DNA không mã hóa là gì? Sự thay đổi trong DNA không mã hóa có ảnh hưởng đến sức khỏe không?

Trình tự DNA không mã hóa không chứa thông tin để mã hóa axit amin. Phần lớn DNA không mã hóa sẽ đặt giữa các gen trên nhiễm sắc thể và hiện tại không có chức năng đã được xác định. Còn một loại khác của DNA không mã hóa, được gọi là intron, thường được tìm thấy trong gen và không tham gia trực tiếp vào việc mã hóa axit amin. Một số DNA không mã hóa có thể đóng vai trò trong việc điều hòa sự biểu hiện của gen.

DNA không mã hóa là gì?

Bạn có thể hình dung rằng bộ gen chia thành hai phần: DNA mã hóa, nơi chứa thông tin để tạo ra protein và DNA không mã hóa.

Chỉ khoảng 1% DNA được tạo nên từ các gen mã hóa protein, trong khi 99% còn lại là DNA không mã hóa. Ban đầu, DNA không mã hóa được xem như là "rác" không có mục đích rõ ràng. Tuy nhiên, hiện nay người ta nhận ra rằng ít nhất một số phần trong DNA không mã hóa là quan trọng cho chức năng của tế bào, đặc biệt là trong việc kiểm soát hoạt động của gen.

Ví dụ, DNA không mã hóa chứa các trình tự có chức năng như yếu tố điều chỉnh, định thời điểm và vị trí mà gen được bật hoặc tắt. Các yếu tố này cung cấp các địa điểm cho các protein chuyên biệt (gọi là yếu tố phiên mã) để gắn và kích hoạt hoặc kìm hãm quá trình phiên mã, nơi thông tin từ gen được chuyển thành protein.

DNA không mã hóa chứa nhiều loại yếu tố quy định:

• Trình tự khởi động: Cung cấp địa điểm liên kết cho protein thực hiện quá trình phiên mã, thường xuất hiện ngay trước gen trên chuỗi DNA.
• Trình tự tăng cường: Cung cấp địa điểm liên kết cho protein giúp kích hoạt quá trình phiên mã. Trình tự tăng cường có thể xuất hiện trước hoặc sau gen mà chúng kiểm soát, đôi khi ở rất xa.
• Trình tự im lặng: Cung cấp địa điểm liên kết cho protein ngăn chặn quá trình phiên mã. Giống như trình tự tăng cường, trình tự im lặng có thể xuất hiện trước hoặc sau gen mà chúng kiểm soát và có thể ở một khoảng cách xa trên sợi DNA.
• Trình tự ngăn chặn: Cung cấp địa điểm liên kết cho protein kiểm soát quá trình phiên mã theo một số cách. Một số trình tự ngăn chặn ngăn cản trình tự tăng cường hỗ trợ quá trình phiên mã.

Điều này cho thấy rằng DNA không mã hóa không chỉ là "rác" mà còn đóng một vai trò quan trọng trong kiểm soát các quy trình tế bào và biểu hiện gen.

DNA không mã hóa có nhiều chức năng quan trọng trong cấu trúc và hoạt động của nhiễm sắc thể. Một số DNA không mã hóa có vai trò trong việc ngăn chặn thay đổi cấu trúc của DNA và kiểm soát hoạt động của gen, họ còn được gọi là chất cách điện rào cản. Nhiều trong số chúng có thể đồng thời là chất chặn tăng cường và rào cản.

Các vùng khác của DNA không mã hóa cung cấp hướng dẫn cho tổng hợp một số loại phân tử ARN. ARN, có mối liên quan chặt chẽ với DNA, bao gồm tRNA và rRNA, giúp quá trình tổng hợp protein; microRNA, có chức năng kiểm soát sản xuất protein; và lncRNA, đóng vai trò đa dạng trong việc điều hòa hoạt động của gen.

Cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng bao gồm một số yếu tố thuộc DNA không mã hóa. Telomere, được tạo thành từ các chuỗi lặp đi lặp lại ở đầu nhiễm sắc thể, giữ cho đầu mút của chúng không bị suy thoái trong quá trình sao chép. DNA vệ tinh cấu thành các tâm động và điểm thắt của cặp nhiễm sắc thể, cũng đóng vai trò quan trọng. Dị nhiễm sắc, một loại DNA có mật độ cao, giúp kiểm soát hoạt động gen và duy trì cấu trúc nhiễm sắc thể.

Một số vùng DNA không mã hóa là intron nằm trong các gen mã hóa protein nhưng được loại bỏ trước khi tạo ra protein. Các vùng liên gen nằm giữa các gen, cũng chứa DNA không mã hóa và đang được nghiên cứu để hiểu rõ hơn về vai trò của chúng trong quy trình di truyền gen.

Sự khác biệt giữa DNA mã hóa và không mã hóa là gì?

Mã hóa và không mã hóa DNA đều đóng vai trò quan trọng trong tổ chức và hoạt động của di truyền học.

Mã hóa DNA:

• Là chuỗi DNA chứa thông tin gen hóa của protein.
• Loại DNA mã hóa chủ yếu là Exon.
• Chiếm khoảng 1,5% chiều dài của bộ gen người.
• Chức năng chính là phiên mã và dịch mã thông tin gen thành protein.

Không mã hóa DNA:

• Bao gồm nhiều loại DNA không mã hóa như intron, DNA lặp lại và DNA điều hòa.
• Chiếm hơn 98% chiều dài của bộ gen người.
• Có nhiều chức năng khác nhau như điều hòa gen, thực hiện các hoạt động sinh học đa dạng như hoạt động biểu sinh và nhiều chức năng khác.

Những thay đổi trong DNA không mã hóa có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Đến nay, nghiên cứu đã chi tiết hóa rằng các biến đổi trong gen có khả năng thay đổi chức năng của protein trong cơ thể và có thể gây ra vấn đề về sức khỏe. Điều này không chỉ áp dụng cho các khu vực của DNA chứa gen mà còn cho DNA không mã hóa.

Các khu vực của DNA không mã hóa đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hoạt động gen, đặc biệt là trong việc xác định thời điểm và vị trí bật hoặc tắt một số gen cụ thể. Một số khu vực khác của DNA không mã hóa cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp protein.

Thay đổi trong bất kỳ khu vực nào của DNA không mã hóa có thể tạo ra biến thể (đột biến gen) có thể kích hoạt hoặc làm gián đoạn quá trình sản xuất protein. Điều này có thể dẫn đến việc sản xuất protein ở vị trí không đúng hoặc vào thời điểm sai.

Hơn nữa, biến thể có thể dẫn đến giảm hoặc loại bỏ việc sản xuất một loại protein quan trọng khi cần thiết. Mặc dù không phải tất cả các thay đổi trong DNA không mã hóa đều ảnh hưởng đến sức khỏe, nhưng những thay đổi làm thay đổi mô hình của một protein quan trọng có thể gây nên sự phát triển bất thường hoặc gây ra vấn đề sức khỏe.

Các biến thể trên DNA không mã hóa được liên kết với một số loại ung thư và các rối loạn phát triển như chuỗi Pierre Robin cô lập, gây ra hội chứng Pierre Robin ảnh hưởng đến cấu trúc hàm và mặt. Các biến thể này thường xuất hiện trong các vùng của DNA không mã hóa và hoạt động như các yếu tố tăng cường, nơi các trình tự tăng cường gắn kết với protein giúp kích hoạt các gen cụ thể. Trong trường hợp của chuỗi Pierre Robin cô lập, các chất tăng cường đã thay đổi trong trình tự gen SOX9, kiểm soát quá trình hoạt động của gen này. Ngoài các yếu tố tăng cường, các biến thể trên DNA không mã hóa có thể đánh bại các yếu tố điều hòa khác. Những yếu tố này bao gồm các trình tự khởi động, nơi mà protein kích hoạt gen gắn vào; trình tự ngăn chặn, nơi mà protein hỗ trợ hình thành hoạt động của các gen bằng cách gắn vào một cách khác nhau và trình tự ức chế, nơi mà protein đóng dấu gen gắn vào.

Một số vùng của DNA không mã hóa chứa thông tin hướng dẫn để tạo ra một loạt các phân tử ARN có vai trò trong việc điều hòa hoạt động gen hoặc quá trình lắp ráp protein. Các biến thể trên DNA không mã hóa này có thể gây gián đoạn cho các phân tử ARN này, chẳng hạn như ARN vận chuyển, microRNA hoặc ARN không mã hóa dài và đồng thời có thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe.

Những biến thể di truyền tương tự cũng có thể xảy ra trong gen hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể và chúng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển khi xảy ra ở DNA không mã hóa. Những thay đổi này bao gồm các biến thể trong các khối xây dựng DNA đơn lẻ (như biến thể thay thế), chèn, xóa, sao chép và chuyển vị.

Các biến thể trên DNA không mã hóa có thể được kế thừa từ cha mẹ hoặc có thể xuất hiện trong suốt cuộc đời một người.

Bên cạnh đó, vẫn còn nhiều điều chưa rõ về cách xác định chức năng của các vùng trong DNA không mã hóa trong tế bào và vai trò của chúng. Do đó, việc liên kết giữa các thay đổi di truyền trong DNA không mã hóa với tác động của chúng lên một số gen cụ thể và tình trạng sức khỏe là rất phức tạp. Vai trò của DNA không mã hóa và ảnh hưởng của các biến thể trên DNA không mã hóa đối với cơ thể đang là lĩnh vực ngày càng được nghiên cứu sâu rộng.

Xem thêm: Dấu vân tay DNA là gì? Kiểm tra vân tay DNA như thế nào?