Những thông tin cơ bản về bệnh thận đa nang bẩm sinh không phải ai cũng biết

Các nhà khoa học chỉ ra rằng nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh thận là do những bất thường trong giải phẫu cũng như sinh lý của phôi thai thận gây ra một loạt các khiếm khuyết trong thận. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu rõ hơn về bệnh lý thận đa nang bẩm sinh ngay nhé.

Tổng quan về bệnh thận đa nang bẩm sinh

Nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh thận là do những bất thường trong giải phẫu cũng như sinh lý của phôi thai thận gây ra một loạt các khiếm khuyết trong thận.

Theo đó, thận đa nang được chứng minh là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự phát triển của các cụm u nang bên trong thận, làm tăng kích thước thận và gây suy giảm chức năng thận theo thời gian.

Trên thực tế, thận đa nang bẩm sinh hay còn được gọi là bệnh thận đa nang tự phát là loại bệnh ít phổ biến. Với loại bệnh thận này, cả cha và mẹ đều phải mang gen bất thường và cùng truyền cho con. Nguy cơ mắc bệnh của những đứa trẻ mà họ sinh ra là 25%.

Trên thực tế, vào tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 của thai kỳ, các bác sĩ thường chỉ định mẹ làm siêu âm để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh về thận, trong đó có thận đa nang bẩm sinh (nếu có) ở thai nhi.

Tuy nhiên, độ chính xác của kết quả chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thận phụ thuộc rất nhiều vào các yếu tố như thiết bị máy móc, trình độ chuyên môn cũng như khả năng phân tích kết quả siêu âm của bác sĩ.

Triệu chứng của bệnh thận đa nang bẩm sinh

Vì là bệnh thận đa nang bẩm sinh do vậy mà các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Các triệu chứng của bệnh sẽ ngày càng rõ ràng khi trẻ đến tuổi thiếu niên. Một số triệu chứng người bệnh thận đa nang nói chung và bệnh thận đa nang bẩm sinh phải đối mặt như:

• Đau nhói hoặc đau âm ỉ vùng thắt lưng;
• Đau đầu, chóng mặt thường xuyên;
• Chướng bụng, sờ thấy u cục cạnh rốn;
• Đi tiểu nhiều, nước tiểu có màu nâu đỏ do lẫn máu;
• Nhiễm trùng đường tiết niệu;
• Tăng huyết áp.

Bệnh thận đa nang bẩm sinh có nguy hiểm không?

Thận đa nang nói chung và thận đa nang bẩm sinh nói riêng thường tiến triển âm thầm và không có triệu chứng rõ rệt. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng, bệnh có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm, trong đó phải kể đến:

• Cao huyết áp: Đây là một trong những biến chứng phổ biến của thận đa nang. Nếu tình trạng cao huyết áp không được kiểm soát tốt có thể gây tổn thương thận đồng thời làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch và đột quỵ.
• Suy giảm chức năng thận: Suy giảm chức năng thận là một trong những biến chứng nguy hiểm của thận đa nang. Theo thống kê, có đến khoảng 50% người mắc bệnh thận đa nang bị suy thận ở độ tuổi 60. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do các nang cản trở chức năng vốn có của thận khiến cho chất thải tích tụ lại và gây nhiễm độc.
• Bất thường van tim: Theo thống kê, trung bình cứ 4 người trưởng thành mắc thận đa nang sẽ có bất thường về van tim, cụ thể là sa van tim hai lá. Tình trạng này khiến cho máu bị rò rỉ ngược do van tim đóng không đúng cách.
• Ung thư thận: Trong tổng số các ca mắc bệnh thận đa nang có gần 50% trường hợp bệnh tiến triển thành ung thư thận.
• Sỏi thận: Có khoảng 11 - 34% trường hợp mắc bệnh thận đa nang bị sỏi thận.
• Ngoài ra, người bệnh mắc thận đa nang giai đoạn nặng còn có thể phải đối mặt với một số biến chứng khác như nhiễm khuẩn, thiếu máu, các vấn đề về ruột kết, tăng acid uric máu, phát triển u nang trong gan…

Chẩn đoán và điều trị thận đa nang

Có thể thấy rằng, thận đa nang bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng sức khoẻ nguy hiểm. Chính vì thế việc phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời là điều vô cùng cần thiết.

Chẩn đoán

Khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ bệnh thận đa nang nêu trên, hãy đến ngay các cơ sở y tế uy tín để thăm khám. Tại đây, các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám các triệu chứng trên lâm sàng kết hợp với triệu chứng cận lâm sàng để có thể đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.

Ngày nay, với sự phát triển của y học hiện đại cũng như các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sắc nét, thông qua các kỹ thuật như chụp X quang, chụp cộng hưởng từ, siêu âm, sẽ không khó để có thể phát hiện được bệnh thận đa nang.

Ngoài ra, bạn cũng có thể phải làm thêm một số xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu theo chỉ định của bác sĩ để đánh giá mức độ tổn thương cũng như đánh giá chức năng thận cùng một số cơ quan khác.

Điều trị

Sau khi đã được chẩn đoán là thận đa nang, dựa trên tình trạng bệnh, sức khỏe tổng quát của người bệnh, tiền sử bệnh… bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn hướng điều trị phù hợp.

Trên thực tế, các phương pháp điều trị thận đa nang chỉ là điều trị triệu chứng cũng như biến chứng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp điều trị thận đa nang, bạn đọc có thể tham khảo:

• Điều trị bằng các loại thuốc hạ huyết áp trong trường hợp thận đa nang có tăng huyết áp.
• Điều trị kháng sinh phù hợp với trường hợp người bệnh có nhiễm khuẩn đường tiết niệu.
• Điều trị bảo tồn với trường hợp thận đa nang có suy thận. Ở giai đoạn cuối của suy thận, người bệnh sẽ điều trị bằng phương pháp ghép thận hoặc chạy thận nhân tạo.
• Lọc màng bụng được chỉ định nếu nang thận không quá lớn. Trong trường hợp nang thận quá to, các bác sĩ sẽ cân nhắc đến phương pháp phẫu thuật cắt thận.

Biện pháp phòng bệnh thận đa nang

Thận đa nang là bệnh thuộc rối loạn di truyền, chính vì thế mà hiện nay các chuyên gia y tế vẫn chưa tìm được phương pháp nào có thể phòng ngừa bệnh hiệu quả. Tuy nhiên, một số biện pháp được chứng minh là có thể giảm nguy cơ mắc bệnh, bạn đọc có thể tham khảo:

• Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận đa nang, hãy đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên để có thể phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời nếu cần. Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm không chỉ giúp bảo vệ sức khoẻ mà còn có tác dụng ngăn ngừa tối đa các biến chứng có thể xảy ra.
• Trong trường hợp cha mẹ mắc bệnh, hãy tìm đến sự giúp đỡ từ các chuyên gia y tế. Lúc này, các chuyên gia sẽ đánh giá nguy cơ di truyền trước sinh và tư vấn cho cha mẹ hướng giải quyết phù hợp nhất để có thể đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho em bé sau này.
• Từ bỏ các thói quen xấu như lạm dụng rượu bia, thường xuyên hút thuốc lá, thức khuya, ăn mặn, lười vận động… Cùng với đó, hãy duy trì lối sống lành mạnh, tập thể dục thể thao thường xuyên để nâng cao sức khỏe, chống lại bệnh tật.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản về nguyên nhân, triệu chứng, mức độ nguy hiểm, chẩn đoán, điều trị cũng như phòng ngừa bệnh thận đa nang bẩm sinh nói riêng và bệnh thận đa nang nói chung. Hy vọng, qua bài viết này, bạn đọc sẽ hiểu hơn về dạng bệnh dị tật bẩm sinh về thận này.