chỉ hỗ trợ điều trị hiệu quả mà còn giảm nguy cơ biến chứng lâu dài.