Sickle cell disease là gì? Nguyên nhân và triệu chứng bệnh

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu Sickle cell disease là gì và nguyên nhân, triệu chứng của bệnh. Đồng thời, xem xét các biện pháp giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm của bệnh hồng cầu hình liềm qua bài viết này bạn nhé!

Sickle cell disease là gì?

Tổng quan về bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease)

Sickle cell disease (bệnh hồng cầu hình liềm) là một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện của hemoglobin S (HbS). Hemoglobin không bình thường làm cho các tế bào hồng cầu trở nên biến dạng như hình liềm khiến chúng cứng và dính hơn so với hồng cầu bình thường.

Sickle cell disease do nguyên nhân nào gây ra?

Nguyên nhân của bệnh hồng cầu hình liềm là do xảy ra đột biến trong gen sản sinh hemoglobin - một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là một thành phần quan trọng của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm mang oxy từ phổi đến các cơ quan khác của cơ thể và đưa khí CO2 từ các cơ quan về phổi để được loại bỏ khỏi cơ thể. 

Cơ chế gây ra bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến đột biến trong gen Beta globin, nơi axit glutamic ở vị trí thứ 6 thường được mã hóa bởi GAG, nhưng đột biến thay thế bằng GTG mã hóa cho axit amin Valin, làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh hồng cầu hình liềm. Sự thay đổi này làm cho Hemoglobin mất khả năng vận chuyển và kết nối với oxy, tạo ra các sợi hình ống quánh đặc khiến hồng cầu biến dạng.

Bệnh hồng cầu hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đứa trẻ bị mắc bệnh chỉ khi cả người mẹ và người cha truyền lại dạng khiếm khuyết của gen. Đứa trẻ đó vẫn sẽ có tế bào hình lưỡi liềm nếu chỉ một trong hai truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ. Trong trường hợp này sẽ có một gen huyết sắc tố bình thường và một gen khiếm khuyết đồng nghĩa với việc những người này không biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, họ vẫn mang gen bệnh, do đó có thể truyền gen này cho con cái của họ.

Dấu hiệu nhận biết bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease)

Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm mỗi người thường khác nhau và có thể thay đổi theo thời gian, bao gồm:

• Thiếu máu: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thường dễ vỡ và chết đi, dẫn đến thiếu hụt các tế bào hồng cầu. Do đó, cơ thể thiếu oxy và dinh dưỡng cần thiết, khiến người bệnh cảm thấy mệt mỏi.
• Các cơn đau: Các cơn đau định kỳ là một triệu chứng điển hình của bệnh. Đau tái phát khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu, gây tình trạng đau ở ngực, bụng, khớp. Cơn đau có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần và có cường độ khác nhau.
• Sưng đau tay chân: Do các tế bào hồng cầu hình liềm cản trở lưu thông máu đến tay và chân.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương các cơ quan giúp chống lại nhiễm trùng, làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng.
• Tăng trưởng chậm: Thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị chặn, gây tổn thương võng mạc và gây ra các vấn đề về thị lực.

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những biến chứng nguy hiểm nào?

Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease) có thể bao gồm:

• Đột quỵ: Các tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn lưu thông máu đến một số khu vực trong não, dẫn đến đột quỵ. Dấu hiệu của đột quỵ có thể bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Trường hợp này cần điều trị y tế ngay lập tức vì đột quỵ có thể gây tử vong.
• Hội chứng ngực cấp (Acute chest syndrome): Biến chứng này có thể gây ra đau ngực, sốt và khó thở. Có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do tắc nghẽn mạch máu trong phổi, cần điều trị y tế khẩn cấp bằng kháng sinh và các phương pháp khác.
• Tăng áp động mạch phổi: Người bị hồng cầu hình liềm có thể bị tăng áp phổi, thường gặp hơn ở người lớn. Triệu chứng bao gồm khó thở, mệt mỏi và có thể gây tử vong.
• Tổn thương cơ quan: Tắc nghẽn mạch máu có thể gây tổn thương cho các cơ quan nội tạng như thận, gan, lá lách, thậm chí dẫn đến tử vong.
• Mù mắt: Tắc nghẽn mạch máu nhỏ có thể gây tổn thương cho võng mạc, dẫn đến mất thị lực.
• Sỏi mật: Phân hủy tế bào hồng cầu tạo ra bilirubin, có thể gây ra sỏi mật nếu nồng độ bilirubin trong máu cao.
• Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông mắc bệnh có thể gặp phải tình trạng cương cứng kéo dài do tắc nghẽn mạch máu trong dương vật, gây đau và tổn thương dương vật.

Phòng ngừa các biến chứng do bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease) gây ra

Thăm khám bác sĩ huyết học hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kiến thức về căn bệnh để phát hiện sớm và kiểm soát các biến chứng cấp tính. Các biện pháp phòng ngừa ban đầu có thể bao gồm sử dụng penicillin từ thời kỳ sơ sinh, tiêm chủng phòng ngừa thích hợp, truyền máu cho đối tượng có nguy cơ bị đột quỵ.

Tiêm chủng đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn nhiễm trùng. Trẻ em bị hồng cầu hình liềm nên tiêm tất cả các loại vắc-xin được khuyến nghị cho trẻ trong thời kỳ sơ sinh, bao gồm cả vắc-xin chống Streptococcus pneumoniae, cúm mùa, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae loại B và vi-rút viêm gan B. Khi cần thiết, điều trị dự phòng bằng kháng sinh cũng có thể được xem xét cho những người bị hồng cầu hình liềm khi tiếp xúc với những người bị bệnh này.

Ngoài ra còn có một số phương pháp phòng ngừa khác như:

• Tránh tiếp xúc với những người mắc bệnh truyền nhiễm, vì những người bị hồng cầu hình liềm có hệ miễn dịch yếu.
• Có kiến thức về hồng cầu hình liềm, các biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng, chiến lược kiểm soát cơn đau và hướng dẫn nhận biết các biến chứng có thể xảy ra như vỡ lá lách, hoại tử vô mạch chỏm xương đùi, đột quỵ, loét chân.
• Cung cấp giáo dục về bản chất của bệnh, tư vấn di truyền, tâm lý xã hội cho cá nhân và gia đình.

Hy vọng rằng bạn đã có thông tin hữu ích để trả lời "Sickle cell disease là gì?". Hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng cùng với việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa, điều trị hiệu quả, có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và tăng tuổi thọ cho những người mắc bệnh. Mặc dù còn nhiều thách thức trong việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, tuy nhiên nỗ lực nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị mới vẫn đang tiếp tục được thúc đẩy. Đồng thời, việc tăng cường giáo dục và nhận thức cộng đồng về bệnh này cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa, quản lý bệnh hồng cầu hình liềm.