Thận đa nang là gì? Nguyên nhân gây bệnh và nguyên tắc phòng ngừa

Thận đa nang là gì? 

Thận đa nang người lớn

Bệnh thận đa nang người lớn là một rối loạn di truyền theo gen trội, trong đó các cụm u nang chủ yếu phát triển bên trong thận, khiến thận của bạn to ra và mất chức năng theo thời gian. Có khoảng 10 - 15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. U nang là những túi tròn không ung thư có chứa chất lỏng.

Các u nang có kích thước khác nhau, có nhiều nang hoặc nang lớn có thể làm hỏng thận của bạn. Thường phát hiện ở tuổi 30 - 40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50.

Thận đa nang trẻ em

Bệnh thận đa nang ở trẻ em rất hiếm gặp, là bệnh di truyền theo gen lặn. Bệnh thường phát hiện ngay sau khi đẻ hoặc trước khi 10 tuổi, ít trẻ sống đến tuổi thành niên.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang

Các triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

• Huyết áp cao;

• Đau lưng một bên hoặc cả hai bên;

• Có máu trong nước tiểu của bạn;

• Cảm giác đầy bụng;

• Tăng kích thước bụng của bạn do thận to;

• Nhức đầu;

• Sỏi thận;

• Suy thận;

• Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận.

Các dấu hiệu sớm của bệnh thân đa nang khi còn trong bụng mẹ là thận to hơn bình thường và thai nhi có kích thước nhỏ hơn trung bình, được gọi là suy tăng trưởng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thận đa nang

Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang bao gồm:

• Tăng huyết áp là một biến chứng phổ biến của bệnh thận đa nang.

• Mất dần chức năng thận là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. 

• Thận đa nang có thể cản trở khả năng của thận để giữ cho chất thải không bị tích tụ đến mức độc hại, một tình trạng được gọi là nhiễm độc niệu. Khi bệnh nặng hơn, có thể dẫn đến bệnh thận (thận) giai đoạn cuối, bạn cần phải lọc thận liên tục hoặc cấy ghép để kéo dài tuổi thọ.

• Một khối phồng giống như quả bóng trong mạch máu (chứng phình động mạch) trong não của bạn có thể gây chảy máu (xuất huyết) nếu nó bị vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị chứng phình động mạch. Những người có tiền sử gia đình bị chứng phình động mạch dường như có nguy cơ cao nhất. 

• Các biến chứng khi mang thai.

• Bất thường van tim. 

• Các vấn đề về ruột kết. Những điểm yếu và túi hoặc túi trong thành ruột kết (bệnh túi thừa) có thể phát triển ở những người bị bệnh thận đa nang.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thận đa nang

Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh có tính chất gia đình. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát, do đó cả cha và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau là:

• Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại bệnh này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể phát triển chứng rối loạn này. Bố hoặc mẹ mắc bệnh có thể sẽ truyền cho con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc ADPKD, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh.

• Bệnh thận đa nang lặn tự động (ARPKD). Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời kỳ thanh thiếu niên. Cả cha và mẹ đều phải có gen bất thường để di truyền dạng bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen mắc chứng rối loạn này thì mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh.

Những ai có nguy cơ mắc phải (bị) thận đa nang?

Thận đa nang ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, chủng tộc,… Tỷ lệ bệnh xảy ra như nhau ở nữ giới và nam giới.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thận đa nang

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa vào:

• Tiền sử gia đình;

• Siêu âm thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận;

• Có nang ở gan;

• Chụp cắt lớp thận CTscan;

• Kỹ thuật gen xác định bất thường.

Các phương pháp cận xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh thận đa nang gồm:

• Siêu âm là xét nghiệm đơn giản và dễ thực hiện để chẩn đoán xác định, theo dõi đánh giá tình trạng nang thận và các biến chứng.

• XQ hệ tiết niệu, chup CT đánh giá các tổn thương, biến chứng của bệnh đa nang.

• Xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu xác định các biến chứng suy thận, nhiễm trùng, tiểu máu.

Phương pháp điều trị thận đa nang hiệu quả

Nguyên tắc chung là điều trị triệu chứng và biến chứng:

• Nhiễm khuẩn thận điều trị bằng kháng sinh phù hợp, tốt nhất theo kháng sinh đồ. Không nên dùng các thuốc độc cho thận: Colistin, polymicin, gentamycin, kanamicin, streptomycin, oxacyllin, tetraxyclin, sulphamid, phenylbutasol, pyrocecam…

• Điều trị tăng huyết áp. Khống chế huyết áp dưới 140/90 mmHg bằng các nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp, chống mất nước, điều chỉnh rối loạn điện giải khi cần thiết. Phải thận trọng khi dùng thuốc lợi tiểu trong thận đa nang.

• Cắt thận nếu nang thận quá to, biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng tái phát.

• Suy thận, điều trị bảo tồn và thay thế khi suy thận giai đoạn cuối bằng lọc máu chu kỳ và ghép thận.

• Với những trường hợp nang không quá lớn: Có thể lọc màng bụng,...

Lưu ý: Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của thận đa nang

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm. Phát hiện kịp thời các biến chứng như: Nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp.

• Hoạt động từ 30 phút trở lên trong hầu hết các ngày. Hoạt động thể chất thường xuyên có thể giúp bạn giảm căng thẳng, kiểm soát cân nặng và kiểm soát huyết áp.

• Giảm cân.

• Cố gắng ngủ từ 7 đến 8 tiếng mỗi đêm.

• Bỏ hút thuốc lá.

Phương pháp phòng ngừa thận đa nang hiệu quả

Nếu bạn bị bệnh thận đa nang và đang cân nhắc có con, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái của bạn. Giữ cho thận của bạn khỏe mạnh nhất có thể có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất bạn có thể bảo vệ thận là quản lý huyết áp.

Dưới đây là một số mẹo để kiểm soát huyết áp của bạn:

• Uống thuốc huyết áp do bác sĩ chỉ định.

• Ăn một chế độ ăn ít muối có nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.

• Duy trì cân nặng hợp lý. 

• Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá.

• Tập luyện đêu đặn. Cố gắng dành ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải vào hầu hết các ngày trong tuần.

• Hạn chế sử dụng rượu bia.