Hội chứng Fragile X là gì? Khi mắc phải hội chứng Fragile X có nguy hiểm không?

Hội chứng Fragile X là một hội chứng gây ra rối loạn di truyền gen, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển về ý thức, tâm thần và làm suy giảm nhận thức ở người mắc phải. Khi nhiễm sắc thể giới tính X bị đứt gãy sẽ gây nên các khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ, người mắc cần được hỗ trợ để có thể dễ dàng hòa nhập với cộng đồng hơn.

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là một loại hội chứng gây ra các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trí tuệ, sự phát triển, các vấn đề xã hội khác của con người. Hội chứng gây ra những khuyết tật trí tuệ di truyền, người mắc sẽ có những khuyết tật thay đổi từ mức độ nhẹ đến nặng. Lúc này sẽ làm suy giảm khả năng sống độc lập của một cá thể, luôn cần có sự hỗ trợ của người khác trong các hoạt động sống của cộng đồng.

Hội chứng gây đứt gãy nhiễm sắc thể giới tính X trong cơ thể là nguyên nhân gây ra di truyền thiểu năng trí tuệ ở người. Khi mắc phải hội chứng thì sẽ bị ảnh hưởng bệnh lý suốt đời và gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học và các vấn đề về hành vi tâm thần…

Hội chứng Fragile X có nhiễm sắc thể giới tính X dễ đứt gãy

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Fragile X là do trong gen FMR1 ở trên nhiễm sắc thể giới tính X có khiếm khuyết. Từ đó gây ra những bất thường trong sản xuất một loại protein quan trọng trong hình thành chức năng cho hệ thần kinh của cơ thể. Khi thiếu hụt lượng protein này sẽ gây ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X.

Hội chứng này xảy ra dễ dàng và thường xuyên hơn ở nam giới vì trên các nhiễm sắc thể giới tính của nam giới có hai loại nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể giới tính X và nhiễm sắc thể giới tính Y. Còn ở nữ do có hai nhiễm sắc thể giới tính X giống nhau nên khó bị ảnh hưởng hơn.

Nam giới dễ dàng bị đứt gãy nhiễm sắc thể giới tính X hơn nữ giới

Những dấu hiệu nhận biết hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X gây ra những biểu hiện chậm phát triển về khả năng học tập và các hành vi, vấn đề xã hội. Thường thấy ở nam giới sẽ có những khuyết tật về trí tuệ còn ở nữ giới sẽ có khuyết tật về học tập hoặc trí tuệ hoặc có khuyết tật về cả hai mặt. Nhưng vẫn có một số phụ nữ mắc hội chứng này vẫn có trí thông minh bình thường. Nhiều người lo lắng rằng hội chứng Fragile X có nguy hiểm không? Nó sẽ ảnh hưởng gì đến sức khỏe và cơ thể người mắc? Vậy làm cách nào để nhận biết được một người bị mắc hội chứng Fragile X?

Những dấu hiệu để nhận biết các triệu chứng của người mắc Fragile X trong quãng thời gian từ nhỏ đến lúc trưởng thành là:

• Có các biểu hiện chậm phát triển như là cần rất nhiều thời gian để học ngồi, nói chuyện, tập đi so với những trẻ cùng trang lứa.
• Khi nói chuyện gặp phải tình trạng nói lắp khó sửa.
• Học tập kém, thiểu năng trí tuệ. Gặp rất nhiều khó khăn trong việc tiếp thu thông tin và học tập các kỹ năng mới.
• Thường xuyên lo sợ, tâm lý không ổn định.
• Có nhiều trẻ bị tự kỷ.
• Tính cách bốc đồng, hiếu động.
• Có các vấn đề về sự chú ý, tập trung.
• Gặp các vấn đề xã hội như giao tiếp bằng mắt, nhạy cảm khi chạm vào người, khó khăn trong tiếp thu và hiểu ngôn ngữ cơ thể.
• Người mắc Fragile X có thể xuất hiện co giật.
• Ngủ không yên giấc, khó khăn khi ngủ.
• Tâm lý không ổn định, có thể rơi vào trầm cảm.
• Trên khuôn mặt sẽ có những bất thường như tai hoặc trán sẽ lớn hơn và phần hàm nhô ra ngoài; tai, cằm, trán nhô ra; các khớp cơ thể rất linh hoạt và lỏng lẻo; lòng bàn chân phẳng.

Có thể khi mắc hội chứng Fragile X sẽ gặp thêm nhiều triệu chứng khác mà chưa được đề cập. Khi có một số biểu hiện điển hình của hội chứng này bạn cần đến các trung tâm y tế để thăm khám và tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa.

Hội chứng Fragile X gây thiểu năng trí tuệ ở trẻ

Cách thức chẩn đoán

Để dễ chẩn đoán hội chứng Fragile X cần có sự kết hợp giữa lâm sàng và các loại xét nghiệm chẩn đoán khác. Độ tuổi dễ dàng trong chẩn đoán hội chứng này ở nam là khoảng 35 tháng đến 37 tháng tuổi, còn đối với nữ độ tuổi thích hợp là 40 tháng tuổi.

Các biện pháp để chẩn đoán một người có mắc chứng Fragile X bao gồm:

• Thực hiện khám lâm sàng xác định các triệu chứng của Fragile X. Bác sĩ chuyên khoa trên lâm sàng sẽ khám và xác định triệu chứng, kiểm tra sự phát triển trí tuệ và thể chất của người người bệnh để đưa ra chẩn đoán phù hợp.
• Thực hiện các xét nghiệm: Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN, xét nghiệm gen tìm bất thường trên gen FMR1 qua đó đưa ra chẩn đoán chính xác về hội chứng để có những biện pháp điều trị kịp thời và hiệu quả.
• Có các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: Để kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan ở những người mắc hội chứng Fragile X. Thực hiện chẩn đoán hình ảnh không chỉ hỗ trợ trong chẩn đoán và còn là cơ sở để đánh giá mức độ bệnh.

Xét nghiệm máu để chẩn đoán chính xác hội chứng Fragile X

Phương pháp điều trị

Hội chứng Fragile X mặc dù không nguy hiểm ngay đến tính mạng khi trẻ sinh ra. Nhưng nếu không may mắc phải hội chứng này thì không có cách chữa trị. Tuy nhiên việc hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Fragile X là có thể và điều này cần có động đồng, gia đình và xã hội cùng chung tay giúp đỡ. Các giải pháp hỗ trợ cho người mắc hội chứng này bao gồm:

• Giúp đỡ họ trong học tập và tiếp thu các kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, hỗ trợ học và sử dụng ngôn ngữ. Có chương trình giáo dục đặc biệt và phòng ngừa những biểu hiện quá kích, hiếu động, những kích thích quá mức về hành vi trong cuộc sống.
• Cần điều trị những vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh.
• Cần được theo dõi và điều trị suốt đời. Với hội chứng này, người bệnh cần phải tuân thủ tuyệt đối các chỉ định và yêu cầu của bác sĩ trong suốt cả cuộc đời. Việc kiểm tra định kỳ là hoàn toàn cần thiết để các chuyên gia y tế có thể thăm khám và đưa ra các biện pháp điều trị kịp thời.

Trên đây là những thông tin và lưu ý sức khỏe cho những người mắc phải hội chứng Fragile X. Hy vọng rằng bài viết này sẽ cung cấp được những thông tin cần thiết và giải đáp được những thắc mắc về hội chứng Fragile X cho các đọc giả. Cùng theo dõi nhà thuốc Long Châu để có thêm nhiều thông tin sức khỏe bổ ích cho bản thân và gia đình nhé!

Ánh Vũ

Nguồn: Vinmec.com, Hellobacsi.com