Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe da liễu, hiện tại đang công tác tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Bác sĩNguyễn Văn Tường
Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe da liễu, hiện tại đang công tác tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Thiếu máu do thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh lý thiếu máu lý do khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X gây ra, dẫn đến tan máu sau các bệnh cấp tính hoặc dùng thuốc oxy hóa (bao gồm salicylat và sulfonamide). Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm G6PD, mặc dù kết quả xét nghiệm thường âm tính giả trong quá trình tán huyết cấp tính do sự hiện diện của các tế bào lưới, vốn chứa nhiều G6PD hơn các tế bào cũ. Điều trị hỗ trợ là chủ đạo.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một enzyme có mặt ở mọi tế bào trong cơ thể, giúp chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc, các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài hoặc stress và duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu.
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase khiến cho màng hồng cầu kém bền vững và dễ dàng bị phá vỡ do tác nhân bên ngoài. Sự phá hủy các tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết.
Tán huyết kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.
Ngoài ra, nồng độ bilirubin trong máu tăng cao do hồng cầu bị phá vỡ có thể thấm vào não và gây ra biến chứng không phục hồi trên thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não (vàng da nhân).
Trong hầu hết các trường hợp tán huyết, < 25% tổng số lượng hồng cầu bị vỡ, gây ra vàng da, vàng mắt thoáng qua và nước tiểu sẫm màu. Một số bệnh nhân bị đau lưng và/hoặc đau bụng. Tuy nhiên, khi sự thiếu hụt enzyme G6PD trầm trọng hơn, tán huyết nghiêm trọng có thể dẫn đến chứng đái ra huyết sắc tố và tổn thương thận cấp tính.
Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.
Thiếu G6PD là một khiếm khuyết trong con đường chuyển hóa hexose monophosphate và là rối loạn chuyển hóa tế bào hồng cầu (RBC) phổ biến nhất. Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X và có nhiều biến thể (đa hình).
Thiếu G6PD khiến cho hồng cầu dễ vỡ dưới tác động của các tác nhân oxy hóa, từ đó gây ra tình trạng tán huyết và thiếu máu.
Thiếu máu do thiếu men G6PD có thể gây nguy hiểm nếu không được kiểm soát, tình trạng này có thể dẫn đến thiếu máu cấp tính, khiến cơ thể thiếu oxy và gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, da tái, khó thở.
Thiếu máu do thiếu men G6PD có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ hoạt động của men G6PD trong cơ thể.
Thiếu máu do thiếu men G6PD không phải lúc nào cũng cần truyền máu. Việc truyền máu được chỉ định nếu thiếu máu nghiêm trọng hoặc tình trạng tán huyết gây thiếu máu cấp tính.
Thiếu máu do thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là nó thường di truyền từ mẹ sang con trai. Con gái cũng có thể mang gen bệnh, nhưng thường không bị ảnh hưởng nặng như con trai, vì con gái có hai nhiễm sắc thể X.
Xét nghiệm máu gót chân, thường được thực hiện cho trẻ sơ sinh để sàng lọc các bệnh lý di truyền, có thể phát hiện thiếu máu do thiếu men G6PD. Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải lúc nào cũng được thực hiện rộng rãi cho tất cả các trường hợp. Nếu nghi ngờ thiếu máu do thiếu men G6PD, bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm chuyên sâu hơn để kiểm tra mức độ hoạt động của men G6PD.