Sinh thiết phôi là gì? Vì sao cần phải thực hiện sinh thiết phôi?

Công tác xét nghiệm và chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong điều trị vô sinh là việc làm cần thiết. Quá trình này giúp nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế xảy ra nguy cơ sinh con bị mắc bệnh di truyền.

Sinh thiết phôi là gì?

Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ là kỹ thuật dùng để xác định các rối loạn về gen hoặc phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể ở giao tử hay phôi trong giai đoạn trước lúc phôi bám vào nội mạc tử cung rồi làm tổ. Quá trình này gồm 2 giai đoạn đó là sinh thiết phôi và chẩn đoán di truyền.

Sinh thiết phôi giúp xác định các rối loạn về gen, những bất thường của bộ nhiễm sắc thể

Kỹ thuật sinh thiết phôi được áp dụng trước khi chuyển phôi nhằm xác định những bất thường bên trong bộ nhiễm sắc thể của phôi. Đồng thời, phương pháp này còn ngăn ngừa một số bệnh hoặc sàng lọc di truyền bắt nguồn từ bố mẹ sang trẻ.

Phôi có bộ nhiễm sắc thể bất thường sẽ dẫn đến nguy cơ sẩy thai hoặc trẻ mới sinh ra bị mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down. Vì vậy, những ai băn khoăn sinh thiết phôi là gì hãy tìm hiểu thật kỹ càng và áp dụng đúng lúc để chẩn đoán, phát hiện bệnh từ sớm.

Quy trình thực hiện sinh thiết phôi như thế nào?

Để xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, bước đầu tiên sẽ là thực hiện quá trình thụ tinh bên trong ống nghiệm, bao gồm việc lấy trứng và thụ tinh với tinh trùng bên trong phòng thí nghiệm. Phôi được nuôi cấy ở tủ cấy phôi đến giai đoạn phôi ngày 5.

Tiếp theo sẽ thực hiện những bước sau:

• Đầu tiên, các bác sĩ sẽ thực sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy khoảng 3 - 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng với hơn 150 tế bào nên quá trình sinh thiết không gây ảnh hưởng tới chất lượng phôi.
• Tiếp theo, phôi trải qua quá trình sinh thiết sẽ được đông lạnh và mang tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định những bất thường bên trong bộ nhiễm sắc thể nếu có. Bước này thường mất ít nhất 1 tuần.
• Sau khi bác sĩ đã xác định được phôi không xảy ra vấn đề gì về mặt di truyền thì được đặt vào trong tử cung và chờ làm tổ, sau đó tiến hành kiểm tra người mẹ mang thai hay là chưa.

Quá trình sinh thiết sẽ không gây ảnh hưởng tới chất lượng 

Quá trình lấy trứng cho tới khi thụ thai có thể mất từ vài tuần nếu thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Kỹ thuật này bao gồm chọc hút trứng, thụ tinh nhân tạo, chờ 3 - 5 ngày để phôi phát triển, 1 - 2 tuần xét nghiệm di truyền và tiến hành chuyển phôi.

Do đó, các cặp vợ chồng cần nắm được lịch trình cụ thể để thực hiện theo đúng quy trình đã được bác sĩ tư vấn trước đó.

Trường hợp nào cần thực hiện sinh thiết phôi?

Việc chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ giúp mang lại nhiều lợi ích cho các trường hợp có nguy cơ truyền bệnh di truyền. Ví dụ, vợ hoặc chồng hay cả 2 người đều đang gặp những tình trạng sau:

• Bị rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Bị rối loạn đơn gen.
• Bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ đang ở độ tuổi từ 35 trở lên.
• Người vợ liên tục bị sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn 1 lần điều trị sinh sản nhưng đều bị thất bại.

Sinh thiết phôi cũng được áp dụng với mục đích chọn lựa giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, điều đó còn liên quan tới đạo đức và tại Việt Nam việc lựa chọn giới tính thai nhi sẽ vi phạm pháp luật. Vì vậy các cặp vợ chồng cần đặc biệt lưu ý đến điều này nhé.

Xét nghiệm di truyền làm tổ sẽ mang lại những lợi ích gì?

Nội dung trên đã phần nào giải đáp thắc mắc sinh thiết phôi là gì cũng như các trường hợp cần thực hiện sinh thiết phôi. Tiếp đến, chúng ta sẽ tìm hiểu những ưu điểm mà kỹ thuật này mang lại.

Dưới đây là một số lợi ích điển hình khi áp dụng chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ đúng chỉ định:

• Giúp chúng ta sàng lọc được hơn 100 căn bệnh di truyền khác nhau.
• Kỹ thuật này được thực hiện trước khi tiến hành cấy phôi vào trong tử cung, điều đó cho phép các cặp vợ chồng đưa ra những quyết định thích hợp.
• Cho phép các cặp vợ chồng bị hiếm muộn có con được khỏe mạnh.

Nhược điểm của sinh thiết phôi

Mặc dù quá trình chẩn đoán di truyền trước làm tổ sẽ giảm khả năng thai nhi mắc những căn bệnh do rối loạn di truyền nhưng lại không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ. Một số trường hợp, sản phụ cần phải thực hiện thêm các bước xét nghiệm khác trong giai đoạn thai kỳ như sinh thiết gai nhau.

Quá trình chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ sẽ không thể thay thế cho xét nghiệm tiền sản

Mặc dù được xét nghiệm di truyền, thế nhưng một số bệnh thường sẽ xuất hiện các triệu chứng khi người mang mầm bệnh bước vào độ tuổi trung niên. Do đó, những cặp vợ chồng đang băn khoăn cần phải cân nhắc chấp nhận rủi ro này. Cần lưu ý rằng quá trình chẩn đoán di truyền trước làm tổ sẽ không thể thay thế cho xét nghiệm tiền sản.

Nội dung bài viết đã phần nào giải đáp được thắc mắc sinh thiết phôi là gì. Mặc dù mang lại nhiều ưu điểm nhưng kỹ thuật này cũng không thể tránh khỏi một số khuyết điểm, do đó các cặp vợ chồng cần tìm hiểu và cân nhắc thật kỹ trước khi thực hiện nhé!

Minh Hạnh

Nguồn tham khảo: Tổng hợp