Gen lặn là gì? Tổng hợp các bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm

Gen lặn là gì là vấn đề được nhiều người quan tâm, chú ý bởi hiện nay, số ca bệnh di truyền gen lặn đang ở mức báo động và có dấu hiệu ngày một tăng cao hơn. Để hiểu rõ hơn thế nào là gen lặn và đột biến gen lặn, Nhà thuốc Long Châu mời bạn cùng theo dõi thông tin sau.

Gen lặn là gì? Gen lặn có tốt không?

Đặc điểm cơ thể và một số bệnh lý có liên quan mật thiết đến gen. Với nền khoa học hiện đại như hiện nay bạn có thể dễ dàng tìm hiểu gen lặn là gì và hiểu rõ hơn tầm quan trọng của gen là gì.

Giải đáp: Gen lặn là gì?

Gen lặn là gen có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm cụ thể của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái trong trường hợp cả bố và mẹ đều có đặc điểm này và di truyền cho đời sau của họ. Tỷ lệ người mang gen lặn thường thấp hơn so với gen trội nhưng số lượng cũng rất nhiều.

Di truyền gen lặn cho con cái có tốt không?

Bên cạnh việc tìm hiểu gen lặn là gì, nhiều bạn đọc cũng không khỏi lo lắng liệu rằng mang gen lặn hoặc di truyền gen lặn cho con có tốt không, có gây ảnh hưởng gì nghiêm trọng hay không.

Việc di truyền gen lặn hầu hết đều gây hại đến con người. Tuy rằng bố và mẹ đều không có biểu hiện bất thường về bệnh di truyền gen lặn nhưng họ có nguy cơ mang gen là hợp tử có chứa gen lặn, tức là người mang gen lặn. Nếu bố và mẹ mang đặc điểm di truyền lặn tiềm ẩn của cùng một loại bệnh di truyền gen lặn thì con cái của họ có đến 25% khả năng mắc bệnh.

Hiện nay có rất nhiều bệnh di truyền gen lặn bất thường và ngày một trở nên phổ biến hơn. Trong số đó, người châu Á có khả năng cao mang gen lặn của một số bệnh di truyền phổ biến như bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và bệnh điếc bẩm sinh. Bệnh di truyền gen lặn gây nên rất nhiều bất lợi cho người bệnh và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh hiểm nghèo khác, thậm chí là có nguy cơ tử vong cao hơn. Tóm lại, di truyền gen lặn không tốt, ngược lại còn gây rất nhiều nguy hiểm.

Thế nào là đột biến gen lặn? Đặc điểm đột biến gen lặn

Khi tìm hiểu về gen lặn là gì, bạn đọc cũng cần biết thêm về đột biến gen lặn và đặc điểm của hiện tượng này để hiểu hơn về gen lặn. Đột biến gen chỉ sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen, từ đó dẫn đến nhiều biến đổi cấu trúc của các loại protein được gen mã hóa, bao gồm các loại như mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide.

Hầu hết các thể đột biến gen thông thường đều là đột biến gen lặn và đa số đều gây nhiều tác hại với người bệnh bởi chúng phá vỡ sự cân bằng và tính thống nhất trong kiểu gen đã qua áp lực chọn lọc tự nhiên, từ đó gây rối loạn trong quá trình tổng hợp các phân tử protein. Chỉ có một phần rất ít gen lặn bị đột biến mang đặc điểm trung tính hoặc có lợi với sinh vật.

Vậy gen lặn là gì, đặc điểm của đột biến gen lặn là gì? Gen lặn là những gen có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của mỗi cá thể. Đột biến gen lặn là hiện tượng một phần của gen bị biến đổi dẫn đến việc tạo nên các protein được gen này mã hóa cũng bị lỗi, từ đó có nguy cơ cao gây bệnh. Đặc điểm của đột biến gen lặn là:

• Người mắc bệnh này thường là con của bố và mẹ đều là người dị hợp tử. Tỷ lệ mắc bệnh đột biến gen lặn của anh chị em ruột của người bệnh là khoảng 25%.
• Những người con của người bị bệnh lặn dù có bề ngoài bình thường nhưng họ vẫn luôn là những người dị hợp tử có mang gen bệnh lặn nên nếu kết hôn với một người khác cũng mang gen bệnh lặn thì một nửa số con của họ sinh ra mắc bệnh.
• Vấn đề kết hôn cận huyết có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên cao hơn ở các đời sau, từ đó tăng tỷ lệ người mắc bệnh bởi các gen lặn di truyền tiềm ẩn sẽ có cơ hội tổ hợp lại với nhau, sinh ra con mắc bệnh di truyền bẩm sinh khi kết hôn cận huyết.
• Tỷ lệ người mang gen bệnh lặn thường lớn hơn so với tỷ lệ người mắc bệnh lặn, nguyên nhân là do những người dị hợp tử có kiểu hình bình thường và khi kết hôn sẽ di truyền bệnh lặn cho con cái đời sau.

Bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm bạn cần biết

Khi người dị hợp tử kết hôn với người mắc bệnh lặn hoặc người dị hợp tử khác có thể làm tăng nguy cơ con cái của họ bị bệnh di truyền gen lặn. Dưới đây là 6 bệnh di truyền gen lặn thường gặp nhất.

Bệnh thiếu men G6PD: Đây là một loại men cần thiết với màng hồng cầu, giúp tế bào hồng cầu bền vững hơn trước tác nhân gây oxi hóa. Bệnh thiếu men G6PD có thể làm hồng cầu dễ vỡ và gây tán huyết, bệnh khi kéo dài dẫn đến thiếu máu. Biểu hiện phổ biến của bệnh này là tình trạng vàng da, vàng mắt, tác động xấu đến sự phát triển trí não của trẻ.

Bệnh Phenylceton niệu: Một bệnh di truyền gen lặn nữa có nguy cơ xuất hiện khá cao, đó là bệnh Phenylceton niệu. Bệnh làm tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng,… ở người mắc bệnh.

Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin: Biểu hiện chính của bệnh này là tình trạng vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh, hạn chế tăng trưởng và nhẹ cân.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose: Bệnh di truyền gen lặn này có thể gây đục thủy tinh thể, mù lòa, chậm phát triển,… do Galactose tích tụ trong các cơ quan nội tạng.

Bệnh rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-alpha: Biểu hiện thường là tình trạng cơ quan sinh dục của người bệnh là nam giới nhưng dương vật nhỏ và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật.

Bệnh Pompe: Biểu hiện thường gặp là tình trạng yếu cơ tiến triển khắp cơ thể, ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là các cơ ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh.

Bệnh Wilson: Đặc điểm của bệnh là các bệnh lý về gan như vàng da, vàng mắt, chán ăn,… hoặc các vấn đề thần kinh như vụng về, đi lại khó khăn, có vấn đề về giọng nói,…

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta: Đặc trưng bởi tình trạng tan máu tán huyết dẫn đến thiếu máu nặng, vàng da, lá lách to, tổn thương xương, dễ bị nhiễm trùng,…

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha: Triệu chứng tương tự với tan máu bẩm sinh thể Beta nhưng tỷ lệ bệnh nhân cao hơn.

Hy vọng qua những chia sẻ trên đây từ Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn giải đáp thắc mắc gen lặn là gì, bên cạnh đó cũng hiểu thêm về một số thông tin khác liên quan đến gen lặn. Khi nghi ngờ trẻ sơ sinh mắc bệnh di truyền gen lặn bố mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện để được kiểm tra, xét nghiệm cần thiết.

Xem thêm:

• Ý nghĩa của Gen APC và tác động đến cơ thể con người
• Gen BRCA có liên quan gì đến bệnh ung thư vú và cơ quan khác?