Thận đa nang: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một rối loạn di truyền khiến các túi chứa dịch không phải ung thư (u nang) hình thành và phát triển trong thận. U nang này có thể đạt kích thước khác nhau và khi tăng trưởng, chúng làm thận phình to và suy giảm chức năng dần dần.

Các u nang lớn hoặc sự xuất hiện của nhiều u nang có thể làm hỏng thận. Bên cạnh thận, bệnh cũng có thể gây ra u nang ở gan và các bộ phận khác trong cơ thể. Thận đa nang tiềm ẩn các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm tăng huyết áp và suy thận.

Thận đa nang người lớn

Bệnh thận đa nang người lớn là một rối loạn di truyền theo gen trội, trong đó các cụm u nang chủ yếu phát triển bên trong thận, khiến thận của bạn to ra và mất chức năng theo thời gian. Có khoảng 10 - 15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. U nang là những túi tròn không ung thư có chứa chất lỏng.

Các u nang có kích thước khác nhau, có nhiều nang hoặc nang lớn có thể làm hỏng thận của bạn. Thường phát hiện ở tuổi 30 - 40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50.

Thận đa nang trẻ em

Bệnh thận đa nang ở trẻ em rất hiếm gặp, là bệnh di truyền theo gen lặn. Bệnh thường phát hiện ngay sau khi đẻ hoặc trước khi 10 tuổi, ít trẻ sống đến tuổi thành niên.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang

Các triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

• Huyết áp cao;
• Đau lưng một bên hoặc cả hai bên;
• Có máu trong nước tiểu của bạn;
• Cảm giác đầy bụng;
• Tăng kích thước bụng của bạn do thận to;
• Nhức đầu;
• Sỏi thận;
• Suy thận;
• Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận.

Các dấu hiệu sớm của bệnh thân đa nang khi còn trong bụng mẹ là thận to hơn bình thường và thai nhi có kích thước nhỏ hơn trung bình, được gọi là suy tăng trưởng.

Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời: Tìm hiểu về các giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thận đa nang

Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang bao gồm:

• Tăng huyết áp là một biến chứng phổ biến của bệnh thận đa nang.
• Mất dần chức năng thận là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang.
• Thận đa nang có thể cản trở khả năng của thận để giữ cho chất thải không bị tích tụ đến mức độc hại, một tình trạng được gọi là nhiễm độc niệu. Khi bệnh nặng hơn, có thể dẫn đến bệnh thận (thận) giai đoạn cuối, bạn cần phải lọc thận liên tục hoặc cấy ghép để kéo dài tuổi thọ.
• Một khối phồng giống như quả bóng trong mạch máu (chứng phình động mạch) trong não của bạn có thể gây chảy máu (xuất huyết) nếu nó bị vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị chứng phình động mạch. Những người có tiềử gia đình bị chứng phình động mạch dường như có nguy cơ cao nhất.
• Các biến chứng khi mang thai.
• Bất thường van tim.

Tuổi thọ của người mắc bệnh thận đa nang (PKD) có thể khác nhau tùy theo mức độ và sự tiến triển của bệnh. Theo nghiên cứu, khoảng 78% người bệnh có thể duy trì chức năng thận đến tuổi 50, và con số này giảm xuống còn 50% khi đạt tuổi 70. Nhiều người có thể sống tới 80 tuổi mà không biết mình mắc bệnh. Quản lý bệnh tốt, bao gồm kiểm soát các biến chứng như tăng huyết áp và giảm chức năng thận, có thể giúp cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Xem thêm chi tiết: Các biến chứng thường gặp của thận đa nang

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thận đa nang

Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh có tính chất gia đình. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát, do đó cả cha và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau là:

Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD): Thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại bệnh này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể phát triển chứng rối loạn này. Bố hoặc mẹ mắc bệnh có thể sẽ truyền cho con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc ADPKD, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh thận đa nang lặn tự động (ARPKD): Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời kỳ thanh thiếu niên. Cả cha và mẹ đều phải có gen bất thường để di truyền dạng bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen mắc chứng rối loạn này thì mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh.