Danh sách các loại xét nghiệm di truyền quan trọng mọi người cần biết

Xét nghiệm di truyền về mặt y học có ý nghĩa vô cùng lớn, được nhiều giới chuyên môn quan tâm. Đặc biệt đối với xã hội ngày càng phát triển như hiện nay, việc xét nghiệm gen còn giúp tối ưu thời gian khi sớm phát hiện ra nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm, gây ảnh hưởng trực tiếp đến nòi giống. Để hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này cũng như các loại xét nghiệm di truyền cần thực hiện, mời bạn đọc cùng theo dõi bài viết chi tiết dưới đây nhé.

Tìm hiểu chung về xét nghiệm di truyền

Thông tin dưới đây sẽ giúp mọi người hiểu hơn về khái niệm về xét nghiệm di truyền cũng như các trường hợp cần thực hiện xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền hay còn gọi là xét nghiệm ADN để tìm ra những bất thường trong sự thay đổi của rối loạn di truyền. Đây là kiểu xét nghiệm hỗ trợ phân tích những kiểu gen có tỉ lệ cao gây ra các bệnh di truyền, dùng để xác định quan hệ huyết thống hoặc truy xuất nguồn gốc của một người nào đó. Bên cạnh đó dạng xét nghiệm này còn hỗ trợ tìm kiếm các mầm mống của bệnh di truyền và phát hiện đột biến gen.

Ngoài ra thực hiện xét nghiệm di truyền còn kết hợp với việc thăm khám lâm sàng giúp bác sĩ đưa ra những chẩn đoán bao quát cũng như nguyên nhân gây ra bệnh di truyền.

Ai nên thực hiện xét nghiệm di truyền?

Vậy xét nghiệm di truyền dành cho những trường hợp nào và ai nên thực hiện xét nghiệm di truyền cũng là thắc mắc được nhiều người quan tâm, bao gồm:

• Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm với nhiều loại xét nghiệm tiền sản khác để kiểm tra tổng quát sức khỏe, đảm bảo an toàn trong suốt thai kỳ.
• Các dân tộc thiểu số có nhiều trường hợp kết hôn cận huyết, dẫn đến tỷ lệ mắc các bệnh di truyền cao nên cần thực hiện xét nghiệm di truyền.
• Nếu trong gia đình có người thân mắc các bệnh về di truyền thì người đó cũng cần thực hiện xét nghiệm để kiểm tra và phát hiện những bất thường về gen.
• Nếu bạn nghi ngờ bản thân có tỷ lệ mắc các bệnh di truyền thì nên đi xét nghiệm để có chẩn đoán chính xác nhất.

Các loại xét nghiệm di truyền mọi người cần biết

Hiện nay có các loại xét nghiệm di truyền khác nhau, cụ thể:

Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm sinh hóa thực hiện để kiểm tra số lượng hoặc các hoạt động của protein trong cơ thể, vì protein nằm trong các đoạn gen chứa mã DNA nếu protein có điểm bất thường thì các gen cũng hoạt động không bình thường.

Xét nghiệm sinh hóa được áp dụng để sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện trẻ có mắc các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ như bệnh pheninketo niệu không.

Xét nghiệm gen (xét nghiệm di truyền phân tử)

Kiểm tra các gen đơn lẻ hoặc độ dài ngắn của mẫu ADN có trong máu và chất dịch để xác định các thay đổi lớn trong cấu trúc ADN. Tuy vậy xét nghiệm gen có hạn chế đối với các bệnh liên quan đến đột biến gen, điển hình với các bệnh do nhiều gen chi phối như tiểu đường thì xét nghiệm gen sẽ không đưa ra kết quả chính xác được.

Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể

Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể giúp xác định các đặc điểm về cấu trúc, cách sắp xếp và số lượng nhiễm sắc thể, để phát hiện các trường hợp bị dư, bị thiếu hoặc di chuyển sang phần khác của nhiễm sắc thể khác. Trong đó có nhiều cách để xét nghiệm nhiễm sắc thể, cụ thể:

• Xét nghiệm karyotype: Karyotype trả về kết quả là hình ảnh của các nhiễm sắc thể của người đó, đồng thời có thể xác định về những thay đổi về nhiễm sắc thể, ví dụ như bệnh Down có một nhiễm sắc thể 21.
• Xét nghiệm fish: Kiểm tra toàn bộ nhiễm sắc thể và phát hiện ra các nhiễm sắc thể rất nhỏ bị thiếu hoặc dư.

Ý nghĩa của việc thực hiện xét nghiệm di truyền

Việc thực hiện các loại xét nghiệm di truyền giúp ích rất nhiều trong đời sống hiện nay, điển hình như:

• Xác định huyết thống: Thực hiện xét nghiệm sẽ dễ dàng đưa ra so sánh giữa gen bố mẹ và gen con để xác định mối quan hệ huyết thống.
• Xét nghiệm gen di truyền tiền sản: Việc xét nghiệm trước khi có kế hoạch mang thai để đảm bảo an toàn trong suốt thai kỳ, sớm phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền để quyết định có mang thai hay không.
• Xác định gen ung thư: Kiểm tra và phát hiện những bất thường về đột biến gen, để kịp thời đưa ra phương pháp điều trị tăng tỷ lệ khỏi bệnh.
• Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Để đảm bảo cả hai vợ chồng đều có gen khỏe mạnh, tránh lây bệnh chéo cho nhau, đặc biệt là đảm bảo còn sinh ra không mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Vì việc thực hiện xét nghiệm di truyền không chỉ mang lại nhiều lợi ích về sức khỏe sinh sản mà còn về tinh thần lẫn thể chất cho nhiều cặp vợ chồng trong tương lai.

Hy vọng với những thông tin về các loại xét nghiệm di truyền trong bài viết sẽ giúp bạn đọc có thêm nhiều kiến thức hữu ích, từ đó có thể đưa ra lựa chọn phù hợp nhất cho bản thân mình và người thân.

Xem thêm:

• Bạn biết gì về rủi ro của xét nghiệm di truyền?
• Có các xét nghiệm cấy dịch tỵ hầu nào? Ai nên làm các xét nghiệm này?