Suy giáp bẩm sinh là gì? Triệu chứng, cách chẩn đoán và điều trị

Tuyến giáp được cho là tuyến nội tiết quan trọng của cơ thể. Tuyến nội tiết này có nhiệm vụ lấy iot từ thức ăn hàng ngày để tổng hợp hormon tuyến giáp, trong đó có hormone T4 đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển và trưởng thành của trẻ. Vì thế, nếu xảy ra tình trạng thiếu hụt hormone khi tuyến giáp không sản xuất đủ sẽ gây ra tình trạng suy giáp bẩm sinh, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển trẻ. 

Suy giáp bẩm sinh (CH) là gì?

Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở các bé sơ sinh khi tuyến giáp không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết cho cơ thể. Nguyên nhân gây ra tình trạng này có thể là vì rối loạn nội tiết do thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp. 

Thông thường, vào giai đoạn đầu của thai kỳ, tuyến giáp sẽ bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó tuyến giáp tiếp tục di chuyển xuống phía dưới cổ, sau đó nó ngừng phát triển. Nhưng vì điều gì đó mà quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp không diễn ra như bình thường. Vì vậy, tuyến giáp phát triển chưa hoàn thiện hoặc nằm không đúng chỗ, trong một số trường hợp, các bé mắc bệnh có thể không có tuyến giáp.

Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở các bé sơ sinh

Suy giáp bẩm sinh có thể được phát hiện và điều trị sớm nếu được sàng lọc bằng các xét nghiệm sau sinh và điều trị bằng thuốc bổ sung nội tiết thì trẻ sẽ vẫn có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu phát hiện bệnh trễ thì trẻ sẽ lớn chậm hoặc không lớn, não không phát triển và bị thiểu năng trí tuệ. Hiện nay, tỉ lệ mắc suy giáp bẩm sinh là 1/4000 và số lượng bé nữ nhiều hơn bé nam. 

Triệu chứng và biến chứng của suy giáp bẩm sinh

Triệu chứng

Khi trẻ sơ sinh mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, thì sẽ chưa có những triệu chứng rõ ràng, vì thế rất khó để phát hiện trẻ bị bệnh và vì không được phát hiện sớm mà dẫn tới biến chứng không thể hồi phục. Những triệu chứng không rõ ràng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu thường thấy như sau:

• Trẻ ít vận động, ngủ nhiều.
• Thờ ơ, táo bón kéo dài.
• Không linh hoạt với tiếng động.
• Bú ít hay bỏ bú.
• Ít khóc, tiếng khóc khàn.
• Lưỡi to bè, thò ra.
• Thóp trước lớn.
• Da lạnh, chân tay lạnh.
• Hay thoát vị rốn.
• Trẻ bị vàng da sơ sinh, da khô nhưng không phải do gan.

Suy giáp bẩm sinh giai đoạn sau sẽ có nhiều triệu chứng rõ ràng hơn, nhưng phát hiện và điều trị bệnh lúc này đã muộn. Não bộ của trẻ đã bị chậm phát triển không thể phục hồi.

Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ, những triệu chứng thường thấy là: Chậm phát triển thể chất, chậm biết đi, chậm tăng cân, chiều cao không phát triển, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm,… Ở tuổi dậy thì có thể bao gồm: Chậm phát triển tâm thần, học kém, tiếp thu chậm, dậy thì muộn,...

Trẻ ngủ nhiều, hay mệt mỏi có thể là triệu chứng suy giáp bẩm sinh

Các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng của bệnh suy giáp bẩm sinh như:

• Lưỡi to và dày, miệng trẻ luôn há.
• Chậm phát triển thể chất và tinh thần.
• Cổ ngắn, thấy được mỡ ở vai và cổ.
• Vùng mũi mắt bị phù niêm, mũi tẹt, đầu mũi hếch.
• Khàn giọng.
• Trẻ ngủ nhiều, hay mệt mỏi.
• Tay khô, các ngón tay ngắn.
• Thiếu máu.
• Dị tật bẩm sinh tim.

Biến chứng của suy giáp bẩm sinh

Bệnh để lại những biến chứng nghiêm trọng như:

• Về thần kinh: Chậm phát triển trí tuệ, nếu phát hiện muộn sẽ không có khả năng hồi phục.
• Miễn dịch suy giảm.
• Biến dạng cơ xương.
• Hay mắc bệnh mạch vành, xơ vữa động mạch.
• Hội chứng suy giáp bẩm sinh thường đi kèm với bệnh tim bẩm sinh, trật khớp háng, hội chứng Down, hở hàm ếch,...

Các phương pháp giúp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh hiện nay có thể dựa vào 2 phương pháp sau:

Test sàng lọc

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ được sàng lọc sớm sau 2 - 7 ngày sau khi sinh. Trẻ sẽ được làm xét nghiệm xác định nồng độ TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 thấp, tức là bé đang có nguy cơ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán, có hướng điều trị và theo dõi. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ được sàng lọc sớm sau 2 - 7 ngày sau khi sinh. 

Phương pháp này hiện được dùng để sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau sinh 48 giờ. Trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm TSH. Nếu nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm khác.

Xét nghiệm chẩn đoán

Bao gồm các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh sau:

• Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp nhưng nồng độ TSH lại tăng cao > 100 mIU/ml, T4 giảm thấp < 50 nmol/l trong máu là tiêu chuẩn vàng để xác định suy giáp bẩm sinh.
• Xét nghiệm không đặc hiệu: Xét nghiệm này sẽ chụp tuổi xương thấy chậm. Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Atlat W.Greulich và S.Pyle.
• Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Dùng Tc 99m để ghi hình tuyến giáp và xác định vị trí tuyến giáp bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản.

Cách điều trị suy giáp bẩm sinh

Hiện vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh nào hiệu quả bằng liệu pháp hormone với trẻ suy giáp bẩm sinh. Hormone thay thế là Thyroxin - loại hormone tổng hợp được điều chế cho bé uống hàng ngày. Viên uống ít gây tác dụng phụ nếu dùng đúng liều lượng.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn mà buộc phải dùng hormone bổ sung thay thế suốt đời. Những trẻ phát hiện và điều trị sớm, đều đặn sẽ có thể phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần. Ngoài ra, trẻ bị suy giáp bẩm sinh đều phải được theo dõi lâm sàng và làm xét nghiệm thường xuyên. Tuy nhiên nếu trẻ phát hiện bệnh muộn, thì những biến chứng của bệnh gây ra sẽ không thể phục hồi nên thời điểm điều trị suy giáp bẩm sinh là vô cùng quan trọng.

Qua bài viết này, mong rằng các bậc cha mẹ đã có thêm nhiều kiến thức về bệnh suy giáp bẩm sinh. Vì thời điểm phát hiện và điều trị bệnh lý này là vô cùng quan trọng nên các bậc phụ huynh nên hết sức chú ý và thực hiện các phương pháp chẩn đoán sớm nhất.

Phương Nhi

Nguồn tham khảo: Tổng hợp