Hội chứng Young: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị

Hội chứng Young gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách. Trong bài viết dưới đây, Nhà thuốc Long Châu sẽ cung cấp cho bạn đọc các thông tin tham khảo về hội chứng Young như nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị. Hãy theo dõi bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Young là gì?

Hội chứng Young là tình trạng hiếm gặp và thưởng chỉ bắt gặp ở nam giới, đặc biệt là ở lứa tuổi trung niên. Cụ thể, hội chứng Young là một rối loạn di truyền khiếm khuyết ở gen lặn với ba triệu chứng đặc trưng bao gồm giãn phế quản, viêm xoang và không có tinh trùng do bị tắc nghẽn.

Hội chứng Young là một loại rối loạn di truyền hiếm gặp, do đó mức độ phổ biến của hội chứng này trong cộng đồng là rất thấp. Hội chứng này thường được chẩn đoán ở nam giới có độ tuổi trung niên và có tiền sử mắc bệnh vô sinh. Hội chứng Young thường được phát hiện khi đi khám sức khỏe hoặc đi khám vô sinh.

Hội chứng Young là một tình trạng liên quan đến rối loạn gen di truyền

Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Young

Hội chứng Young khá hiếm gặp và không phải ai cũng có thể nhận biết được chính xác hội chứng này. Dưới đây là nguyên nhân và các triệu chứng của hội chứng Young.

Nguyên nhân

Cho đến nay, các chuyên gia vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính gây ra hội chứng Young. Tuy nhiên, theo một số nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng bệnh nhân mắc hội chứng Young đa phần bị gây ra bởi hai yếu tố, đó là yếu tố di truyền và do yếu tố môi trường tác động.

Yếu tố di truyền được xác định là di truyền theo dòng gen lặn. Điều này được hiểu là bình thường mỗi gen quy định một tính trạng nào đó sẽ tồn tại theo từng cặp gồm 2 alen. Khi một người sở hữu bộ gen có cả 2 alen gây bệnh, bệnh sẽ được biểu hiện ra bên ngoài cơ thể và đó gọi là di truyền theo kiểu gen lặn. Ngược lại, nếu cơ thể người sở hữu 1 alen bình thường và 1 alen bệnh, người đó sẽ không có biểu hiện bệnh ra ngoài cơ thể nhưng gen bệnh này có thể sẽ truyền cho đời con hoặc cháu.

Hội chứng Young được chứng minh là có liên quan đến yếu tố môi trường sống. Những đối tượng được cho là sống trong môi trường thường xuyên phải tiếp xúc với thủy ngân hoặc tiêu thụ thực phẩm có chứa hàm lượng thủy ngân cao vượt mức cho phép không chỉ làm tăng nguy cơ bị ngộ độc mà nguy cơ mắc hội chứng Young cao hơn bình thường.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Young thường không biểu hiện rõ ràng ra bên ngoài. Người bệnh thường phải có sự kiểm tra kỹ càng và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng mới có thể đưa ra chẩn đoán chính xác bởi hội chứng Young thường dễ nhầm lẫn với bệnh xơ nang. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp ở Hội chứng Young, cụ thể là:

• Suy giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh.
• Không có tinh trùng (do bị tắc nghẽn).
• Viêm phế quản tái phát hoặc giãn phế quản.
• Viêm xoang, viêm phổi kéo dài, nhiễm trùng xoang - phổi.
• Tụy có biểu hiện bất thường.
• Được di truyền nhiễm sắc thể có đặc tính lặn.
• Dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh.
• Các đầu ngón tay, ngón chân bị sưng phù và to bè.

Những bệnh nhân mắc phải hội chứng Young ở thời niên thiếu thì các triệu chứng về viêm xoang có thể sẽ bị biến mất. Tuy nhiên, các triệu chứng khác vẫn còn tồn tại và tiềm ẩn bên trong cơ thể, rất khó để bệnh nhân có thể phát hiện được nếu không đi thăm khám sức khỏe.

Ngoài ra, tùy thuộc vào cơ địa của mỗi người mà có thể gặp thêm một số triệu chứng khác không được đề cập đến trong bài viết này. Do đó, nếu thấy bản thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường nào của hội chứng Young, hãy sớm đến các cơ sở y tế để được thăm khám và tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.

Vô sinh là một triệu chứng điển hình của hội chứng Young

Biện pháp chẩn đoán và phương pháp điều trị

Như đã nói ở trên, về cơ bản các triệu chứng của hội chứng Young rất khó để xác nhận và phải qua thăm khám cũng như làm các xét nghiệm y khoa tại bệnh viện mới có thể đưa ra được chẩn đoán chính xác nhất và lên phác đồ điều trị cụ thể được. Dưới đây là các kỹ thuật y khoa nhằm chẩn đoán và các phương pháp điều trị hội chứng Young, cụ thể là:

Biện pháp chẩn đoán hội chứng Young

Để đưa ra được chẩn đoán chính xác nhất về hội chứng Young, đa phần các bác sĩ sẽ sử dụng các biện pháp y tế như sau:

• Tiến hành kiểm tra bệnh án của bệnh nhân khi có cùng lúc triệu chứng của viêm xoang và bị vô sinh.
• Thực hiện kiểm tra khả năng làm sạch dịch tiết của cơ thể.
• Thực hiện kỹ thuật đưa một lượng đường hóa học đi vào trong khoang mũi dưới và kiểm tra thời gian lượng đường này mất bao lâu để có thể lưu thông đến hầu họng và ⅓ sau của lưỡi so với bình thường.
• Kiểm tra chức năng của phổi nhằm quan sát luồng khí đi qua phổi có trơn tru không hay là bị tắc nghẽn.
• Chụp X - quang, chụp CT cắt lớp qua chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra bệnh nhân có tình trạng nhiễm trùng phổi hoặc bị dị tật xoang hay không.
• Kiểm tra sự di chuyển của tinh trùng, lấy mẫu tinh dịch để làm xét nghiệm nhằm quan sát các bất thường về cấu trúc tinh trùng.

Chụp X - quang phổi là một trong các biện pháp giúp chẩn đoán hội chứng Young

Phương pháp điều trị

Hiện nay, y học vẫn chưa có phương pháp đặc trị hiệu quả hoàn toàn hội chứng Young. Tuy nhiên, chúng ta có thể quản lý tình trạng bệnh bằng cách hạn chế các yếu tố nguy cơ gây bệnh. Một số phương pháp phổ biến được sử dụng bao gồm:

• Sử dụng thuốc giãn phế quản và thuốc kháng sinh nhằm kiểm soát các bệnh nhiễm trùng.
• Bổ sung nội tiết tố nam nhằm điều trị tình trạng không có tinh trùng.
• Thực hiện một số kỹ thuật vi phẫu nhằm khôi phục lại khả năng sinh sản cho người bệnh như phẫu thuật khối tĩnh mạch trong dây sinh tinh hoặc tạo hình ống dẫn tinh trong trường hợp ống dẫn bị tắc nghẽn. Có thể thực hiện thủ thuật lấy tinh trùng trong tinh hoàn nếu có quá trình xuất tinh nhưng không có tinh trùng. Tuy nhiên, số ca bệnh hồi phục thành công và không bị tái phát vẫn còn hạn chế.

Mặt khác, hội chứng Young không chỉ gây đau đớn về thể chất mà còn tạo ra rào cản về chướng ngại tâm lý cho bệnh nhân, từ đó làm chậm trễ quá trình điều trị cho chính người bệnh. Vì thế, việc hỗ trợ tinh thần, sự cảm thông cũng như sự động viên đến từ gia đình và bạn bè là điều vô cùng cần thiết để giúp người bệnh có thể an tâm điều trị.

Tóm lại, hội chứng Young là tình trạng có liên quan đến rối loạn di truyền gen lặn và rất khó để người bệnh tự phát hiện ra tình trạng của bản thân. Hy vọng qua những thông tin về hội chứng Young được Nhà thuốc Long Châu tổng hợp trong bài viết này, bạn đọc đã có thêm những hiểu biết về một hội chứng hiếm ở nam giới. Hãy đến cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán khi cơ thể có các biểu hiện bất thường.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Medlatec.vn