Hội chứng Waardenburg là gì? Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng Waardenburg

Để hiểu rõ Hội chứng Waardenburg cũng như biết cách phòng ngừa và điều trị hội chứng này, chúng ta hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!

Tìm hiểu chung về Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg là gì? 

Hội chứng Waardenburg là nhóm bệnh di truyền có thể gây mất thính lực và thay đổi màu sắc của tóc, da và mắt. Người mắc hội chứng này thường bị mất thính giác từ khi sinh ra. Những người mắc bệnh này thường có mắt xanh rất nhạt hoặc mắt có màu khác nhau, chẳng hạn như một mắt xanh và một mắt nâu. Màu tóc khác biệt (chẳng hạn như một mảng tóc trắng hoặc tóc bạc sớm) là một dấu hiệu phổ biến khác của tình trạng này. Các đặc điểm của hội chứng Waardenburg khác nhau ở mỗi người bệnh, ngay cả giữa những người trong cùng một gia đình.

Có bốn loại hội chứng Waardenburg, được phân biệt bởi các đặc điểm thể chất và đôi khi do nguyên nhân di truyền. 

• Loại I: Khoảng cách giữa hai mắt và sống mũi rộng.
• Loại II: Mất thính lực từ trung bình đến nặng.
• Loại III (hội chứng Klein-Waardenburg): Mất thính lực, thay đổi sắc tố da và sự phát triển bất thường của xương ở bàn tay và cánh tay của bạn.
• Loại IV (hội chứng Waardenburg-Shah): Tất cả các triệu chứng của hội chứng Waardenburg và các triệu chứng của bệnh Hirschsprung, bao gồm táo bón nặng hoặc tắc nghẽn đường ruột.

Các loại hội chứng Waardenburg phổ biến nhất là loại I và II. Loại III và IV rất hiếm.

Hội chứng Waardenburg làm màu mắt khác nhau

Triệu chứng thường gặp của Hội chứng Waardenburg

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Waardenburg

Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg ảnh hưởng khác nhau đến mỗi người và có thể khác nhau giữa các thành viên trong cùng một gia đình. 

Các triệu chứng của tình trạng này có thể ảnh hưởng đến thính giác và màu sắc (sắc tố) của tóc, da và mắt của bạn. Các triệu chứng khác được thấy ở các loại hội chứng Waardenburg cụ thể, chẳng hạn như mắt cách xa nhau ở loại I, bất thường ở cánh tay và bàn tay của bạn ở loại III và bệnh Hirschsprung (rối loạn tiêu hóa) ở loại IV.

Hội chứng Waardenburg gây ra những thay đổi về màu tóc, da và mắt (sắc tố), bao gồm:

• Màu mắt nhạt, xanh.
• Đôi mắt có hai màu khác nhau.
• Các phần mống mắt của bạn (phần mắt có màu) có hai màu khác nhau (mống mắt dị hợp sắc).
• Mảng tóc trắng, thường ở trên trán (mái tóc trước).
• Tóc chuyển sang màu xám khi còn trẻ.
• Các mảng da sáng không có cùng màu với phần còn lại của cơ thể.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Waardenburg

Nguyên nhân dẫn đến Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg thường do bất thường gen và di truyền. Những gen này có liên quan đến sự hình thành và phát triển của một số loại tế bào, bao gồm các tế bào sản xuất sắc tố được gọi là tế bào hắc tố. Các tế bào hắc tố tạo ra sắc tố góp phần tạo nên màu da, tóc, mắt và đóng vai trò thiết yếu đối với chức năng bình thường của tai trong. Các biến thể trong bất kỳ gen nào trong số này làm gián đoạn sự phát triển bình thường của tế bào hắc tố, dẫn đến sắc tố da, tóc, mắt bất thường và các vấn đề về thính giác.

Hội chứng Waardenburg loại I và III là do các biến thể trong gen PAX3 gây ra. Các biến thể trong gen MITF hoặc SNAI2 có thể gây ra hội chứng Waardenburg loại II.

Các biến thể trong gen SOX10, EDN3 hoặc EDNRB có thể gây ra hội chứng Waardenburg loại IV. Ngoài sự phát triển tế bào hắc tố, những gen này rất quan trọng đối với sự phát triển của các tế bào thần kinh trong ruột già. Các biến thể trong bất kỳ gen nào trong số này dẫn đến mất thính giác, thay đổi sắc tố và các vấn đề về đường ruột liên quan đến bệnh Hirschsprung.

Hội chứng Waardenburg thường do bất thường gen và di truyền

Nguy cơ mắc phải Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến khoảng 1/ 40.000 người. Nó chiếm từ 2 - 5% của tất cả các trường hợp mất thính lực bẩm sinh. 

Loại I và II là dạng phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg, trong khi loại III và IV rất hiếm.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Hội chứng Waardenburg

Chẩn đoán hội chứng Waardenburg thường là khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán và các xét nghiệm khác để tìm kiếm các đặc điểm liên quan của tình trạng, bao gồm:

• Khám mắt.
• Kiểm tra thính giác (thính giác).
• Kiểm tra hình ảnh của tai trong, bàn tay và cánh tay hoặc ruột (tùy thuộc vào loại).

Phương pháp điều trị Hội chứng Waardenburg hiệu quả

Điều trị đôi khi không cần thiết cho tất cả các loại hội chứng Waardenburg. 

Trong một số trường hợp, điều trị này có thể bao gồm:

• Sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử để cải thiện tình trạng nghe kém.
• Thoa kem chống nắng để bảo vệ những vùng da bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi sắc tố nhằm ngăn ngừa tác hại của ánh nắng mặt trời.
• Uống thuốc hoặc ăn một chế độ ăn đặc biệt nhiều chất xơ để cải thiện nhu động ruột.
• Phẫu thuật cắt bỏ một đoạn ruột bị tắc hoặc sửa chữa phần ruột bị ảnh hưởng.
• Sử dụng các loại kem dưỡng da hoặc thuốc mỡ để cải thiện sức khỏe của làn da của bạn.

Thoa kem chống nắng để bảo vệ những vùng da bị ảnh hưởng

Phương pháp phòng ngừa Hội chứng Waardenburg hiệu quả

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Waardenburg vì đột biến gen gây ra tình trạng này. Để tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy đến khám tại các cơ sở y tế để được xét nghiệm di truyền chẩn đoán bệnh.

Thục Hiền

Nguồn: Tổng hợp