Da vảy cá ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh được biết đến là một tình trạng sức khỏe hiếm gặp với tỷ lệ mắc phải rất thấp. Tuy nhiên, bệnh lý này lại gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng phức tạp cho người bệnh. Trong bài viết hôm nay, Nhà thuốc Long Châu sẽ chia sẻ đến bạn đọc những thông tin hữu ích về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh nhé!

Da vảy cá ở trẻ sơ sinh là bệnh gì?

Da vảy cá ở trẻ sơ sinh được biết đến là một hội chứng rối loạn da liễu hiếm gặp và bệnh có tính di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong đó, biểu hiện bất thường trên làn da của trẻ sinh non được bao phủ một lớp chất dày tương tự như đất sét.

Mẹ của những trẻ bị bệnh da vảy cá thường bị đa ối, dẫn đến hiện tượng sinh non và trẻ được sinh ra thường bị suy hô hấp nặng. Trong trường hợp trẻ sơ sinh sống sót được thì làn da có thể vẫn đỏ và xuất hiện lớp vảy nhẹ trên da trong suốt phần đời còn lại.

Đối tượng nào có nguy cơ cao mắc bệnh da vảy cá?

Theo thống kê, bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh là một tình trạng sức khỏe hiếm gặp với số trường hợp mắc bệnh được báo cáo trên toàn thế giới lá ít hơn 100 ca bệnh.

Bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh có tính di truyền theo tính trạng lặn, khi cả bố và mẹ đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết khiến cho rối loạn này biểu hiện ở thế hệ tiếp theo. Các nhóm trường hợp mắc phải bệnh lý này đã được báo cáo là từ Scandinavia và Ireland.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh?

Như đã nói ở trên, bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh là bệnh di truyền gen lặn. Theo đó, bệnh da vảy cá là do sự đột biến của gen SLC27A4 mã hoá loại protein vận chuyển axit béo 4. Loại protein này chịu trách nhiệm cho chức năng hàng rào của da trong thời kỳ phôi thai và giai đoạn sơ sinh.

Sự đột biến gen SLC27A4 là nguyên nhân dẫn đến tình trạng bong tróc bất thường của lớp tế bào sừng trong nước ối, từ đó gây ra chứng đa ối. Việc hít quá nhiều mảnh vỡ của tế bào sừng trong nước ối vào trong phổi sẽ dẫn đến tình trạng suy hô hấp tạm thời ở trẻ sơ sinh trong những ngày đầu sau khi được sinh ra.

Triệu chứng của bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh là gì?

Dưới đây là các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh, cụ thể như sau:

• Đẻ non.
• Lớp chất gây bảo phủ trên làn da dày một cách bất thường và giống như lớp đất sét dày. Nếu cố gắng loại bỏ lớp chất gây này bằng cách chà xát nhẹ nhàng thì lớp da ở bên dưới có màu hồng và tăng sừng hoá.
• Suy hô hấp sớm ở trẻ sơ sinh là tình trạng bình thường.
• Ngạt thở sơ sinh.
• Tăng tế bào bạch cầu ái toan trong máu ngoại vi là hiện tượng bình thường.
• Các thay đổi trên da giảm đi một cách nhanh chóng. Đồng thời, trong giai đoạn thơ ấu và tuổi trưởng thành về sau, có thể có bệnh lý da vảy cá nhẹ và tăng sừng ở nang lông.

Bên cạnh, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá thường sẽ gặp phải những biến chứng sau đây:

• Suy hô hấp nặng trong thời kỳ hậu sản;
• Mất một lượng dịch lớn qua da trong giai đoạn sơ sinh.

Chẩn đoán bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh như thế nào?

Bên cạnh các triệu chứng lâm sàng đặc trưng của bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh, bác sĩ cũng chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán chính xác bệnh lý này, bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền: Sự đột biến gen SLC27A4 giúp bác sĩ khẳng định chẩn đoán. Đồng thời, xét nghiệm này còn giúp thay thế cho việc làm sinh thiết da của trẻ sơ sinh (cho thấy tình trạng tăng sừng và bít tắc nang lông).
• Kính hiển vi điện tử truyền qua: Sự hiện diện của hiện tượng phù nề xung quanh nhân của tế bào sừng và tế bào thể phiến ở lớp sừng.
• Siêu âm cho người mẹ: Thông qua siêu âm có thể quan sát thấy hình ảnh “bầu trời đầy sao” trong nước ối. Điều này hỗ trợ tạo điều kiện thuận lợi cho công tác chẩn đoán trước sinh.
• Chọc hút dịch ối trong bào thai và soi dưới kính hiển vi.

Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ dựa vào các biểu hiện trên lâm sàng đặc trưng và riêng biệt của bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, ở một số tình trạng da di truyền khác có thể cần được xem xét kỹ hơn, chẳng hạn như:

• Đỏ da bóng nước hoặc không bóng nước dưới dạng vảy cá;
• Collodion baby;
• Da vảy cá Harlequin.

Phương pháp điều trị bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh như thế nào?

Bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý bẩm sinh do sự đột biến gen lặn. Do đó, phác đồ điều trị bệnh da vảy cá theo từng giai đoạn của bệnh, cụ thể như sau:

Các biện pháp chung:

• Chất gây trên da có thể được loại bỏ nhẹ nhàng bằng cách sử dụng gạc và chất làm mềm.
• Trẻ sơ sinh nên được nuôi dưỡng trong lồng ấp sơ sinh có độ ẩm cao.
• Có thể sử dụng thuốc làm mềm và giữ ẩm cho vùng da vảy cá còn sót lại sau giai đoạn sơ sinh.
• Bác sĩ cần phải có sự tư vấn rõ ràng và chính xác về tính di truyền của bệnh cho cha mẹ của bé.

Các biện pháp cụ thể:

• Sử dụng thuốc Dexamethasone ở liều thấp đã nhận được sự đồng thuận cho cá biến chứng hô hấp có thể xảy ra.
• Có thể cần sự hỗ trợ thông khí tạm thời cho trẻ sơ sinh.

Theo dõi:

• Những phụ nữ đã từng sinh con có bệnh da vảy thì trong những lần mang thai sau này cần phải được theo dõi chặt chẽ bởi các chuyên gia, bác sĩ khoa sản và thực hiện siêu âm để quan sát nước ối. Trẻ sơ sinh chịu ảnh hưởng thì cũng nên được chuyển đến những nơi có điều kiện hỗ trợ của máy thở.
• Trẻ mắc phải bệnh da vảy cá có thể tiếp tục gặp phải tình trạng da bị khô và dày sừng nang lông trong độ tuổi trưởng thành.
• Người bị da vảy cá có tỷ lệ mắc phải các bệnh lý dị ứng như chàm, hen suyễn và sốt cỏ khô… cao hơn so với người bình thường.

Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết trên đã giúp các độc giả hiểu rõ hơn về căn bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh. Da vảy cá ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý bẩm sinh do sự đột biến gen lặn SLC27A4 và bệnh gây ra nhiều triệu chứng cũng như biến chứng nghiêm trọng cho trẻ. Nếu có bất kỳ một thắc mắc nào về tình trạng bệnh, bạn đọc có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc truy cập vào Website của Nhà thuốc Long Châu để nhận được sự tư vấn phù hợp.