Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

Hành trình làm mẹ luôn đi kèm với những lo lắng về sức khỏe của thai nhi, đặc biệt là nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh nguy hiểm như dị tật tim. Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT được nhiều thai phụ tin tưởng nhờ khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không ít người còn hiểu nhầm hoặc đặt kỳ vọng quá mức vào xét nghiệm này. Vậy, liệu xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

Xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp này phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc nguy cơ mắc một số hội chứng di truyền phổ biến ở thai nhi.

Tim bẩm sinh là thuật ngữ chỉ các khiếm khuyết về cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn xung quanh tim, như thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, tứ chứng Fallot,… Những bất thường này chủ yếu liên quan đến sự phát triển cấu trúc của tim trong quá trình hình thành thai nhi, không nhất thiết phải do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra.

NIPT không phải là phương pháp đánh giá trực tiếp hình thái cấu trúc của các cơ quan như tim, não, tứ chi,… Tuy nhiên, kết quả NIPT có thể giúp nhận diện sớm nguy cơ mắc một số hội chứng di truyền liên quan đến bất thường hình thái ở thai nhi.

Vai trò của NIPT trong sàng lọc tim bẩm sinh

Mặc dù NIPT không trực tiếp phát hiện các dị tật tim bẩm sinh, nhưng xét nghiệm này vẫn đóng vai trò nhất định trong sàng lọc tim bẩm sinh. Thực tế cho thấy, nhiều trường hợp tim bẩm sinh không xuất hiện riêng lẻ mà là một phần trong các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Những hội chứng này hoàn toàn có thể được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT.

Trong trường hợp NIPT cho kết quả dương tính, phát hiện thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện các bước chẩn đoán chuyên sâu tiếp theo như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ chỉ định thực hiện siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai chuyên sâu, nhằm đánh giá toàn diện cấu trúc tim của thai nhi.

Các hội chứng di truyền có thể đi kèm dị tật tim bẩm sinh

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không? Câu trả lời là không, nhưng xét nghiệm này có thể phát hiện các hội chứng di truyền thường đi kèm dị tật tim bẩm sinh như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Khoảng 40 - 50% trẻ mắc hội chứng Down có dị tật tim, phổ biến nhất là khuyết vách nhĩ thất, thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc các bất thường van tim.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Dị tật tim bẩm sinh rất thường gặp là thông liên thất, thông liên nhĩ, bất thường van tim hoặc các dị tật tim phức tạp.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Dị tật tim bẩm sinh thường gặp có thể là thất phải hai đường ra, thông liên thất, thông liên nhĩ, bất thường động mạch chủ,…
• Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion): Các bất thường tim phổ biến bao gồm thân chung động mạch, tứ chứng Fallot, hẹp eo động mạch chủ hoặc gián đoạn quai động mạch chủ.
• Hội chứng Turner (XO): Trẻ nữ mắc hội chứng Turner có thể bị hẹp eo động mạch chủ hoặc van động mạch chủ hai lá.
• Hội chứng Noonan: Các dị tật tim thường gặp là hẹp van động mạch phổi, dày cơ tim, thông liên nhĩ hoặc bất thường van tim.
• Hội chứng Williams: Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị hẹp động mạch chủ trên van hoặc các bất thường mạch máu lớn khác.

Muốn phát hiện tim bẩm sinh cần làm xét nghiệm nào?

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không đến đây bạn đã biết. Vậy cần thực hiện xét nghiệm gì để phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi? Các chuyên gia y tế khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu, gồm siêu âm hình thái học thai nhi và siêu âm tim thai chuyên sâu.

Siêu âm hình thái học thai nhi, thường được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ hai (từ tuần thai 18 đến 22), giúp đánh giá toàn diện hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi, bao gồm cả tim. Siêu âm 3D hoặc 4D sẽ giúp bác sĩ quan sát chi tiết hơn về các buồng tim, vách tim, van tim và các mạch máu lớn.

Siêu âm tim thai chuyên sâu thường được chỉ định khi kết quả NIPT bất thường, hoặc khi thai phụ có yếu tố nguy cơ, hoặc kết quả siêu âm hình thái học nghi ngờ bất thường tim thai. Đây là phương pháp đánh giá chi tiết nhất cấu trúc và chức năng tim thai ngay từ trong bụng mẹ. Siêu âm tim thai giúp phát hiện chính xác các dị tật như thông liên thất, hẹp van động mạch, bất thường mạch máu lớn,…

Lời khuyên cho bà bầu khi thai nhi có nguy cơ tim bẩm sinh

Những thai phụ quan tâm đến vấn đề xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không hầu hết là nhóm có nguy cơ cao như:

• Gia đình có tiền sử mắc dị tật tim bẩm sinh, đặc biệt nếu bố, mẹ hoặc anh chị em ruột từng mắc bệnh.
• Mẹ bầu mắc các bệnh lý nội khoa trong thai kỳ như tiểu đường, lupus ban đỏ hệ thống hoặc sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi.
• Kết quả siêu âm thai kỳ nghi ngờ bất thường tim mạch như nhịp tim bất thường, buồng tim phát triển không cân đối hoặc có dịch màng ngoài tim.
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh (như NIPT) cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền thường liên quan đến dị tật tim như hội chứng Down, DiGeorge, Edwards, Patau,...
• Mẹ bầu từng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ cao như nhiễm virus trong thai kỳ (điển hình là rubella, CMV), hóa chất độc hại hoặc chất kích thích.

Khi thai nhi được xác định có nguy cơ hoặc nghi ngờ mắc dị tật tim bẩm sinh, mẹ bầu cần giữ tâm lý bình tĩnh. Việc nghi ngờ bất thường qua sàng lọc hoặc siêu âm chưa phải là chẩn đoán xác định. Mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định của bác sĩ, đặc biệt từ tuần thai thứ 18 đến 24. Đây là thời điểm lý tưởng để đánh giá cấu trúc tim thai một cách chính xác nhất.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không. NIPT không có khả năng phát hiện trực tiếp các dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh. Để đánh giá và phát hiện dị tật tim bẩm sinh, thai phụ cần thực hiện siêu âm hình thái thai nhi, siêu âm tim thai chuyên sâu theo chỉ định của bác sĩ.