Gen di truyền là gì? Đột biến gen có lợi hay có hại?

Gen di truyền được tạo nên từ hơn 20.000 gen, các gen này khi kết hợp ngẫu nhiên trong suốt quá trình di truyền. Hiện nay, với nền y học hiện đại, các ông bố bà mẹ rất quan tâm đến việc khám phá tiềm năng, tính cách, tình trạng sức khỏe của con cái thông qua xét nghiệm gen. Thậm chí cả khi con chưa chào đời cũng có thể thực hiện xét nghiệm gen để tìm hiểu về gen di truyền từ bố và mẹ.

Thế nào là gen di truyền?

Gen di truyền được tạo thành từ DNA và xuất hiện trong bộ nhiễm sắc thể ở người với 46 chiếc, bao gồm 23 chiếc nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 chiếc từ bố. Bộ nhiễm sắc thể ở người có từ 20.000 đến 25.000 gen, số gen này sẽ tiến hành kết hợp ngẫu nhiên trong suốt quá trình di truyền.

Một người sẽ có hai bản sảo của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao trong số đó được thừa hưởng từ mẹ thông qua trứng và bản còn lại được thừa hưởng từ bố thông qua tinh trùng. Một tinh trùng và một trứng đều có chứa một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể, khi tinh trùng thụ tinh với trứng thành công, hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể sẽ hội tụ và hình thành phôi thai.

Các nhiễm sắc thể xác định giới tính ở người (gồm nhiễm sắc thể X và Y) được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường trứng của người mẹ sẽ cho một nhiễm sắc thể X kết hợp với một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ tinh trùng của bố, từ đó, theo khía cạnh sinh học, một người có cặp nhiễm sắc thể XX là nữ và XY là nam.

Con cái thừa hưởng đặc điểm từ bố mẹ như thế nào?

Gen di truyền từ bố mẹ quyết định rất nhiều đặc điểm của con cái. Bố mẹ truyền những đặc điểm như màu da, màu mắt, nhóm máu, một số tình trạng sức khỏe và cả bệnh tật cho con cái thông qua gen di truyền. Mỗi biến thể của gen gọi là alen và hai alen trong một cặp gen di truyền thì sẽ có một alen từ người bố và một alen còn lại là từ mẹ.

Hai bản sao của gen chứa trong nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến cách các tế bào trong cơ thể vận hành. Các alen tương tác với nhau theo nhiều cách khác biệt gọi là mẫu kế thừa. Ví dụ về mẫu kế thừa là:

• Thể trội trên NST thường: Trong đó gen quy định một đặc điểm tính trạng là trội và nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính.
• Thể lặn trên NST thường: Gen quy định tính trạng hoặc tính trạng ở thể lặn và nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính.
• Tính trạng trội liên kết X: Gen quy định một tính trạng hoặc tình trạng là trội và nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• Tính trạng lặn liên kết X: Gen của một tính trạng hoặc tình trạng là lặn và nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• Liên kết Y: Gen của một tính trạng hoặc tình trạng nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y.
• Đồng trội: Là tình trạng trong đó mỗi alen trong một cặp gen đều có tác động với nhau và tạo ra một đặc điểm vật lý kết hợp.
• Mitochondrial: Là nơi gen của một đặc điểm hoặc tình trạng nằm trong DNA ty thể thuộc về ty thể trong tế bào.

Thông tin về gen trội và gen lặn

Sẽ thật thiếu sót nếu bạn tìm hiểu về gen di truyền mà không đề cập đến gen trội và gen lặn. Tương tác phổ biến nhất giữa các alen là quan hệ trội hoặc lặn. Alen của một gen được cho là trội khi chúng có tác động vượt trội so với các alen khác (alen lặn). Màu mắt và nhóm máu chính là ví dụ về mối quan hệ giữa gen trội hoặc gen lặn.

Màu mắt: Alen quy định màu mắt nâu (B) trội hoàn toàn so với alen quy định màu màu xanh (b). Chính vì vậy nếu bạn có một alen mắt nâu và một alen mắt xanh (Bb) thì mắt của bạn sẽ là màu nâu vì alen quy định mắt nâu trội hơn. Tuy nhiên nếu cả 2 alen cùng quy định tính trạng lặn (bb) thì bạn sẽ có đôi mắt màu xanh.

Nhóm máu: Với nhóm màu sẽ có các alen A, B, O. Alen A trội hơn so với alen O nên nếu người mẹ có alen A và O (AO) thì nhóm máu sẽ là nhóm máu A. Trong khi đó nếu bố có hai alen O (OO) thì con sinh ra sẽ có nhóm máu O. Bố hoặc mẹ sẽ truyền con một hoặc cả 2 alen đó. Mỗi người con sẽ có 50% cơ hội mang nhóm máu A (AO) và 50% cơ hội mang nhóm máu O (OO), điều này phụ thuộc vào loại alen mà con thừa hưởng từ bố mẹ.

Đột biến gen là gì? Đột biến gen đem lại lợi ích hay tác hại?

Một trong những tình trạng phổ biến nhất với gen di truyền là đột biến gen. Hiện tượng đột biến gen là sự thay đổi trong một hoặc nhiều gen, có nguy cơ dẫn đến rối loạn di truyền hoặc bệnh di truyền.

Nguyên nhân dẫn đến đột biến gen có thể là do sự thay đổi của một hoặc nhiều nucleotide trong DNA, thay đổi trong nhiều gen, mất một hoặc nhiều gen, sự sắp xếp lại gen hoặc toàn bộ các nhiễm sắc thể. Hiện tượng đột biến gen đối với gen di truyền vừa có thể gây hại vừa có thể có lợi.

Cụ thể các đột biến gen lặn làm tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền gen lặn và đe dọa đến tính mạng người bệnh. Trong khi đó một số đột biến gen lại không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe do cơ thể chúng ta có khả năng sửa chữa nhiều đột biến gen.

Một số đột biến thậm chí còn đem lại lợi ích đối với sức khỏe nhưng tỷ lệ rất thấp. Những biến thể này có khả năng tạo ra các phiên bản mới của protein giúp cho một cá nhân có thể thích nghi tốt hơn với các thay đổi từ môi trường sống.

Ví dụ một đột biến gen có lợi có thể giúp cơ thể tạo ra một loại protein bảo vệ cá thể đó và các thế hệ tương lai khỏi một chủng vi khuẩn mới. Một số trường hợp đột biến gen có thể tự bảo vệ cơ thể khỏi bệnh lý liên quan đến tim và giúp cho xương chắc khỏe, cứng cáp hơn, giảm nguy cơ loãng xương, gãy xương,...

Mong rằng những thông tin được Nhà thuốc Long Châu chia sẻ trong bài viết trên đây đã giúp bạn hiểu hơn về gen di truyền nói riêng và gen nói chung. Gen di truyền có vai trò lớn trong việc hình thành nên các đặc điểm của cơ thể, tình trạng sức khỏe, trí thông minh và tính cách của mỗi người nên việc thực hiện xét nghiệm gen di truyền của bố mẹ đem lại nhiều lợi ích cho con cái sau này, đề phòng bệnh tật di truyền và các đặc điểm tiêu cực.