Xét nghiệm NIPT là gì? Biết được những gì và giá làm xét nghiệm?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này cung cấp thông tin chính xác về các hội chứng di truyền thường gặp và ngày càng được quan tâm nhờ tính an toàn cao. Để hiểu hơn về loại xét nghiệm này, hãy cùng theo dõi nội dung sau đây.

Xét nghiệm NIPT​ là gì?

Xét nghiệm NIPT (viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật sàng lọc di truyền, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi hiện đại, không xâm lấn, được thực hiện thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này cho phép thu thập thông tin di truyền của thai nhi một cách gián tiếp, mà không cần can thiệp trực tiếp vào buồng tử cung, nhờ đó giảm thiểu tối đa rủi ro đối với cả mẹ và thai.

Với nền tảng công nghệ sinh học phân tử tiên tiến, xét nghiệm NIPT đang dần trở thành công cụ hỗ trợ hiệu quả trong lĩnh vực chăm sóc thai sản, góp phần nâng cao chất lượng theo dõi và tầm soát sức khỏe thai kỳ một cách toàn diện và an toàn.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Với độ chính xác cao và tính an toàn vượt trội, NIPT cung cấp nhiều thông tin quan trọng liên quan đến sức khỏe của thai nhi, cụ thể như sau:

• Phát hiện các hội chứng di truyền do lệch bội nhiễm sắc thể: Một trong những giá trị chính của xét nghiệm NIPT là khả năng tầm soát nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn do thừa một nhiễm sắc thể, còn gọi là lệch bội. Các hội chứng thường gặp bao gồm: Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Những bất thường này có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ.
• Sàng lọc bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: NIPT cũng có khả năng phát hiện các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể X hoặc Y như: Hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X), hội chứng Klinefelter (XXY), cũng như các trường hợp mang thêm một nhiễm sắc thể giới tính như XXX hoặc XYY. Các bất thường này có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản, nội tiết và sự phát triển giới tính.
• Phát hiện các vi mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể hiếm gặp: Một số phiên bản nâng cao của xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các rối loạn do mất đoạn nhỏ hoặc lặp đoạn trên nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion), hội chứng Cri-du-chat, hoặc Prader-Willi. Đây là những tình trạng hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe và chất lượng sống của trẻ nếu không được phát hiện sớm.
• Xác định giới tính sinh học của thai nhi: Ngoài các thông tin di truyền, NIPT còn có thể xác định chính xác giới tính sinh học của thai nhi bằng cách phân tích nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, việc cung cấp thông tin này phụ thuộc vào chính sách của từng quốc gia và cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT ở tuần bao nhiêu là tốt nhất?

Thời điểm được khuyến nghị để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi. Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA) trong máu mẹ đã đủ cao để các thiết bị phân tích có thể phát hiện và giải mã một cách chính xác. Thực hiện xét nghiệm quá sớm, khi lượng ADN chưa đủ, có thể dẫn đến kết quả không rõ ràng hoặc cần lấy mẫu lại.

Mặc dù có thể làm NIPT bất cứ lúc nào sau tuần thứ 10, nhưng việc thực hiện sớm ngay khi đủ điều kiện sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường di truyền và hỗ trợ kịp thời trong việc theo dõi thai kỳ. Đây là yếu tố quan trọng trong việc ra quyết định về các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nếu cần.

Tuy nhiên, thời điểm cụ thể có thể được điều chỉnh tùy theo tình trạng sức khỏe của thai phụ, lịch siêu âm và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa sản. Việc thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ trước khi thực hiện sẽ giúp đảm bảo kết quả đáng tin cậy và phù hợp với từng trường hợp.

Vì sao nên sàng lọc NIPT?

Sàng lọc NIPT ngày càng được nhiều thai phụ và bác sĩ lựa chọn trong theo dõi thai kỳ, nhờ khả năng phát hiện sớm các bất thường di truyền một cách an toàn và chính xác. Dưới đây là những lý do nổi bật khiến xét nghiệm này trở thành xu hướng ưu tiên trong sàng lọc trước sinh:

• Độ chính xác vượt trội so với sàng lọc truyền thống: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích ADN thai nhi, giúp phát hiện nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, đặc biệt là đối với hội chứng Down, Edwards và Patau. Điều này giúp hạn chế đáng kể các trường hợp dương tính hoặc âm tính giả.
• Không xâm lấn - an toàn cho cả mẹ và bé: Khác với các phương pháp chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ cần lấy máu từ tĩnh mạch của mẹ mà không can thiệp vào tử cung. Nhờ đó, xét nghiệm hoàn toàn không gây đau đớn, không có nguy cơ sảy thai hay tổn thương thai nhi.
• Hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường di truyền: Việc sàng lọc từ sớm giúp bác sĩ và gia đình có thêm thời gian để theo dõi kỹ lưỡng sự phát triển của thai nhi, đồng thời chủ động trong việc tư vấn hướng xử trí phù hợp nếu phát hiện nguy cơ cao.
• Ứng dụng linh hoạt cho nhiều đối tượng thai phụ: NIPT phù hợp với hầu hết thai phụ, không giới hạn độ tuổi hay tình trạng thai kỳ. Đặc biệt hữu ích đối với người mang thai sau 35 tuổi, có tiền sử sinh con bất thường, mang thai bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hoặc thai đôi.
• Giảm gánh nặng tâm lý và chi phí xét nghiệm không cần thiết: Kết quả NIPT âm tính có thể giúp thai phụ tránh được các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết, từ đó giảm thiểu rủi ro, tiết kiệm chi phí và mang lại sự an tâm trong quá trình mang thai.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình xét nghiệm NIPT thường được thực hiện đơn giản, nhanh chóng nhưng vẫn đảm bảo độ chính xác và an toàn. Dưới đây là các bước cơ bản mà thai phụ sẽ trải qua khi thực hiện xét nghiệm này:

• Tư vấn và đánh giá chỉ định: Trước khi thực hiện, bác sĩ sản khoa hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ trao đổi với thai phụ để giải thích rõ về mục đích, lợi ích, giới hạn và ý nghĩa của xét nghiệm NIPT. Việc tư vấn này giúp thai phụ hiểu đúng và đưa ra quyết định phù hợp với tình trạng thai kỳ của mình.
• Ký cam kết đồng ý làm xét nghiệm: Sau khi được tư vấn đầy đủ, thai phụ sẽ ký vào phiếu đồng thuận để xác nhận hiểu rõ quy trình và đồng ý thực hiện xét nghiệm. Đây là bước bắt buộc nhằm đảm bảo tính minh bạch và tuân thủ quy định y khoa.
• Lấy mẫu máu tĩnh mạch: Khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của thai phụ sẽ được lấy để phân tích. Quá trình lấy máu diễn ra nhanh chóng, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
• Phân tích mẫu tại phòng xét nghiệm chuyên biệt: Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn để tiến hành tách và phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Quá trình này sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm đảm bảo độ chính xác cao.
• Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Sau khoảng 5 - 10 ngày làm việc (tuỳ vào cơ sở xét nghiệm), thai phụ sẽ nhận được kết quả. Bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền sẽ tiếp tục tư vấn, giải thích ý nghĩa kết quả và hướng dẫn các bước tiếp theo nếu phát hiện nguy cơ bất thường.

Những trường hợp nên và không nên làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT tuy là một công cụ sàng lọc di truyền hiệu quả và an toàn, nhưng không phải lúc nào cũng phù hợp với mọi đối tượng thai phụ. Việc hiểu rõ những trường hợp nên và không nên thực hiện sẽ giúp đảm bảo hiệu quả và ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm.

Ai không nên làm sàng lọc NIPT?

Một số trường hợp dưới đây nên làm xét nghiệm NIPT:

• Thai dưới 10 tuần tuổi: Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để đảm bảo kết quả chính xác, nên cần chờ đến khi thai lớn hơn.
• Thai chết lưu, sẩy thai hoặc có dấu hiệu bất thường rõ ràng: NIPT không được sử dụng trong chẩn đoán thai đã ngừng phát triển hoặc có dị tật rõ trên siêu âm.
• Mang thai với thể khảm di truyền hiếm gặp: Trong một số trường hợp hiếm, thể khảm hoặc bất thường di truyền phức tạp có thể gây nhiễu kết quả NIPT.
• Mẹ mắc một số bệnh lý ác tính hoặc đang điều trị ung thư: Do ADN bất thường từ khối u có thể ảnh hưởng đến kết quả phân tích.
• Mang thai từ người cho trứng hoặc thai hộ: Các yếu tố di truyền không thuần nhất có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến khích cho các đối tượng sau:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể càng tăng, đặc biệt là hội chứng Down.
• Có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ cao: Nếu kết quả đo độ mờ da gáy hoặc Double Test/TripleTest cho thấy nguy cơ cao, NIPT là bước sàng lọc tiếp theo giúp đánh giá chính xác hơn.
• Tiền sử sinh con hoặc mang thai dị tật bẩm sinh: Thai phụ từng có con mắc các bất thường di truyền nên thực hiện NIPT để theo dõi thai kỳ hiện tại.
• Mang thai qua phương pháp hỗ trợ sinh sản: Những trường hợp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm), IUI,… thường được khuyến khích sàng lọc kỹ hơn.
• Mang song thai hoặc đa thai: Mặc dù NIPT ở thai đôi có độ chính xác thấp hơn đơn thai, nhưng vẫn có giá trị trong sàng lọc một số bất thường.
• Có mong muốn sàng lọc sớm và chính xác: Kể cả thai phụ không thuộc nhóm nguy cơ cao, vẫn có thể làm NIPT nếu muốn có thông tin di truyền đáng tin cậy.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay dao động khá đa dạng, thường nằm trong khoảng 2.000.000 đến 10.000.000 VNĐ, tùy theo phạm vi sàng lọc và các yếu tố liên quan. Một số gói xét nghiệm mở rộng hoặc tích hợp thêm phân tích vi mất đoạn, vi lặp đoạn có thể có giá lên tới 12.000.000 - 18.000.000 VNĐ.

Giá xét nghiệm NIPT không cố định mà phụ thuộc vào nhiều yếu tố có thể kể đến như:

• Phạm vi sàng lọc di truyền: Gói cơ bản thường chỉ kiểm tra các bất thường phổ biến (trisomy 21, 18, 13), trong khi các gói mở rộng có thể sàng lọc thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn, vi lặp đoạn,... dẫn đến chi phí cao hơn.
• Loại thai: Chi phí xét nghiệm thường cao hơn đối với thai đôi hoặc đa thai, do việc phân tích ADN trở nên phức tạp hơn.
• Công nghệ và nền tảng phân tích sử dụng: Các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) với độ phân giải cao sẽ có chi phí cao hơn nhưng cho kết quả chính xác hơn.
• Tốc độ trả kết quả: Nếu thai phụ có nhu cầu nhận kết quả nhanh (ví dụ 24 - 48 giờ), có thể phát sinh thêm chi phí so với thời gian trả kết quả thông thường (5 - 10 ngày làm việc).
• Chi phí dịch vụ đi kèm: Một số nơi có thể cộng thêm phí tư vấn di truyền, khám lâm sàng, lấy mẫu tại nhà, hoặc các tiện ích bổ sung khác.

Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?

Việc lựa chọn địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT là yếu tố quan trọng giúp đảm bảo kết quả chính xác, an toàn và phù hợp với nhu cầu của thai phụ. Một cơ sở đáng tin cậy cần đáp ứng đầy đủ các tiêu chí sau:

• Có giấy phép hoạt động và chuyên môn rõ ràng: Cơ sở y tế cần được cấp phép chính thức và có chuyên khoa sản, di truyền học hoặc xét nghiệm tiền sản.
• Trang thiết bị hiện đại, công nghệ đạt chuẩn quốc tế: Việc sử dụng các nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp tăng độ chính xác của xét nghiệm.
• Đội ngũ bác sĩ, chuyên viên tư vấn giàu kinh nghiệm: Có khả năng giải thích kết quả xét nghiệm một cách rõ ràng, hướng dẫn các bước xử trí phù hợp khi cần thiết.
• Quy trình lấy mẫu và xử lý đạt chuẩn: Mẫu máu cần được thu và bảo quản đúng kỹ thuật, chuyển đến phòng xét nghiệm đúng quy trình để đảm bảo chất lượng phân tích.
• Hệ thống tư vấn và hỗ trợ sau xét nghiệm: Bao gồm tư vấn di truyền, theo dõi thai kỳ và hỗ trợ tâm lý khi có kết quả nguy cơ cao.

Thai phụ có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm tại bệnh viện, trung tâm xét nghiệm hoặc phòng khám sản khoa uy tín, miễn là cơ sở đáp ứng được các tiêu chí chuyên môn và minh bạch về dịch vụ. Trước khi thực hiện, nên tìm hiểu kỹ và tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn nơi phù hợp nhất với nhu cầu và điều kiện của mình.

Câu hỏi thường gặp về sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Có, xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính sinh học của thai nhi bằng cách phân tích nhiễm sắc thể giới tính trong ADN tự do của thai. Kết quả thường có độ chính xác cao, nhưng việc cung cấp thông tin này còn phụ thuộc vào chính sách pháp lý và quy định của từng quốc gia hoặc cơ sở y tế.

Đo độ mờ da gáy và NIPT khác nhau như thế nào?

Đo độ mờ da gáy là siêu âm nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể dựa trên hình thái học của thai nhi, thường được thực hiện ở tuần 11 - 13 của thai kỳ. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc di truyền hiện đại, phân tích ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể. NIPT cho kết quả chính xác hơn, còn đo độ mờ da gáy là bước sàng lọc ban đầu có tính gợi ý lâm sàng.

Xét nghiệm NIPT là một lựa chọn đáng cân nhắc trong hành trình theo dõi thai kỳ, nhờ khả năng phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây ảnh hưởng đến mẹ và bé. Với quy trình đơn giản, độ chính xác cao và ngày càng phổ biến, NIPT giúp mẹ bầu yên tâm hơn khi nắm bắt được tình trạng sức khỏe của thai nhi từ sớm. Tuy nhiên, để có được kết quả chính xác và phù hợp nhất, mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.