Sinh con khỏe mạnh: Vì sao bạn nên hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm?

Kẻ giấu mặt trong cơ thể: Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bạn có thể lên kế hoạch cho đám cưới, chuẩn bị tài chính để làm cha mẹ, nhưng còn một điều nữa ít ai nhắc đến: Kiểm tra di truyền. Trong số đó, hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền đáng chú ý. Mặc dù không phổ biến ở Việt Nam, căn bệnh này vẫn tồn tại âm thầm và có khả năng di truyền cho con cái nếu cha mẹ mang gen bệnh mà không hay biết.

Để hiểu rõ vì sao căn bệnh này lại đáng lưu tâm, trước hết cùng tìm hiểu nó là gì và cơ chế gây hại ra sao.

Những tế bào máu đột biến

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease) là một rối loạn máu di truyền, khiến các tế bào máu thay vì hình tròn mềm mại lại biến dạng thành hình lưỡi liềm cứng và dính. Những tế bào này rất khó di chuyển một cách bình thường trong lòng mạch, đồng thời rất dễ vỡ, gây tắc nghẽn và thiếu máu mạn tính đến các cơ quan như não, tim, phổi.

Không lây, nhưng dễ truyền sang con

Điều đáng lo ngại là, mặc dù không lây qua tiếp xúc thông thường, bệnh hồng cầu hình liềm có thể âm thầm truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, dù họ không mắc bệnh, khả năng con cái sinh ra mắc bệnh là 25%, mang gen bệnh là 50%, và hoàn toàn khỏe mạnh chỉ chiếm 25%.

Bạn nghĩ mình “ổn”? Có thể đấy, nhưng chưa chắc!

Thật bất ngờ, rất nhiều người mang gen bệnh mà không hề biết. Điều này khiến rủi ro truyền bệnh cho con càng khó kiểm soát. Người mang gen thường không có bất kỳ biểu hiện nào ra bên ngoài. Họ hoàn toàn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường, nên hầu hết không biết mình đang mang một “rủi ro âm thầm”.

Dù bệnh phổ biến tại châu Phi và các quốc gia nhiệt đới, nhiều chuyên gia dịch tễ cảnh báo bệnh vẫn có nguy cơ xâm nhập qua di cư, kết hôn quốc tế, hoặc đột biến gen trong nội địa. Theo các báo cáo dịch tễ, một số ca bệnh đã được ghi nhận ở Đông Nam Á, bao gồm cả Việt Nam.

Cuộc sống ra sao khi con sinh ra mắc bệnh?

Nếu không may em bé sinh ra mắc bệnh, hành trình lớn lên sẽ không hề đơn giản. Cùng nhìn vào thực tế để hiểu rõ hơn.

Nỗi đau không hình thù

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những cơn đau cấp tính dữ dội và đột ngột, bắt nguồn từ hiện tượng các tế bào máu biến dạng kết tụ lại, làm cản trở dòng chảy trong mạch máu. Ở trẻ em, bệnh có thể biểu hiện qua tình trạng tay chân sưng tấy, đau nhức xương, da chuyển vàng và tốc độ phát triển thể chất chậm hơn so với bình thường.

Nguy cơ biến chứng suốt đời

Không chỉ là vài cơn sốt hay đau đầu, hồng cầu hình liềm có thể gây tổn thương nhiều cơ quan quan trọng nếu không kiểm soát sớm. Tình trạng tắc nghẽn mạch máu kéo dài có thể làm tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan quan trọng như não, tim, phổi và gan, thậm chí dẫn đến đột quỵ, nhiễm trùng nặng hoặc suy đa cơ quan.

Có thể phòng ngừa không? Có – và nên làm càng sớm càng tốt

Tin vui là bạn hoàn toàn có thể chủ động để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Và tất cả bắt đầu từ một bước đơn giản.

Kiểm tra di truyền – Hành động nhỏ, thay đổi lớn

Theo khuyến cáo từ Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật Hoa Kỳ (US CDC), việc làm xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mang gen nên được thực hiện trước hôn nhân hoặc trước sinh con.

Thực hiện kiểm tra xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hoặc từ sớm trong thai kỳ giúp giảm nguy cơ khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Lúc này, bác sĩ có thể đưa ra những tư vấn chuyên sâu để hỗ trợ lựa chọn phù hợp, cũng như có thể cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại.

Tư vấn di truyền - Càng phổ biến càng có ích

Cùng với xét nghiệm di truyền, việc được tư vấn đúng cách sẽ giúp bạn và người thân đưa ra quyết định sáng suốt, nhân văn. Tại Mỹ, Anh và Canada, tư vấn di truyền đã trở thành một phần quan trọng trong chăm sóc y tế sinh sản. Tại Việt Nam, Bộ Y tế đang từng bước triển khai các chương trình sàng lọc tiền hôn nhân và trước sinh, nhằm góp phần phát hiện sớm và phòng ngừa các bệnh di truyền nguy hiểm.

Đừng đợi đến khi quá muộn: Cùng nhau chủ động từ hôm nay

Tình yêu thương dành cho con nên bắt đầu từ sự chuẩn bị có hiểu biết. Điều này không quá phức tạp như bạn nghĩ, và chúng ta có thể dễ dàng làm được.

Quyết định hôm nay là món quà cho con ngày mai

Sức khỏe di truyền là “vốn khởi đầu” cho một đứa trẻ. Hãy nghĩ xem: Chỉ một xét nghiệm máu, bạn có thể giúp con không phải sống với nỗi đau kéo dài cả đời, không phải lệ thuộc vào thuốc và bệnh viện.

Chia sẻ là hành động tử tế

Hiểu và chia sẻ đúng về hồng cầu hình liềm không chỉ giúp bạn phòng ngừa cho gia đình, mà còn lan tỏa kiến thức hữu ích trong cộng đồng. Đừng ngại nói về điều này với bạn bè, đặc biệt là những cặp đôi đang lên kế hoạch sinh con, nếu bạn nghi ngờ bản thân hay người xung quanh có triệu chứng liên quan đến bệnh, và cần đến sự chăm sóc y tế.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một minh chứng rõ ràng rằng yêu thương thôi chưa đủ, mà còn cần cả sự hiểu biết và hành động cụ thể. Hãy chủ động hỏi bác sĩ về sàng lọc di truyền, kiểm tra trước hôn nhân, và đừng ngần ngại tìm hiểu kiến thức y tế chính xác từ những nguồn uy tín. Một lựa chọn nhỏ hôm nay có thể bảo vệ hạnh phúc lớn cho cả gia đình mai sau.