Liquid Biopsy là gì và được thực hiện như thế nào?

Liquid Biopsy là một phương pháp sinh thiết lỏng không xâm lấn tiềm năng và đầy hứa hẹn trong lĩnh vực y học, đặc biệt là trong việc cá nhân hóa quy trình chẩn đoán và điều trị ung thư. Hiện nay, Liquid Biopsy đã được áp dụng rộng rãi để chẩn đoán nhiều loại ung thư, với mức độ chính xác cao. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về kỹ thuật tiên tiến này trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm ung thư.

Sinh thiết lỏng là gì?

Sinh thiết lỏng, hay còn được gọi là liquid biopsy trong tiếng Anh, là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng để xác định các thành phần có nguồn gốc từ khối u như tế bào khối u, DNA, RNA và protein trong máu ngoại vi hoặc dịch cơ thể nhằm đánh giá các đột biến trong cấu trúc gen hoặc protein của các tế bào ung thư.

Trong phương pháp xét nghiệm này, bệnh nhân thường được lấy hai ống máu, mỗi ống có khoảng 10ml để tiến hành xét nghiệm. Các mẫu máu sẽ trải qua các quá trình lọc bằng các thiết bị có độ nhạy cao trước khi được tiến hành xét nghiệm.

Cơ chế hoạt động của Liquid Biopsy

Theo quy luật tự nhiên, sau một khoảng thời gian, mọi tế bào đều sẽ chết và được thay thế bằng các tế bào mới. Khi tế bào chết, các thành phần của chúng sẽ được giải phóng vào hệ thống tuần hoàn. Trong trường hợp của người khỏe mạnh, vật liệu di truyền của tế bào, hay còn được gọi là DNA tự do, sẽ được phát tán vào máu. Trong trường hợp của người mắc bệnh ung thư, vật liệu di truyền của tế bào trong máu được gọi là ctDNA. Qua phương pháp sinh thiết lỏng, chúng ta có thể phát hiện các đoạn ctDNA từ khối u đã được phát tán vào máu của người bệnh.

Phương pháp sinh thiết lỏng ban đầu được áp dụng trong điều trị các bệnh ung thư máu như ung thư bạch cầu, ung thư hạch và đa u tuỷ. Tuy nhiên, hiện nay, sinh thiết lỏng đã được sử dụng cho nhiều loại ung thư có khối u rắn. Một số loại ung thư có khả năng phát tán ctDNA vào máu và có thể được phát hiện thông qua Liquid Biopsy bao gồm:

• Ung thư phổi.
• Ung thư vú.
• Ung thư nguyên bào thần kinh.
• Ung thư đại trực tràng.
• Ung thư bàng quang.
• Ung thư tuyến tiền liệt.
• Ung thư tuyến tụy.
• Ung thư tuyến giáp.
• Ung thư dạ dày thực quản.
• Ung thư tế bào tủy.

Sinh thiết lỏng giúp phát hiện các vấn đề bất thường trong cơ thể một cách nhanh chóng và dễ dàng hơn so với phương pháp sinh thiết mổ - một phương pháp xâm lấn nhiều hơn. Thông qua sinh thiết lỏng, nếu phát hiện các mảnh ctDNA, đây có thể là dấu hiệu cho thấy có sự xuất hiện của ung thư trong cơ thể.

Kỹ thuật sinh thiết Liquid Biopsy được thực hiện khi nào?

Bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực hiện sinh thiết lỏng nếu họ mắc bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư di căn. Ung thư di căn là một dạng ung thư phát triển và lan rộng từ vị trí ban đầu sang các bộ phận khác trong cơ thể. Khi lan rộng, các mảnh của khối u phát tán qua dòng máu. Xét nghiệm sinh thiết lỏng Liquid Biopsy có thể được thực hiện với một số mục đích như:

• Xác định tiên lượng bệnh: Sinh thiết lỏng có thể giúp bác sĩ xác định có bao nhiêu tế bào khối u lưu thông (CTC) liên quan đến ung thư. Số lượng ít CTC trong máu thường là dấu hiệu tích cực hơn so với số lượng nhiều. Bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực hiện các xét nghiệm định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh và điều chỉnh phương pháp điều trị (nếu cần).
• Đưa ra quyết định điều trị: Sinh thiết lỏng giúp bác sĩ đưa ra quyết định về phương pháp điều trị phù hợp. Điều này giúp chọn lựa liệu pháp nhắm mục tiêu để tiêu diệt các tế bào ung thư cụ thể, như các tế bào có lỗi trong DNA.

Người bệnh cũng có thể được yêu cầu thực hiện Liquid Biopsy nếu không thể thực hiện phương pháp sinh thiết cơ bản để chẩn đoán các bệnh ung thư. So với sinh thiết truyền thống, sinh thiết lỏng ít xâm lấn hơn, giúp giảm bớt căng thẳng cho người bệnh không đủ sức khỏe để thực hiện các thủ thuật xâm lấn nhiều hơn.

Những ưu điểm và nhược điểm của kĩ thuật Liquid Biopsy

Ưu điểm

Phương pháp sinh thiết lỏng (Liquid Biopsy) có ưu điểm là chi phí thấp, tiết kiệm thời gian và đặc biệt là ít gây đau đớn cho bệnh nhân so với các phương pháp sinh thiết khối u khác. Có thể lấy nhiều mẫu máu của bệnh nhân để tiến hành sinh thiết theo thời gian.

Bằng cách tìm được các vật liệu di truyền của khối u và kết hợp với các biện pháp xét nghiệm đánh giá khác, bác sĩ có thể xác định loại đột biến của khối u, thu hẹp phạm vi điều trị và lựa chọn đúng loại thuốc điều trị.

Sinh thiết mô có nguy cơ làm lây lan khối u, gây tổn thương cho các mô lân cận và chảy máu nghiêm trọng. Trong khi đó, sinh thiết lỏng hoàn toàn tránh được những vấn đề trên và ít gây rủi ro hơn cho bệnh nhân.

Ngoài ra, cần dừng sử dụng một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm trong vài ngày trước đó theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Nhược điểm

Ngoài những ưu điểm, phương pháp sinh thiết lỏng Liquid Biopsy cũng có những nhược điểm sau:

• Trong một số loại ung thư, sinh thiết lỏng ít hiệu quả ở giai đoạn đầu hoặc tại chỗ.
• Nếu lượng vật chất di truyền của tế bào ung thư trong máu quá thấp, sinh thiết lỏng có thể không đạt độ nhạy cần thiết để phát hiện.
• Có thể xảy ra sự nhầm lẫn vì các tế bào già trong cơ thể có thể tạo ra các biểu hiện bất thường giống như dấu hiệu của ung thư.
• Không hữu ích nếu người bệnh mắc nhiều loại ung thư. Xét nghiệm chỉ cho biết có dấu hiệu của ung thư mà không thể phân biệt tế bào đó đến từ loại ung thư nào

Liquid Biopsy hữu ích nhất trong trường hợp nào?

Hiện tại, kỹ thuật sinh thiết lỏng có giá trị cao nhất trong các trường hợp sau:

Giai đoạn tế bào ung thư di căn

FDA đã phê chuẩn việc sử dụng Liquid Biopsy để quyết định việc điều trị đối với ung thư di căn. Các chuyên gia về xét nghiệm sẽ tìm kiếm các đột biến trong một gen cụ thể được gọi là PIK3CA. Nếu họ phát hiện, họ có thể kê đơn thuốc alpelisib (Piqray). Thuốc này thường được sử dụng kết hợp với fulvestrant (Faslodex) ở nam giới hoặc phụ nữ sau mãn kinh mắc ung thư di căn có các đặc điểm sau:

• Thụ thể hormone (HR) nhạy cảm.
• HER2 âm.
• PIK3CA bị đột biến.

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng số lượng tế bào khối u lưu thông (CTC) ở những người mắc ung thư di căn để dự đoán tiên lượng hoặc kết quả điều trị.

HR dương tính với ung thư

Trong một nghiên cứu nhỏ, các nhà nghiên cứu đã phát hiện rằng phụ nữ mắc ung thư vú dương tính với thụ thể hormone (HR) có tế bào ung thư lưu hành có nguy cơ tái phát cao hơn. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho những phụ nữ mắc ung thư vú âm tính với HR. Sự xuất hiện của các tế bào ung thư lưu hành không làm tăng nguy cơ tái phát của bệnh.

Trên đây là những thông tin về kỹ thuật sinh thiết lỏng Liquid Biopsy. Khi cơ thể có những dấu hiệu thay đổi bất thường, bạn nên đến cơ sở y tế để được kiểm tra và chẩn đoán phòng ngừa ung thư một cách sớm nhất.

Xem thêm: 

• Chẩn đoán u xương ác tính nhờ sinh thiết xương dưới cắt lớp vi tính
• Tìm hiểu về sinh thiết thận dưới hướng dẫn siêu âm