Hội chứng Pierre Robin là gì? Nguyên nhân gì gây nên hội chứng Pierre Robin?

Để trả lời cho những câu hỏi trên về hội chứng Pierre Robin, hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm hiểu ở bài viết dưới đây. Hy vọng bài viết dưới đây có thể giải đáp được những thắc mắc của bạn.

Hội chứng Pierre Robin là gì?

Hội chứng Pierre Robin (PRS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, gồm một chuỗi các dị tật bẩm sinh. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào những năm đầu của thế kỷ XX bởi bác sĩ phẫu thuật người Pháp tên là Pierre Robin.

PRS có 3 triệu chứng chính là:

• Cằm nhỏ.
• Lưỡi lệch về phía sau vòm họng.
• Hở vòm miệng.

Hội chứng Pierre Robin là gì

Kích thước vòm miệng bị hạn chế, lưỡi bị đẩy lên phía trên và về phía sau, cản trở sự đóng tự nhiên của vòm miệng trong quá trình phát triển phát triển. Thay đổi này xảy ra ngay ở giai đoạn thai kỳ dẫn tới các bất thường điển hình trên khuôn mặt của  trẻ mắc hội chứng Pierre Robin và có thể quan sát thấy ngay sau khi sinh.

Ngoài ra, các bất thường giải phẫu trên của khoang miệng cũng có dẫn tới các vấn đề về hô hấp ở trẻ, có thể rối loạn từ mức độ nhẹ tới nghiêm trọng, suy hô hấp thậm chí đe dọa tính mạng. Hơn nữa, thức ăn phải đi qua khoang miệng mới đến được đường tiêu hóa, các bất thường ở khoang miệng sẽ làm việc cho trẻ bú và ăn uống trở nên khó khăn.

Các đặc điểm của hội chứng Pierre Robin có thể biểu hiện đồng thời hoặc một phần của hội chứng di truyền. Hầu hết các trường hợp đột biến ở gần gen SOX9 sẽ mắc hội chứng PRS đơn độc (isolated Pierre Robin).

Nguyên nhân

Hiện nay, chưa có nghiên cứu nào khẳng định được đâu là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này. PRS có thể xảy ra đơn độc, cũng có thể đây là hậu quả của một hội chứng di truyền khác có các biểu hiện lâm sàng tương tự như PRS. Nếu hội chứng PRS là đơn độc thì thường có liên quan đến các đột biến ở gần gen SOX9.

Gene SOX9 có nhiệm vụ sản xuất ra protein SOX9, protein này có vai trò thiết yếu đối với quá trình phát triển xương trong thai kỳ. Đột biến ở vùng tăng cường hoạt động (enhancer) của gen SOX9 thường được tìm thấy ở những người mắc hội chứng này. Các đột biến này dễ làm gene SOX9 giảm hoặc mất khả năng sản xuất protein SOX9. Đây được cho là có vai trò rất quan trọng trong việc hình thành các đặc điểm đặc trưng có liên quan của hội chứng PRS và các bất thường về não.

Nguyên nhân của hội chứng Pierre Robin là yếu tố di truyền

Các đột biến gene mới phát sinh ngẫu nhiên và không phải do di truyền được chứng minh là nguyên nhân của phần lớn các trường hợp PRS đơn độc hiện nay. Mặt khác, các nhà nghiên cứu ủng hộ cho quan điểm các đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường là nguyên nhân của những trường hợp hiếm gặp của PRS xảy ra trong gia đình.

Chẩn đoán

Hội chứng Pierre Robin thường được chẩn đoán vào các tuần cuối của thai kỳ thông qua siêu âm thai. Nếu như không thể phát hiện hội chứng trong quá trình mang thai, khi trẻ chào đời sẽ có bộ mặt bị biến dạng với vùng cằm nhỏ, nhọn còn được gọi là bộ mặt “chim”. Cần can thiệp hỗ trợ ngay nếu phát hiện trẻ có các bất thường nặng về đường thở, có nguy cơ gây suy hô hấp ở trẻ và dẫn đến tử vong.

Đối với hội chứng PRS đơn độc thì có thể dùng các phương pháp sinh học phân tử để xét nghiệm các đột biến trên gen SOX9. Trong các trường hợp nghi ngờ, các bạn đọc nên gặp các chuyên gia y tế để được tư vấn.

Siêu âm là phương pháp thường được dùng để chẩn đoán hội chứng Pierre Robin

Điều trị

Người bệnh và gia đình nên tham khảo ý kiến ​​của các chuyên gia y tế khi lựa chọn phương pháp điều trị, chăm sóc và can thiệp. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện  để khắc phục các vấn đề về chức năng gây ra bởi các bất thường về hô hấp, đường thở và  khuôn mặt. Trẻ bị bệnh cần được chăm sóc đặc biệt vì những bất thường của vòm miệng và đường thở gây cản trở việc thở và ăn uống. Gia đình và  bệnh nhân cũng nên được tư vấn bởi một cố vấn di truyền.

Về hô hấp

Ưu tiên đầu tiên là làm cho đường thở trên thông thoáng. Đặt trẻ ngủ ngửa để ngăn ngừa lưỡi cản trở đường thở. Nếu cách này không thành công, hãy khuyến nghị những phương pháp khác thay thế hoặc dùng canun tỵ hầu (một ống nhỏ đi từ mũi đến đường thở trên).

Trường hợp tắc mãn tính, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật kéo dài xương hàm dưới hoặc tạo lỗ thông khí quản bằng phẫu thuật mở khí quản.

Về ăn uống

Kích thước hàm nhỏ, lưỡi nhô ra và hở hàm ếch khiến trẻ khó bú. Trẻ sơ sinh có các triệu chứng nhẹ có thể học cách bú bằng núm vú và bình sữa đặc biệt. Tuy nhiên, những trẻ bị bệnh nặng hơn sẽ có nguy cơ  thức ăn hoặc sữa lọt vào phổi nhiều hơn. Bác sĩ có thể đề nghị đặt ống thông dạ dày như một giải pháp tạm thời. Một số  trẻ cần hỗ trợ lâu dài có thể cần đặt ống thông mũi dạ dày trong thành dạ dày trong hai năm đầu.

Điều trị thính giác và hở hàm ếch

Hở hàm ếch cần được can thiệp qua phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật tuỳ thuộc theo quá trình tăng trưởng của mỗi trẻ, thông thường khoảng 1 đến 2 tuổi. Hầu hết trẻ sau khi phẫu thuật có giọng phát âm tốt, nhưng một vài trẻ phải điều trị liệu pháp ngôn ngữ hoặc phẫu thuật vòm miệng lần hai.

Trẻ mắc hở hàm ếch dễ dẫn đến viêm tai, bác sĩ sẽ sử dụng ống tai trong quá trình phẫu thuật nhằm loại bỏ các chất lỏng dư thừa.

Điều chỉnh răng

Trẻ bị hội chứng Pierre Robin có hàm dưới nhỏ hơn, dễ xảy ra tình trạng răng xoắn. Trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ nha khoa và bác sĩ phẫu thuật sọ mặt nhằm đảm bảo răng không phát triển sẽ có điều chỉnh phù hợp và hiệu quả.

Điều trị bất thường về hô hấp trong hội chứng Pierre Robin là ưu tiên hàng đầu

Phương pháp phòng ngừa

Hiện tại chưa có phương pháp đặc hiệu để phòng ngừa hội chứng Pierre Robin. Các gia đình có người mắc hội chứng này có thể đến gặp các chuyên gia di truyền y học để được tư vấn cụ thể.

Với các thông tin mà Nhà Thuốc Long Châu cung cấp cho bạn đọc, hi vọng sẽ giải đáp được các thắc mắc của bạn đọc về hội chứng Pierre Robin từ nguyên nhân, cách chẩn đoán tới những biện pháp điều trị hiện nay. Nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về sức khỏe của bé, phụ huynh cần đến ngay các cơ sở y tế trong khu vực để được khám và tư vấn một cách tốt nhất.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: vinmec.com