Tình trạng trẻ thiếu men G6PD: Nguyên nhân, triệu chứng và cách quản lý

Men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một enzyme quan trọng giúp bảo vệ hồng cầu khỏi sự tổn thương và phân hủy quá sớm. Khi trẻ thiếu men G6PD, cơ thể không thể duy trì mức độ enzyme cần thiết, dẫn đến các triệu chứng như thiếu máu, vàng da và mệt mỏi. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân gây ra tình trạng này, cách nhận biết và các phương pháp điều trị cũng như quản lý để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.

Nguyên nhân gây thiếu men G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền, liên quan đến sự không đủ men glucose-6-phosphate dehydrogenase, cần thiết cho việc bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa. Dưới đây là những nguyên nhân chính gây ra tình trạng này:

• Di truyền liên kết X: Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền liên kết X. Vì men này nằm trên nhiễm sắc thể X, nên bệnh thường gặp hơn ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X). Nếu một bé trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị đột biến từ mẹ, anh ta sẽ mắc bệnh. Trong khi đó, bé gái phải thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị đột biến từ cả bố lẫn mẹ mới phát triển bệnh.
• Đột biến gen: Thiếu men G6PD xảy ra do đột biến trong gen G6PD, làm suy giảm hoặc làm mất hoạt tính của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Có nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra, dẫn đến các mức độ suy giảm enzyme khác nhau.
• Sự thay đổi biến dị gen: Tùy thuộc vào dòng họ và nguồn gốc dân tộc, các biến thể của gen G6PD có thể khác nhau. Một số dân tộc như những người gốc Phi, Địa Trung Hải hoặc châu Á, có tỷ lệ cao hơn các biến thể gen gây thiếu hụt men G6PD.

Dấu hiệu và triệu chứng của trẻ thiếu men G6PD

Dấu hiệu và triệu chứng của trẻ thiếu men G6PD có thể không rõ ràng ngay từ đầu nhưng thường biểu hiện rõ khi trẻ tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt. Cha mẹ cần lưu ý các dấu hiệu sau để có biện pháp can thiệp kịp thời:

• Vàng da (vàng mắt và da): Đây là một trong những dấu hiệu đầu tiên và dễ nhận thấy nhất của tình trạng tan máu ở trẻ thiếu men G6PD. Vàng da có thể xuất hiện không lâu sau khi trẻ sinh ra hoặc khi trẻ tiếp xúc với các chất kích thích.
• Nước tiểu sẫm màu: Trẻ có thể có nước tiểu màu đậm hơn bình thường, thậm chí gần giống màu nước coca. Điều này xảy ra do sự phá hủy hồng cầu và sự giải phóng heme vào máu, sau đó được lọc qua thận.
• Mệt mỏi và thiếu sức sống: Trẻ thiếu men G6PD thường dễ bị mệt mỏi, kém năng động so với bạn bè cùng lứa do thiếu hụt oxy được vận chuyển trong máu.
• Khó thở hoặc thở gấp: Do sự thiếu hụt oxy, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc thở, thở nhanh và sâu hơn bình thường, đặc biệt là sau khi hoạt động thể chất.
• Phù nề (sưng): Trẻ có thể phát triển tình trạng phù nề do suy tạng, một biến chứng của tình trạng tan máu nghiêm trọng.
• Đau bụng và buồn nôn: Các triệu chứng tiêu hóa như đau bụng, buồn nôn hoặc nôn mửa cũng có thể xuất hiện do tác động đến gan và các cơ quan nội tạng khác.
• Nhạy cảm với các chất kích thích: Trẻ thiếu men G6PD đặc biệt nhạy cảm với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc các chất hóa học, có thể kích hoạt các đợt tan máu.

Trẻ thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Thiếu hụt men G6PD ở trẻ có thể trở nên nguy hiểm nếu không được quản lý và theo dõi đúng cách. Men G6PD đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi các gốc tự do và các chất oxy hóa và thiếu hụt enzyme này có thể dẫn đến tình trạng tan máu, hay còn gọi là huyết tán. Dưới đây là những nguy cơ và tác động mà tình trạng thiếu hụt men G6PD có thể gây ra cho trẻ:

• Tan máu cấp tính: Khi trẻ thiếu men G6PD tiếp xúc với những tác nhân kích hoạt như một số loại thuốc, thực phẩm hoặc hóa chất, trẻ có thể trải qua các đợt tan máu cấp tính. Điều này không chỉ làm giảm số lượng hồng cầu, mà còn giảm lượng oxy đến các cơ quan và mô, có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở, đau bụng và sự thay đổi màu sắc của da hoặc mắt.
• Biến chứng nghiêm trọng: Trong trường hợp nặng, tình trạng tan máu do thiếu men G6PD có thể gây ra suy thận, suy tim và thậm chí là tử vong nếu không được can thiệp kịp thời. Đặc biệt, trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng thiếu hụt men G6PD có nguy cơ cao phát triển vàng da nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến chức năng não.

Cách quản lý và điều trị cho trẻ thiếu men G6PD

Quản lý và điều trị cho trẻ thiếu men G6PD đòi hỏi sự hiểu biết và thận trọng để tránh kích hoạt các đợt tan máu, một tình trạng có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ. Dưới đây là những biện pháp chính để quản lý và điều trị hiệu quả cho trẻ mắc phải tình trạng này:

• Tiến hành xét nghiệm sàng lọc chủ động: Xét nghiệm sàng lọc trước và sau sinh giúp phát hiện sớm thiếu men G6PD, cho phép các bác sĩ lên kế hoạch điều trị và quản lý hiệu quả, đồng thời ngăn ngừa biến chứng ngay từ đầu đời của trẻ.
• Tiêm vaccine phòng ngừa bệnh nhiễm trùng: Tiêm vaccine phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng như viêm gan A và B là biện pháp thiết yếu để bảo vệ trẻ thiếu men G6PD khỏi các tác nhân có thể kích hoạt tình trạng tan máu. Việc tiêm phòng không chỉ giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng mà còn gián tiếp ngăn ngừa các đợt tan máu cấp tính, góp phần vào việc duy trì sức khỏe tổng thể của trẻ.
• Can thiệp truyền máu khi cần thiết: Trong trường hợp tan máu cấp tính, truyền máu giúp bổ sung hồng cầu khỏe mạnh và duy trì lượng oxy cần thiết, cải thiện triệu chứng thiếu máu và ngăn ngừa biến chứng hiệu quả.
• Điều trị hỗ trợ trong trường hợp suy thận cấp: Lọc máu là thủ thuật cần thiết khi trẻ phát triển suy thận do tan máu nghiêm trọng, giúp loại bỏ độc tố, điều chỉnh điện giải và ổn định chức năng thận và các bộ phận khác của cơ thể.
• Tránh các loại thuốc và thực phẩm gây hại: Không sử dụng các loại thuốc giảm đau và hạ sốt chứa aspirin hoặc phenacetin, các loại kháng sinh nhóm sulfonamide và sulphone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine và primaquine. Cũng nên tránh thức ăn chế biến từ đậu tằm và các sản phẩm từ đậu fava.
• Giám sát sức khỏe thường xuyên: Việc theo dõi sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu của đợt tan máu. Các xét nghiệm máu có thể được sử dụng để theo dõi mức độ hemoglobin và sức khỏe tổng thể của hồng cầu.
• Cảnh giác với các loại thuốc nam và đông y: Một số loại thuốc này có thể chứa các chất oxy hóa không được ghi nhãn, có thể gây nguy hiểm cho trẻ thiếu men G6PD.
• Cần có chế độ ăn uống an toàn cho bà mẹ cho con bú: Nếu mẹ đang cho con bú và trẻ có tình trạng thiếu men G6PD, mẹ cần tránh ăn uống hoặc sử dụng các loại dược phẩm có thể gây hại cho trẻ.
• Không mua thuốc không có chỉ định của bác sĩ: Phụ huynh cần tránh mua thuốc mà không có sự chỉ định rõ ràng từ bác sĩ để đảm bảo an toàn cho trẻ.

Việc quản lý trẻ thiếu men G6PD đòi hỏi sự chú ý và chăm sóc kỹ lưỡng từ các bậc phụ huynh. Nhờ vào việc nắm rõ nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị, bạn có thể giúp trẻ tránh khỏi những biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng cuộc sống của bé. Đừng quên thường xuyên kiểm tra sức khỏe và tuân thủ các hướng dẫn từ bác sĩ để đảm bảo rằng trẻ luôn khỏe mạnh và phát triển tốt.