Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe da liễu, hiện tại đang công tác tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Bác sĩNguyễn Văn Tường
Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe da liễu, hiện tại đang công tác tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Thiếu máu do thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh lý thiếu máu lý do khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X gây ra, dẫn đến tan máu sau các bệnh cấp tính hoặc dùng thuốc oxy hóa (bao gồm salicylat và sulfonamide). Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm G6PD, mặc dù kết quả xét nghiệm thường âm tính giả trong quá trình tán huyết cấp tính do sự hiện diện của các tế bào lưới, vốn chứa nhiều G6PD hơn các tế bào cũ. Điều trị hỗ trợ là chủ đạo.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6DP) là một enzyme có mặt ở mọi tế bào trong cơ thể, giúp chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc, các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài hoặc stress và duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu.
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase khiến cho màng hồng cầu kém bền vững và dễ dàng bị phá vỡ do tác nhân bên ngoài. Sự phá hủy các tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết.
Tán huyết kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.
Ngoài ra, nồng độ bilirubin trong máu tăng cao do hồng cầu bị phá vỡ có thể thấm vào não và gây ra biến chứng không phục hồi trên thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não (vàng da nhân).
Trong hầu hết các trường hợp tán huyết, < 25% tổng số lượng hồng cầu bị vỡ, gây ra vàng da, vàng mắt thoáng qua và nước tiểu sẫm màu. Một số bệnh nhân bị đau lưng và/hoặc đau bụng. Tuy nhiên, khi sự thiếu hụt enzyme G6PD trầm trọng hơn, tán huyết nghiêm trọng có thể dẫn đến chứng đái ra huyết sắc tố và tổn thương thận cấp tính.
Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.
Thiếu G6PD là một khiếm khuyết trong con đường chuyển hóa hexose monophosphate và là rối loạn chuyển hóa tế bào hồng cầu (RBC) phổ biến nhất. Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X và có nhiều biến thể (đa hình).
Thiếu G6PD khiến cho hồng cầu dễ vỡ dưới tác động của các tác nhân oxy hóa, từ đó gây ra tình trạng tán huyết và thiếu máu.
Hỏi đáp (0 bình luận)