Nhận biết bệnh sớm qua hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh di truyền nguy hiểm. Việc nhận biết sớm qua hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh là cực kỳ quan trọng để can thiệp kịp thời. Bài viết cung cấp các hình ảnh trực quan cùng mô tả chi tiết các dấu hiệu lâm sàng ở trẻ như biến dạng xương mặt, lách to, vàng da, giúp cha mẹ và bác sĩ tuyến đầu có thể phát hiện bệnh ngay từ những giai đoạn đầu.

Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh thalassemia, là một tình trạng di truyền liên quan đến sự đột biến gen làm rối loạn quá trình tổng hợp hemoglobin - một loại protein quan trọng trong hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Sự đột biến này khiến cơ thể không sản xuất đủ chuỗi globin, cụ thể là chuỗi alpha hoặc beta globin, dẫn đến thiếu hụt hemoglobin. Kết quả là, hồng cầu trở nên yếu ớt và dễ biến dạng, gây ra tình trạng phá hủy hồng cầu sớm và dẫn đến thiếu máu mãn tính.

Nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh chính là do di truyền gen lặn từ cả cha và mẹ. Khi con cái được sinh ra sẽ mang gen bệnh với sự thiếu hụt hoặc đột biến trong các gen tổng hợp globin, làm gián đoạn quá trình sinh hemoglobin. Bệnh có hai thể chính là thể alpha và thể beta, tùy thuộc vào loại chuỗi globin nào bị thiếu hụt.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như thiếu máu nặng, dẫn đến cảm giác mệt mỏi, da xanh xao và vàng vọt. Gan và lách có thể phình to do làm việc quá mức để loại bỏ hồng cầu bị phá hủy. Ngoài ra, bệnh nhân còn có nguy cơ gặp các biến chứng tim mạch, suy gan, suy thận và chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ. Ở những trường hợp nặng, bệnh nhân có thể cần truyền máu thường xuyên để duy trì sức khỏe.

Nhận biết bệnh qua hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh

Hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh thường gồm những dấu hiệu bên ngoài rất dễ nhận biết. Quan sát những đặc điểm này giúp gia đình, bác sĩ phát hiện sớm bệnh để có hướng can thiệp kịp thời, tránh các biến chứng nghiêm trọng về sau:

• Da xanh xao, nhợt nhạt hoặc vàng da kéo dài, đặc biệt là vàng mắt do tan máu nặng gây tăng bilirubin trong máu. Đây là dấu hiệu đặc trưng của tình trạng thiếu máu mãn tính ở trẻ.​
• Trẻ bị tan máu bẩm sinh thường có bụng to bất thường. Phần bụng của trẻ có thể phình to do gan và lách to do làm việc quá mức để loại bỏ hồng cầu bị phá hủy liên tục. Gan và lách to là dấu hiệu dễ nhận thấy khi đi khám ngoài.​
• Ở trẻ lớn hơn hoặc bệnh nặng, có thể thấy các biến dạng xương đặc trưng như trán dô, gò má cao, sống mũi tẹt. Đây là hậu quả của việc tủy xương phải tăng sinh bất thường để bù đắp lượng hồng cầu thiếu hụt, gây biến dạng cấu trúc xương sọ mặt.​
• Một số trẻ có thể bị biến dạng, ngắn hoặc yếu xương, đồng thời có nguy cơ cao bị loãng xương và gãy xương dễ dàng.​
• Trẻ bệnh thường còi cọc, chậm tăng cân, chậm mọc răng và dậy thì muộn, do thiếu oxy cung cấp cho cơ thể ảnh hưởng đến sự phát triển.​ Ngoài ra do nhiều bilirubin được bài tiết qua nước tiểu làm biến đổi màu sắc nước tiểu có thể nhìn thấy rõ.

Qua hình ảnh và biểu hiện bên ngoài như da xanh vàng, bụng to, biến dạng xương mặt và chân tay, còi cọc, có thể nghi ngờ trẻ bị tan máu bẩm sinh cần được đưa đi khám và làm xét nghiệm chẩn đoán chính xác.

Tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Hiện tại, bệnh tan máu bẩm sinh chưa có phương pháp điều trị triệt để cho tất cả các thể bệnh. Tuy nhiên, vẫn tồn tại những biện pháp điều trị giúp kiểm soát tình trạng bệnh hiệu quả và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Hai phương pháp điều trị chính được áp dụng là truyền máu định kỳ để duy trì số lượng hồng cầu khỏe mạnh và thải sắt nhằm ngăn ngừa tình trạng quá tải sắt do truyền máu kéo dài. Trong một số trường hợp, nếu lách to gây biến chứng hoặc tăng nhu cầu truyền máu, bệnh nhân có thể được chỉ định phẫu thuật cắt lách.

Một phương pháp tiên tiến hơn và hứa hẹn đem lại khả năng chữa khỏi hoàn toàn là ghép tế bào gốc tạo máu, hay còn gọi là ghép tủy xương. Phương pháp này đặc biệt hiệu quả ở trẻ nhỏ dưới 16 tuổi chưa bị quá tải sắt nặng và cần có người cho tế bào gốc tương thích về mặt di truyền. Tuy nhiên, chi phí điều trị thường rất cao và không phải bệnh nhân nào cũng đủ điều kiện thực hiện.

Bên cạnh đó, chăm sóc tổng quát và quản lý các biến chứng đi kèm như suy tim, suy gan, đái tháo đường và loãng xương cũng là rất cần thiết để nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Người bệnh cần được theo dõi và điều trị lâu dài dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa.

Bệnh tan máu bẩm sinh có phòng ngừa được không?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một tình trạng di truyền, hiện tại vẫn chưa có thuốc chữa trị triệt để. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả nếu thực hiện sàng lọc và tư vấn di truyền kịp thời. Tầm soát gen bệnh trước hôn nhân, trước khi mang thai hoặc thực hiện sàng lọc trước sinh là những phương pháp quan trọng nhất để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Các xét nghiệm chuyên biệt như công thức máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm di truyền giúp phát hiện những người mang gen bệnh, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phù hợp.

Ngoài ra, các cặp đôi có nguy cơ mang gen bệnh được khuyến khích hãy tìm hiểu ý kiến chuyên môn y tế để có quyết định thích hợp. Những người bệnh cũng cần được chăm sóc dinh dưỡng hợp lý, tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin và theo dõi sức khỏe định kỳ để kiểm soát các biến chứng. Thực hiện những biện pháp phòng ngừa này giúp giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng và giảm bớt gánh nặng chăm sóc lâu dài.

Việc nhận biết sớm qua hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh là bước đầu tiên và quan trọng nhất để kịp thời can thiệp và nâng cao chất lượng sống cho trẻ. Bố mẹ và người chăm sóc cần đặc biệt chú ý đến các dấu hiệu như da vàng, bụng chướng. Quan trọng hơn, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trong thai kỳ để phòng tránh căn bệnh di truyền này.