U xơ thần kinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm rối loạn di truyền khiến khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh, bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh. Có ba loại u xơ thần kinh:

• U xơ thần kinh loại 1 (NF1): Bệnh này gây thay đổi da và biến dạng xương. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh ra.
• U xơ thần kinh loại 2 (NF2): Bệnh này gây mất thính lực, ù tai và mất thăng bằng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
• Bệnh Schwannomatosis: Bệnh này gây đau dữ dội. Đây là loại hiếm nhất và thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u xơ thần kinh

Có ba loại u xơ thần kinh, mỗi loại có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Bệnh u xơ thần kinh loại 1

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Trên da có những đốm phẳng, màu nâu nhạt (đốm cafe au lait). Có hơn sáu đốm cafe au lait gợi ý NF1. Chúng thường xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong những năm đầu đời. Sau tuổi trưởng thành, những đốm mới ngừng xuất hiện.
• Những vết sưng nhỏ trên mống mắt (nốt Lisch). Những nốt này không thể dễ dàng nhìn thấy và không ảnh hưởng đến thị lực.
• Những nốt sưng mềm, cỡ hạt đậu trên hoặc dưới da (u xơ thần kinh).
• Biến dạng xương: Vẹo cột sống hoặc cong cẳng chân.
• Khối u trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác). Những khối u này thường xuất hiện trước 3 tuổi.
• Suy giảm kỹ năng tư duy nhưng thường ở mức độ nhẹ.
• Kích thước đầu lớn hơn bình thường do thể tích não tăng lên.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) ít phổ biến hơn NF1. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Mất thính lực dần dần;
• Thăng bằng kém;
• Nhức đầu;
• Tê và yếu ở cánh tay hoặc chân;
• Vấn đề về thị lực hoặc đục thủy tinh thể;
• Co giật;
• Đau đầu.

Bệnh Schwannomatosis

Bệnh Schwannomatosis là bệnh u xơ thần kinh hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến những người sau 20 tuổi. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 25 đến 30. Bệnh Schwannomatosis khiến khối u phát triển trên các dây thần kinh sọ, cột sống và ngoại biên nhưng hiếm khi xảy ra trên dây thần kinh tiền đình ốc tai, vì vậy những người mắc bệnh Schwannomatosis không bị mất thính lực giống như những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2.

Các triệu chứng của bệnh Schwannomatosis bao gồm:

• Đau mãn tính, có thể xảy ra ở bất cứ đâu trên cơ thể và có thể gây tàn tật;
• Tê hoặc yếu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
• Teo cơ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng u xơ thần kinh, hãy liên hệ ngay với bác sĩ thần kinh để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh là do các khiếm khuyết di truyền (đột biến) được truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra một cách tự nhiên khi thụ thai. Các gen cụ thể liên quan phụ thuộc vào loại u xơ thần kinh:

• U xơ thần kinh loại 1 (NF1): Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 tạo ra một loại protein giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Gen đột biến gây mất chất xơ thần kinh, khiến tế bào phát triển không kiểm soát.
• U xơ thần kinh loại 2 (NF2): Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22 và tạo ra một loại protein gọi là merlin (còn gọi là Schwannomin), có tác dụng ức chế khối u. Gen đột biến làm mất merlin, dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát được.
• Bệnh Schwannomatosis: Cho đến nay, có hai gen được biết là gây ra bệnh này là SMARCB1 và ​​LZTR1.