Sàng lọc thể mang đánh giá nguy cơ di truyền bệnh lý

Sàng lọc thể mang là xét nghiệm khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện trước khi mang thai nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bệnh di truyền.

Sàng lọc thể mang là gì?

Sàng lọc thể mang là một phương pháp tầm soát sức khỏe, kiểm tra di truyền cung cấp thông tin về việc mang gen gây ra một số bệnh lý di truyền. Thông qua xét nghiệm này, có thể đánh giá nguy cơ cho việc sinh em bé có nguy cơ mắc các bệnh di truyền khi đang mang thai hoặc trước khi có thai. Điều này giúp cho người bệnh và các chuyên gia y tế có thông tin cần thiết để đưa ra quyết định và lựa chọn về sức khỏe của em bé sắp chào đời.

Bệnh lý di truyền lặn là như thế nào?

Phần lớn bệnh lý di truyền được sàng lọc trong xét nghiệm sàng lọc thể mang thuộc loại bệnh di truyền lặn. Đây là các bệnh di truyền mà chỉ hiện ra khi có sự kết hợp của cả hai gen bệnh, và biểu hiện theo tính trạng lặn. Tức là một người chỉ thể hiện triệu chứng của bệnh khi mang cả hai gen bệnh, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Nếu chỉ mang một gen lặn gây bệnh, người đó được gọi là người thể mang (Carrier). Những người thể mang thường không có triệu chứng bệnh và thường không nhận ra trạng thái mang gen bệnh của mình trừ khi họ được xét nghiệm sàng lọc thể mang.

Xét nghiệm sàng lọc thể mang đánh giá nguy cơ di truyền bệnh lý

Hiện tại, có ba hướng tiếp cận đối với xét nghiệm Sàng lọc thể mang được sử dụng rộng rãi:

Sàng lọc thể mang mở rộng (bao gồm hàng trăm gen được kiểm tra): Phương pháp này đánh giá hàng loạt gen khác nhau, có thể lên đến hàng trăm gen, để tìm kiếm bất kỳ biểu hiện gen bất thường nào liên quan đến bệnh di truyền. Nó cung cấp khả năng kiểm tra toàn diện và chi tiết hơn về gen.

Sàng lọc thể mang với chủng tộc người do Thái: Đây là phương pháp tập trung vào các gen đặc thù trong cộng đồng chủng tộc người do Thái, vì một số bệnh di truyền có tần suất cao hơn trong nhóm dân tộc cụ thể này.

Sàng lọc gen cụ thể hoặc một nhóm gen được khuyến cáo bởi các tổ chức chuyên nghiệp: Phương pháp này tập trung vào việc kiểm tra các gen được đề xuất hoặc khuyến nghị kiểm tra bởi các tổ chức y tế và chuyên gia có liên quan.

Nhiều tổ chức y tế chuyên nghiệp đã đưa ra hướng dẫn về lúc nào và làm thế nào để thực hiện xét nghiệm Sàng lọc thể mang cũng như đề xuất các gen nên được kiểm tra. Ví dụ, Hiệp hội Sản khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng các điều kiện sau nên được xem xét trong xét nghiệm Sàng lọc thể mang:

Tần suất mang gen: Phải thấp hơn 1/100.

Bệnh lý có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống: Bệnh phải gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, có thể dẫn đến suy giảm nhận thức hoặc thể chất và cần can thiệp y tế hoặc phẫu thuật.

Khởi phát sớm: Bệnh phải bắt đầu từ khi còn nhỏ, thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ.

Hiệp hội Sản khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng các bệnh như xơ nang (Cystic Fibrosis, CF) và teo cơ tủy (SMA) nên được xét nghiệm ở mọi nhóm dân tộc.

Mặc dù một số dạng xét nghiệm sàng lọc thể mang đã trở thành tiêu chuẩn trong quá khứ, nhưng ngày nay có nhiều phương pháp mới. Có xu hướng chuyển từ việc xét nghiệm sàng lọc thể mang với quy mô rộng (bao gồm nhiều gen) sang việc xét nghiệm tập trung vào một số gen cụ thể (ví dụ như CF và SMA). Khoảng 90% các xét nghiệm sàng lọc thể mang đang tập trung vào việc kiểm tra một số gen nhất định, trong khi chỉ có khoảng 9% sử dụng hình thức mở rộng kiểm tra hàng trăm gen.

Lợi ích của sàng lọc thể mang mở rộng

Sàng lọc thể mang mở rộng cung cấp thông tin di truyền cụ thể hơn so với sàng lọc truyền thống, mở ra khả năng hiểu biết sâu hơn về rủi ro tiềm ẩn cho bệnh nhân. Điều này có ý nghĩa quan trọng, đặc biệt trong những tình huống khó xác định chủng tộc cụ thể của người đi xét nghiệm.

Các nghiên cứu gần đây đã chứng minh rằng sàng lọc thể mang mở rộng phát hiện số người mang gen gấp đôi so với phương pháp sàng lọc dựa trên sắc tộc. Điều này tạo ra cơ hội lớn hơn cho bệnh nhân đưa ra quyết định trước khi quyết định sinh con.

Khi số lượng gen được sàng lọc nhiều hơn, việc đánh giá nguy cơ cho những người có quan hệ họ hàng gần trở nên chính xác hơn. Họ thường có khả năng chia sẻ các tình trạng di truyền, thậm chí là nhiều bệnh lý di truyền ẩn hơn so với các cặp vợ chồng từ các nền văn hóa không liên quan.

Trong trường hợp bệnh nhân không có tiền sử di truyền rõ ràng, việc dự đoán nguy cơ mắc phải các bệnh lý hiếm trở nên vô cùng khó khăn. Khoảng 35% bệnh nhân tham gia sàng lọc thể mang mở rộng đã được xác định là mang ít nhất một loại bệnh di truyền. Điều này chỉ ra rằng việc trở thành người mang gen bệnh hiếm không phải là trường hợp cô đơn. Do đó, việc sàng lọc các gen thông thường không thể phát hiện hết được số người mang mầm bệnh trong dân số chung.

Xem thêm:

• Kỹ thuật chụp MRI có nguy hiểm không?
• Chụp MRI cho trẻ em có ảnh hưởng gì không?