U xơ thần kinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm rối loạn di truyền khiến khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh, bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh. Có ba loại u xơ thần kinh:

• U xơ thần kinh loại 1 (NF1): Bệnh này gây thay đổi da và biến dạng xương. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh ra.
• U xơ thần kinh loại 2 (NF2): Bệnh này gây mất thính lực, ù tai và mất thăng bằng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
• Bệnh Schwannomatosis: Bệnh này gây đau dữ dội. Đây là loại hiếm nhất và thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u xơ thần kinh

Có ba loại u xơ thần kinh, mỗi loại có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Bệnh u xơ thần kinh loại 1

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Trên da có những đốm phẳng, màu nâu nhạt (đốm cafe au lait). Có hơn sáu đốm cafe au lait gợi ý NF1. Chúng thường xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong những năm đầu đời. Sau tuổi trưởng thành, những đốm mới ngừng xuất hiện.
• Những vết sưng nhỏ trên mống mắt (nốt Lisch). Những nốt này không thể dễ dàng nhìn thấy và không ảnh hưởng đến thị lực.
• Những nốt sưng mềm, cỡ hạt đậu trên hoặc dưới da (u xơ thần kinh).
• Biến dạng xương: Vẹo cột sống hoặc cong cẳng chân.
• Khối u trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác). Những khối u này thường xuất hiện trước 3 tuổi.
• Suy giảm kỹ năng tư duy nhưng thường ở mức độ nhẹ.
• Kích thước đầu lớn hơn bình thường do thể tích não tăng lên.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) ít phổ biến hơn NF1. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Mất thính lực dần dần;
• Thăng bằng kém;
• Nhức đầu;
• Tê và yếu ở cánh tay hoặc chân;
• Vấn đề về thị lực hoặc đục thủy tinh thể;
• Co giật;
• Đau đầu.

Bệnh Schwannomatosis

Bệnh Schwannomatosis là bệnh u xơ thần kinh hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến những người sau 20 tuổi. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 25 đến 30. Bệnh Schwannomatosis khiến khối u phát triển trên các dây thần kinh sọ, cột sống và ngoại biên nhưng hiếm khi xảy ra trên dây thần kinh tiền đình ốc tai, vì vậy những người mắc bệnh Schwannomatosis không bị mất thính lực giống như những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2.

Các triệu chứng của bệnh Schwannomatosis bao gồm:

• Đau mãn tính, có thể xảy ra ở bất cứ đâu trên cơ thể và có thể gây tàn tật;
• Tê hoặc yếu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
• Teo cơ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng u xơ thần kinh, hãy liên hệ ngay với bác sĩ thần kinh để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh là do các khiếm khuyết di truyền (đột biến) được truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra một cách tự nhiên khi thụ thai. Các gen cụ thể liên quan phụ thuộc vào loại u xơ thần kinh:

• U xơ thần kinh loại 1 (NF1): Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 tạo ra một loại protein giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Gen đột biến gây mất chất xơ thần kinh, khiến tế bào phát triển không kiểm soát.
• U xơ thần kinh loại 2 (NF2): Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22 và tạo ra một loại protein gọi là merlin (còn gọi là Schwannomin), có tác dụng ức chế khối u. Gen đột biến làm mất merlin, dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát được.
• Bệnh Schwannomatosis: Cho đến nay, có hai gen được biết là gây ra bệnh này là SMARCB1 và ​​LZTR1.

Những ai có nguy cơ mắc phải u xơ thần kinh?

Trẻ em thường mắc bệnh u xơ thần kinh nhiều hơn người lớn. U xơ thần kinh xảy ra ở nam và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u xơ thần kinh

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển chứng u xơ thần kinh, bao gồm:

• Gia đình có người thân mắc bệnh u xơ thần kinh;
• Tiếp xúc với hóa chất, tia xạ, bức xạ trong thời kỳ mang thai.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm u xơ thần kinh

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng việc xem xét bệnh sử cá nhân và gia đình của bạn cũng như khám thực thể.

Bác sĩ sẽ kiểm tra da của bạn để tìm các đốm cafe au lait, điều này có thể giúp chẩn đoán NF1.

Nếu cần xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán bệnh NF1, NF2 hoặc bệnh Schwannomatosis, bác sĩ có thể đề nghị:

• Kiểm tra mắt: Bác sĩ nhãn khoa có thể phát hiện các nốt Lisch, đục thủy tinh thể và mất thị lực.
• Kiểm tra thính lực và thăng bằng: Một bài kiểm tra đo thính lực đồ có thể giúp đánh giá thính giác và vấn đề cân bằng ở những người mắc bệnh NF2.
• Chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI: Có thể giúp xác định các bất thường về xương, khối u trong não hoặc tủy sống. MRI có thể được sử dụng để chẩn đoán u thần kinh đệm thị giác. Các xét nghiệm hình ảnh cũng thường được sử dụng để theo dõi bệnh NF2 và bệnh Schwannomatosis.
• Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm để xác định NF1 và NF2 hiện có sẵn và có thể được thực hiện trong thai kỳ trước khi em bé chào đời.

Điều trị u xơ thần kinh

Nội khoa

Các phương pháp điều trị nội khoa bao gồm:

• Thuốc Selumetinib: Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Selumetinib là phương pháp điều trị cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên mắc bệnh NF1. Thuốc giúp ngăn chặn các tế bào khối u phát triển.
• Thuốc giảm đau: Thuốc giảm đau là một phần quan trọng trong điều trị bệnh Schwannomatosis. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị: Gabapentin, Pregabalin, Amitriptyline, Duloxetine, Topiramate hoặc Carbamazepine.
• Hóa trị: Hóa trị trong trường hợp mắc các khối u ác tính.

Ngoại khoa

Phẫu thuật khi khối u có kích thước lớn, gây ra các triệu chứng khó chịu cho người bệnh hoặc khối u có nguy cơ thành ác tính và có thể di căn sang các bộ phận khác.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của u xơ thần kinh

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị của bác sĩ.
• Tự theo dõi các triệu chứng, nếu có bất kỳ triệu chứng mới hoặc nặng lên của các triệu chứng cũ cần liên hệ ngay với bác sĩ điều trị.
• Không tiếp xúc với thuốc lá, hóa chất, bức xạ trong thời kỳ mang thai.

Chế độ dinh dưỡng: Không có chế độ dinh dưỡng cụ thể nào cho tình trạng u xơ thần kinh, việc duy trì một chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ là cần thiết cho sức khỏe chung của bạn.

Phòng ngừa u xơ thần kinh

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh u xơ thần kinh. Nếu dự định lập gia đình, bạn có thể gặp bác sĩ tư vấn di truyền. Điều này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về khả năng sinh con mắc các bệnh lý di truyền.

Các câu hỏi thường gặp về u xơ thần kinh

Loại u xơ thần kinh nào thường gặp nhất?

U xơ thần kinh loại 1 là dạng u xơ thần kinh phổ biến nhất. Nó chiếm khoảng 96% trong tất cả các trường hợp mắc bệnh. NF1 ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 ca sinh trên toàn thế giới hàng năm.

Nguyên nhân của bệnh u xơ thần kinh là gì?

Ba loại bệnh u xơ thần kinh được gây ra bởi các đột biến khác nhau trên nhiễm sắc thể. NF1 là do đột biến gen NF1 trên nhánh nhiễm sắc thể 17. NF2 là do đột biến gen ức chế khối u NF2 trên nhiễm sắc thể 22. Schwannomatosis là do các đột biến khác nhau trên nhiễm sắc thể 22. Các đột biến được truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra một cách tự nhiên khi thụ thai.

Các phương pháp điều trị u xơ thần kinh có tác dụng phụ không?

Tác dụng phụ khác nhau tùy thuộc vào loại điều trị bạn cần. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các tác dụng phụ có thể xảy ra khi điều trị trước khi bạn bắt đầu. Ví dụ, tác dụng phụ của phẫu thuật có thể bao gồm chảy máu và nhiễm trùng. Tác dụng phụ của hóa trị có thể bao gồm rụng tóc và mệt mỏi.

Tuổi thọ của người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 là bao nhiêu?

Nhìn chung, u xơ thần kinh loại 1 không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của bạn nếu các triệu chứng của bạn ở mức độ nhẹ. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1 đều nhẹ và các cá nhân có cuộc sống bình thường và hiệu quả. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, NF1 có thể gây suy nhược nghiêm trọng và có thể gây ra các vấn đề về thẩm mỹ và tâm lý.

Có thể ngăn ngừa bệnh u xơ thần kinh loại không?

Bởi vì các chuyên gia chưa hiểu rõ về nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh nên không có cách nào để ngăn ngừa chúng. Hãy gặp bác sĩ tư vấn di truyền nếu bạn có ý định lập gia đình để đánh giá nguy cơ con bạn mắc các bệnh lý di truyền.