Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền? Ai nên thực hiện?

Hiện nay, Thalassemia đang là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến hàng triệu người. Việc xét nghiệm giúp phát hiện người lành mang gen bệnh, từ đó tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều người vẫn băn khoăn xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền, bao gồm những bước nào và ai nên thực hiện để đạt kết quả chính xác, tiết kiệm và hiệu quả nhất.

Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền?

Hiện nay, chi phí xét nghiệm Thalassemia tại Việt Nam dao động từ khoảng 60.000 VNĐ đến hơn 6.000.000 VNĐ/lần, tùy thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế thực hiện.

• Với các xét nghiệm sàng lọc cơ bản như tổng phân tích tế bào máu hoặc điện di huyết sắc tố, chi phí chỉ từ 50.000 - 600.000 VNĐ.
• Với xét nghiệm chuyên sâu hơn như xét nghiệm gen phát hiện đột biến, chi phí thường trong khoảng 2.000.000 - 6.700.000 VNĐ, tùy công nghệ sử dụng (PCR-RFLP, MLPA, hay giải trình tự gen).
• Một số cơ sở quốc tế còn có gói sàng lọc di truyền mở rộng hoặc NIPT tích hợp Thalassemia, giá từ 3.000.000 - 8.500.000 VNĐ.

Mức giá có thể thay đổi nhẹ theo từng khu vực, song xét nghiệm cơ bản thường được bảo hiểm y tế hỗ trợ nếu được chỉ định trong thai kỳ hoặc khám tiền hôn nhân.

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố. Khi gen này bị lỗi, cơ thể sản xuất ra các hồng cầu nhỏ, yếu và dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu mạn tính, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và tuổi thọ của người bệnh.

Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 13% dân số mang gen bệnh Thalassemia, tương đương hàng triệu người. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng, phải truyền máu suốt đời. Vì vậy, xét nghiệm Thalassemia là biện pháp tầm soát di truyền cần thiết, đặc biệt với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc phụ nữ mang thai.

Các loại xét nghiệm Thalassemia phổ biến

Xét nghiệm sàng lọc cơ bản

Đây là các xét nghiệm đầu tiên, giúp phát hiện người có nguy cơ mang gen bệnh.

• Tổng phân tích tế bào máu: Đo các chỉ số MCV (thể tích hồng cầu trung bình) và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình). Nếu hai chỉ số này thấp, bác sĩ sẽ nghi ngờ Thalassemia.
• Điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis): Giúp xác định tỷ lệ các loại huyết sắc tố (HbA, HbA₂, HbF…). Khi chỉ số HbA₂ tăng, thường liên quan đến thể Beta-Thalassemia.
• Gói xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu và điện di huyết sắc tố: Giúp chẩn đoán rõ hơn.

Xét nghiệm gen chuyên sâu

Nếu kết quả sàng lọc ban đầu nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm gen để xác định đột biến chính xác trên DNA.

• Xét nghiệm đột biến gen bằng PCR-RFLP: Phát hiện các dạng đột biến phổ biến.
• Xét nghiệm mở rộng 27 đột biến phổ biến hoặc hơn 200 đột biến hiếm: Dành cho người có tiền sử gia đình hoặc cần đánh giá sâu.
• Giải trình tự gen: Phương pháp hiện đại nhất, xác định chính xác vị trí và loại đột biến.

Gói xét nghiệm kết hợp mở rộng

Một số cơ sở y tế cung cấp gói xét nghiệm kết hợp Thalassemia với sàng lọc di truyền khác, ví dụ:

• Gói NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, đồng thời phát hiện gen Thalassemia.
• Gói tiền hôn nhân: Bao gồm kiểm tra công thức máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen.

Các gói xét nghiệm này được khuyến khích cho người thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc các cặp đôi có ý định sinh con trong tương lai gần.

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Vì Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nên khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng. Do đó, việc xét nghiệm sớm là vô cùng cần thiết, đặc biệt đối với các nhóm sau:

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con: Giúp xác định nguy cơ di truyền cho con, từ đó có hướng tư vấn sinh sản phù hợp.
• Phụ nữ mang thai, nhất là khi kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm máu cho thấy dấu hiệu thiếu máu, bất thường.
• Người có tiền sử thiếu máu kéo dài nhưng không đáp ứng với điều trị sắt.
• Người có người thân bị Thalassemia hoặc sống trong khu vực có tỷ lệ mang gen cao.
• Trẻ em có biểu hiện da xanh, chậm lớn, gan lách to hoặc thường xuyên phải truyền máu.

Việc xét nghiệm giúp phát hiện người lành mang gen bệnh, từ đó chủ động tư vấn và phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.

Lưu ý khi xét nghiệm Thalassemia

Để kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao nhất, người bệnh cần lưu ý:

• Không cần nhịn ăn trước khi lấy máu nếu chỉ làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen.
• Thông báo với bác sĩ về tiền sử bệnh và thuốc đang dùng, đặc biệt là thuốc điều trị thiếu máu hoặc bổ sung sắt.
• Chọn cơ sở y tế uy tín, có phòng xét nghiệm di truyền đạt chuẩn để đảm bảo kết quả chính xác.
• Nếu kết quả dương tính hoặc nghi ngờ mang gen bệnh, nên xét nghiệm thêm cho chồng/vợ để xác định nguy cơ di truyền cho con.
• Không nên quá lo lắng nếu chỉ mang gen bệnh, vì phần lớn người mang gen vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, chỉ cần được tư vấn di truyền khi lập kế hoạch sinh con.

Tóm lại, nắm rõ xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền và biết rõ ai nên thực hiện sẽ giúp mỗi người chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe bản thân và thế hệ sau. Việc xét nghiệm sớm không chỉ giúp phát hiện người mang gen bệnh mà còn hỗ trợ tư vấn sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng, mang lại tương lai khỏe mạnh, hạnh phúc cho gia đình.