Hội chứng Paterson-Kelly và những thông tin quan trọng cần biết

Có rất nhiều bệnh hiếm gặp với cái tên lạ lẫm mà có thể nhiều người trong chúng ta chưa từng nghe nhắc đến bao giờ. Hội chứng Paterson-Kelly là một trong số đó. Hội chứng này được đánh giá là một quá trình tiền ác tính vì cứ 10 người mắc hội chứng sẽ có khoảng 1 người bị tiến triển thành ung thư. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Paterson-Kelly với các thông tin về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh.

Hội chứng Paterson-Kelly là gì?

Hội chứng Paterson-Kelly còn được biết đến với các tên gọi khác như hội chứng Paterson–Brown–Kelly, hội chứng Plummer–Vinson (PVS). Hội chứng này được đặt tên theo tên của 2 bác sĩ người Mỹ là bác sĩ lâm sàng Henry Stanley Plummer và phẫu thuật viên Porter Paisley Vinson - người đã phát hiện ra căn bệnh này đầu tiên. Hội chứng này phổ biến hơn ở các nước ôn đới phía Bắc trong các thế kỷ trước nhưng dần giảm tỷ lệ mắc bệnh do sự cải thiện về chế độ dinh dưỡng cũng giảm tình trạng thiếu máu do thiếu sắt ở người dân.

Hội chứng này thường gặp nhất ở phụ nữ trung niên dưới 50 tuổi. Đây là một bệnh hiếm gặp, được đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu do thiếu sắt, viêm lưỡi, khó nuốt và lưới thực quản. Trong đó:

• Thiếu máu do thiếu sắt là tình trạng cơ thể không đủ lượng sắt để tạo ra để tạo ra huyết sắc tố hemoglobin dẫn đến thiếu máu.
• Viêm lưỡi: Viêm lưỡi có thể có các dạng như viêm teo lưỡi, lưỡi bản đồ, viêm lưỡi giữa hình trám hay hội chứng rát lưỡi. Mỗi dạng lại có những biểu hiện bệnh khác nhau.
• Lưới thực quản: Đây là một màng niêm mạc mỏng hình thành trên lòng của thực quản dẫn đến tình trạng khó nuốt.

Hội chứng Paterson-Kelly và những biểu hiện lâm sàng

Hầu hết người bệnh mắc hội chứng Paterson-Kelly trong giai đoạn đầu không biểu hiện thành triệu chứng. Khi hội chứng đã phát triển nặng hơn, một số triệu chứng thường gặp ở người bệnh như:

Người bệnh bị thiếu máu do thiếu sắt kéo dài với các triệu chứng như nhịp tim nhanh, khó thở, cơ thể suy nhược, người xanh xao thiếu sức sống.

• Thiếu máu thiếu sắt kéo dài có thể biểu hiện dưới dạng khó thở, nhịp tim nhanh, suy nhược, xanh xao và koilonychia (móng tay mỏng bất thường hoặc lõm hình thìa).
• Người bệnh bị khó nuốt nhưng không đau đớn. Ban đầu có thể khó nuốt với đồ ăn dạng đặc nhưng sau đó có thể khó nuốt với đồ ăn lỏng hơn.
• Ở một số bệnh nhân ghi nhận tình trạng viêm lưỡi, viêm môi góc cạnh. Tình trạng teo mất nhú lưỡi trong bệnh viêm lưỡi sẽ khiến họ có cảm giác nóng rát là niêm mạc miệng và lưỡi. Quan sát trong lưỡi có thể thấy lưỡi trông bóng mịn, sáng đỏ do mất các nhú lưỡi chứa nụ vị giác.
• Một số bệnh nhân có triệu chứng mất răng, tuyến giáp dạng nốt to, bị lách to.

Chẩn đoán hội chứng Paterson-Kelly bằng cách nào?

Để chẩn đoán chính xác người bệnh có mắc hội chứng này hay không, ngoài căn cứ vào các triệu chứng lâm sàng trên đây, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC), phết máu ngoại vi và xét nghiệm sắt huyết thanh để đánh giá chỉ số sắt trong máu.
• Sinh thiết của niêm mạc trong trường hợp người bệnh có dấu hiệu teo biểu mô.
• Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh bằng nội soi thực quản để phát hiện lưới thực quản nếu có.

Nguyên nhân gây hội chứng Paterson-Kelly

Nguyên nhân của hội chứng này chưa được khẳng định chính xác. Tuy nhiên, thiếu hụt dinh dưỡng hay di truyền cũng có thể là yếu tố nguy cơ dẫn đến chứng Paterson-Kelly.

• Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng này đều có biểu hiện thiếu máu do thiếu sắt. Thiếu máu do thiếu sắt có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng chủ yếu do chế độ ăn uống thiếu sắt.
• Mặc dù các bằng chứng nghiên cứu còn chưa dày dặn và đầy đủ nhưng cơ thể thiếu vitamin B cũng được cho là một trong số những nguyên nhân gây ra hội chứng này.
• Các rối loạn được cho là có liên quan đến hội chứng Paterson-Kelly như: Bệnh Crohn, viêm khớp dạng thấp, bệnh Celiac, bệnh tuyến giáp. Những bệnh này làm tăng nguy cơ rối loạn điều hòa miễn dịch - được cho là có liên quan đến căn bệnh hiếm Paterson-Kelly.

Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Paterson-Kelly

Hội chứng này có cơ chế bệnh sinh chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên, giới nghiên cứu đã công nhận rằng tình trạng thiếu sắt dẫn đến rối loạn chức năng của những enzym phụ thuộc sắt. Các enzyme oxy hóa phụ thuộc vào sắt tạo bị rối loạn chức năng dẫn đến tình trạng nhược cơ ở các cơ chịu trách nhiệm nuốt, teo niêm mạc thực quản hay hình thành lưới thực quản. Lưới thực quản này là một màng nhầy mỏng bao gồm các biểu mô vảy. Nó nằm dưới cơ nhẫn hầu và được gắn với thành thực quản trước nhưng không đối xứng.

Cũng có quan điểm cho rằng hội chứng Paterson-Kelly có thể được coi như một hiện tượng tự miễn dịch. Hội chứng này có liên quan đến các bệnh lý tự miễn như: Viêm khớp dạng thấp, thiếu máu ác tính, viêm tuyến giáp, bệnh Celiac và viêm tuyến giáp.

Điều trị hội chứng Paterson-Kelly như thế nào?

Hội chứng hiếm gặp này có thể được quản lý, theo dõi và điều trị như sau:

• Người bệnh sẽ được bổ sung sắt để khắc phục tình trạng thiếu máu do thiếu sắt và giải quyết hầu hết các triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Sắt nguyên tố 150mg đến 200 mg thường được dùng trong điều trị thiếu máu do thiếu sắt.
• Chứng khó nuốt nếu không thể đáp ứng với điều trị nội khoa bằng thuốc thông thường cần được nong cơ học với các kỹ thuật như nong bóng nội soi hoặc dụng cụ nong Savary-Gilliard.
• Phẫu thuật sẽ được chỉ định trong trường hợp người bệnh có lưới thực quản không thể kiểm soát được do có túi thừa Zenker ở thực quản.

Theo thống kê, tỷ lệ người mắc hội chứng Paterson-Kelly phát triển thành ung thư hạ họng hay ung thư thực quản chiếm tỷ lệ 1/10 người mắc bệnh. Hầu hết bệnh nhân có kết quả điều trị tốt bằng phương pháp điều trị nội khoa hoặc nong thực quản. Phẫu thuật rất hiếm khi được chỉ định. Vì vậy, điều quan trọng nhất là khi phát hiện các triệu chứng bất thường có nghi ngờ liên quan đến hội chứng này, bất cứ ai trong chúng ta cũng nên đi kiểm tra sớm. Việc kiểm tra và phát hiện bệnh sớm giúp giảm triệu chứng khó chịu và ảnh hưởng sức khỏe do hội chứng này gây ra.

Xem thêm:

• Hội chứng PFAPA có nguy hiểm không?
• Hội chứng phổi - thận có nguy hiểm không?