Phương pháp sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh gì?

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp sử dụng máu tại vùng gót chân của trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm nhằm phát hiện sớm một số rối loạn đe dọa đến tính mạng và sự phát triển trong tương lai của trẻ.

Hiện nay, dù sàng lọc sơ sinh đã được thực hiện rộng rãi ở hầu hết các bệnh viện, trung tâm y tế nhưng vẫn có rất nhiều ba mẹ chưa thật sự hiểu về phương pháp này. Vậy sàng lọc sơ sinh máu gót chân quan trọng như thế nào? Lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh gì? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho ba mẹ những thông tin chi tiết nhất về phương pháp này.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân là gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân trong sàng lọc sơ sinh là thủ thuật y khoa tiên tiến nhằm phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh về rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền ngay từ những ngày đầu sau sinh trước khi có triệu chứng bệnh.

Ngoài những bệnh lý có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng, rất nhiều bệnh lý tiềm ẩn không biểu hiện ngay sau khi trẻ chào đời. Khi xuất hiện triệu chứng thì bệnh đã chuyển sang giai đoạn nghiêm trọng khó điều trị và nguy cơ để lại biến chứng cao, thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ. Do đó, đối với những trẻ mắc bệnh, lợi ích của việc sàng lọc lấy máu gót chân là rất lớn.

Thời điểm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh

Lấy máu gót chân trong sàng lọc sơ sinh cần được thực hiện bởi nhân viên y tế được đào tạo bài bản và tuân thủ quy trình nhất định. Thủ thuật này cũng được đánh giá an toàn và không gây đau hay nguy hiểm cho trẻ sơ sinh. Theo khuyến cáo của chuyên gia, việc lấy máu nên thực hiện trong vòng 24 giờ đến 72 giờ sau sinh là tốt nhất, hoặc có thể trong 7 ngày đầu tiên sau sinh. Với những trường hợp đẻ non, thiếu cân thì có thể lấy máu xét nghiệm trong vòng 20 ngày sau sinh.

Bên cạnh thắc mắc lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh gì thì tại sao phải chọn vị trí này để thực hiện sàng lọc cũng là vấn đề nhiều ba mẹ quan tâm. Về mặt lý thuyết, bất cứ vị trí nào cũng có thể lấy máu để xét nghiệm. Tuy nhiên, so với các vị trí khác thì gót chân là vùng đảm bảo lượng máu cần lấy, đặc biệt vùng da gót chân ít nhạy cảm giúp hạn chế cảm giác đau khi chích lấy máu.

Lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh gì ở trẻ sơ sinh?

Chỉ với 1 lần lấy máu, sàng lọc sơ sinh máu gót chân có thể phát hiện rất nhiều bệnh lý bẩm sinh ở trẻ. Dưới đây là một số bệnh lý có thể phát hiện ra nhờ sàng lọc sơ sinh.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)

Tình trạng này khiến đường Galactose không được chuyển hóa và tích tụ trong máu, dần dần nó sẽ trở thành độc tố làm tổn thương gan, não, thận,… Một số triệu chứng khi trẻ bị rối loạn GAL như nôn mửa, tiêu chảy, đục thủy tinh thể, vàng da, chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ,...

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Đây là bệnh lý rất nguy hiểm với tỷ lệ cứ 1000 đến 2500 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường không gây ra triệu chứng cho đến khi trẻ nhận dinh dưỡng từ bên ngoài. Một số triệu chứng khá giống với bệnh lý khác nên dễ gây nhầm lẫn như trẻ mệt mỏi, bú kém, đau bụng, vàng da, sụt cân, tiêu chảy, rối loạn nhịp tim,...

Hồng cầu hình liềm

Hồng cầu hình liềm chính là một trong những căn bệnh thường gặp có thể phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh. Trẻ bị hồng cầu hình liềm thường bị thiếu máu, tắc nghẽn mạch máu, da xanh, khó thở, đau ngực, nôn ói, viêm đường mật,... Nếu không được phát hiện và điều trị sớm bệnh sẽ tiến triển rất nhanh, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tim, suy thận, xơ phổi, hoại tử xương chậu, đột quỵ,… Nguy hiểm hơn, trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường chỉ có tuổi thọ khoảng 45 tuổi.

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X, sự thiếu hụt này sẽ khiến hồng cầu bị phá vỡ hàng loạt khi gặp phải các tác nhân có tính oxy hóa mạnh. Điều này sẽ dẫn đến tình trạng vàng da ở trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ và hệ thần kinh của trẻ.

Suy giáp bẩm sinh (CH)

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết khiến trẻ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, thậm chí có nguy cơ tử vong khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và bổ sung hormone kịp thời thì trẻ vẫn có cơ hội phát triển khỏe mạnh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cũng là bệnh di truyền lặn và không phổ biến. Bệnh lý này xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu. Điều này sẽ khiến trẻ dậy thì sớm hơn lứa tuổi.

Phenylceton niệu (PKU)

Trẻ mắc bệnh Phenylceton niệu là tình trạng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, bệnh thường xuất hiện triệu chứng khi được vài tháng tuổi. Khi hàm lượng phenylalanine huyết thanh tăng cao, trẻ có nguy cơ mắc khuyết tật về trí tuệ, động kinh, rối loạn tâm thần,...

Xơ nang

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa, vì thế tình trạng này thường gây nguy hiểm cho trẻ khi biến chứng phổi mãn tính, bệnh gan mật, suy tụy ngoại tiết, điện giải tuyến mồ hôi bất thường. 

Trên đây là những thông tin chi tiết về sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân. Hy vọng bài viết sẽ giúp ba mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh. Đồng thời giải đáp được thắc mắc lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh gì, từ đó lựa chọn được gói sàng lọc sơ sinh và cơ sở y tế phù hợp nhất.

Xem thêm:

• Xét nghiệm máu tổng quát biết được những bệnh gì?
• Trước khi xét nghiệm máu có được uống nước không?