Hội chứng Costello là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Costello (Costello syndrome) là một bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người mắc hội chứng này có đặc điểm chung là trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Theo ước tính, cứ từ 300 ngàn người đến 1,25 triệu người lại có một người mắc Costello syndrome.

Hội chứng Costello là gì?

Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến ở gen HRAS. Costello ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, hệ cơ quan của cơ thể. Hội chứng có thể được phát hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Đây là hội chứng di truyền hiếm gặp, có thể ảnh hưởng từ 200 - 300 người trên toàn thế giới.

Các dấu hiệu nhận biết và triệu chứng của Costello gần giống với hội chứng Noonan và hội chứng da mặt tim (Cardio Facio Cutaneous syndrome). Nếu chỉ dựa vào các đặc điểm về mặt thể chất sẽ rất dễ nhầm lẫn giữa 3 hội chứng này. Để phân biệt bệnh, bác sĩ cần căn cứ vào triệu chứng trong cả giai đoạn phát triển của người bệnh và bằng nguyên nhân di truyền.

Triệu chứng biểu hiện hội chứng Costello thế nào?

Có thể kể đến các triệu chứng điển hình xuất hiện trong quá trình phát triển của trẻ mắc Costello syndrome từ khi sinh ra đến khi lớn lên như:

• Trẻ sơ sinh mắc Costello syndrome có cân nặng và chiều cao vượt trội hơn so với nhiều trẻ cùng trang lứa. Tuy nhiên, hầu hết trẻ đều khó bú nên chậm lớn hơn những trẻ khác. Đây là lý do càng ngày, khi trẻ lớn lên sẽ càng có tầm vóc thấp bé và bị giảm hormone tăng trưởng ở các mức độ khác nhau.
• Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển do cấu trúc não bất thường (dị tật Chiari I).
• Trương lực cơ yếu, gân achilles gót chân căng. Người bệnh cũng có các nếp da lỏng lẻo mà chúng ta có thể dễ quan sát được ở bàn tay, bàn chân.
• Bất thường về xương và các khớp của họ linh hoạt một cách bất thường.
• Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng với khuôn miệng lớn, đôi môi đầy đặn đồng thời họ cũng gặp vấn đề về răng miệng.
• Hội chứng này gây ra các vấn đề về tim như: Cơ tim phì đại, yếu cơ tim, nhịp tim bất thường, dị tật cấu trúc tim.
• Hội chứng Costello khiến người bệnh có nguy cơ phát triển khối u ung thư và khối u không phải ung thư. Các khối u nhú không phải ung thư giống như mụn cơm, mọc quanh miệng, mũi và hậu môn. Khối u ung thư liên quan đến hội chứng này là dạng ung thư ở trẻ em có tên là rhabdomyosarcoma, u nguyên bào thần kinh xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên, ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp thường gặp ở bệnh nhân lớn tuổi.

Nguyên nhân gây hội chứng Costello

Nguyên nhân gây Costello syndrome được cho là do đột biến trong gen HRAS. Đây là gen cung cấp thông tin hướng dẫn tạo ra loại protein có tên là H-Ras. Protein này có tham gia vào sự phát triển và phân chia tế bào. Khi các gen HRAS đột biến, các protein H-Ras được sản xuất ra sẽ hoạt động quá mức khiến các tế bào được phát triển và phân chia liên tục. Đây là nguyên nhân gây hình thành các khối u không phải ung thư và khối u ung thư cũng như các đặc điểm khác.

Đây là một rối loạn di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường nên chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào cũng có thể gây bệnh. Thậm chí trong những gia đình chưa có tiền sử mắc hội chứng này cũng có thể có những đứa con bị bệnh.

Một số bệnh nhân có triệu chứng biểu hiện giống hội chứng Costello nhưng không có đột biến gen HRAS có thể đang mắc hội chứng Noonan hoặc hội chứng CFC. Hai hội chứng này gây ra do đột biến ở các gen có liên quan đến gen HRAS nên người bệnh cũng mắc các triệu chứng chồng chéo với triệu chứng của Costello.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Costello

Hội chứng Costello là tình trạng hiếm gặp với số lượng người mắc không quá 1000 người trên toàn thế giới. Do đó, ít khi bác sĩ nghi ngờ đến hội chứng này khi bệnh nhân có biểu hiện bất thường. Để chẩn đoán trẻ em mắc Costello, trước hết, bác sĩ sẽ đánh giá chiều cao, cân nặng, chu vi vòng đầu của trẻ sơ sinh. Sau đó, các xét nghiệm di truyền phân tử sẽ được tiến hành để tìm kiếm đột biến gen.

Hiện nay, giới chuyên môn chưa tìm ra phương pháp điều trị hội chứng này một cách triệt để. Bệnh nhân có thể phải sống chung với các triệu chứng của Costello suốt đời. Các phương pháp điều trị đang được áp dụng nhắm đến mục đích làm giảm tác động xấu của các triệu chứng lên sức khỏe người bệnh. Các cuộc phẫu thuật để kéo dài gân Achilles hay loại bỏ các u nhú bằng liệu pháp lạnh cũng là phương pháp hữu ích. Các can thiệp cũng cần áp dụng để giúp người bệnh giảm bớt khó khăn trong cuộc sống như: Giáo dục đặc biệt, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp…

Không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn Costello syndrome. Đột biến gây hội chứng này có thể xảy ra trong quá trình tạo phôi. Vì vậy, để giảm nguy cơ trẻ em sinh ra mắc hội chứng này bẩm sinh, các cặp vợ chồng nên chủ động thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai NIPT sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện thai nhi mắc Costello nếu có.

Tóm lại, hội chứng Costello ảnh hưởng toàn diện đến người bệnh, từ sức khỏe thể chất đến sức khỏe trí tuệ và tinh thần. Việc sàng lọc thai sớm là việc cần thiết. Với những trẻ chưa được sàng lọc thai, khi sinh ra cần được làm sàng lọc sau sinh. Ngay trong những tuần đầu khi mới sinh ra, nếu có bất kỳ triệu chứng nào cha mẹ cũng nên cho trẻ đi kiểm tra càng sớm càng tốt. Những ảnh hưởng của hội chứng Costello gần như sẽ đi theo người bệnh suốt đời. Vì vậy, họ rất cần sự hỗ trợ ở mức cao nhất từ gia đình và những người xung quanh.

Xem thêm: 

• Hội chứng Cohen là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Tìm hiểu chi tiết về hội chứng đáp ứng viêm toàn thân