Tìm hiểu về chứng rối loạn chuyển hóa đường galactose

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose được gọi là Galactosemia (hay GALT). Nếu không được phát hiện sớm và điều trị, trẻ sơ sinh mắc bệnh này hoàn toàn có thể bị đe dọa đến sức khỏe và tính mạng. Sàng lọc Galactosemia được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ có nguy cơ cao. Trong bài viết dưới đây, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu về căn bệnh này, cũng như cách chẩn đoán và điều trị nó.

Tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose

Galactose là loại đường lớn lactose, đây là thành phần quan trọng trong các loại sữa bột nhân tạo hay sản phẩm bơ sữa. Đường galactose cung cấp nguồn năng lượng lớn cho cơ thể.

Galactosemia là bệnh lý di truyền lặn, gây rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose. Trẻ mắc bệnh không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu. Muốn xác định rối loạn chuyển hóa galactose có nguy hiểm không, ta cần nắm được nguyên nhân và triệu chứng của căn bệnh này để nhận biết.

Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa đường galactose

Nguyên nhân khiến trẻ mắc bệnh Galactosemia được xác định là do rối loạn di truyền, khi một trong những bước của chu trình chuyển hóa galactose thành glucose gặp trục trặc.

Chu trình chuyển hóa đường galactose thành glucose gồm 3 bước:

• Bước 1: Enzyme galactokinase đóng vai trò là chất xúc tác, đính phosphate và đường galactose, chuyển hóa từ galactose thành galactose-1-phosphate. Quá trình này sử dụng ATP.
• Bước 2: Chất xúc tác enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT và uridyl diphosphoglucose UDPG hỗ trợ chuyển galactose-1-phosphate thành Glucose-1-phosphate và UDPGal.
• Bước 3: Chất xúc tác UDP-galactose-4-epimerase (GALE) đồng phân hóa từ UDP-Galactose thành UDP-glucose.

Trong chu trình này sẽ không thể xảy ra nếu thiếu một trong những enzym xúc tác. Khi đó, galactose không thể chuyển hóa thành glucose để cơ thể sử dụng. Những tình huống có thể dẫn tới Galactosemia là:

• Thiếu chất xúc tác galactokinase GALK.
• Thiếu xúc tác galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT (Galactosemia thể cổ điển).
• Thiếu xúc tác galactose-epimerase GALE.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh thể cổ điển xuất hiện trong cộng đồng với tỷ lệ khoảng 1/30.000 - 60.000 trẻ sơ sinh sống. Các loại khác hiếm xảy ra hơn, ở khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai và bé gái tương đương nhau.

Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose

Trẻ sơ sinh mắc Galactosemia do thiếu GALK, GALT hoặc GALE. Vậy rối loạn chuyển hóa galactose có nguy hiểm không? Mỗi thể bệnh có những triệu chứng và mức độ nguy hiểm khác nhau. Tuy nhiên, chúng đều có đặc điểm chung là nếu không can thiệp sớm, trẻ có nguy cơ gặp biến chứng nguy hiểm. Triệu chứng của từng thể Galactosemia như sau:

• Galactosemia do thiếu GALK: Trẻ mắc Galactosemia ở thể này có thể bị giả u não hoặc đục thủy tinh thể. Bệnh sẽ có biểu hiện lâm sàng rõ rệt khi galactose trong máu và các mô vượt quá ngưỡng, chuyển hóa thành galactitol.
• Galactosemia do thiếu GALT: Đây còn được gọi là Galactosemia cổ điển. Khi mắc thể này, trẻ không phát triển hoặc chậm phát triển, thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy, đặc biệt là phản ứng với đồ ăn có sữa. Trẻ còn có thể bị hạ đường huyết và tăng amoniac trong máu, tế bào gan bị tổn thương, vàng da. Ngoài ra, bệnh nhi còn có thể bị tổn thương thận, tràn dầu đục thủy tinh thể, gia tăng albuminuria, chloremic acidosis và aminoaciduria. Không ít bệnh nhân có thể gặp tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ. Bệnh Galactosemia thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
• Galactosemia do thiếu GALE: Thể bệnh này rất hiếm gặp, thường không gây ra biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, người bệnh cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem, hạn chế galactose để phòng các dấu hiệu cấp tính nguy hiểm.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đường galactose

Trẻ sơ sinh được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc sớm rối loạn chuyển hóa đường galactose trên mẫu máu hoặc nước tiểu.

Xét nghiệm Galactosemia trên mẫu máu gót chân

Lấy máu gót chân là phương pháp xét nghiệm sàng lọc Galactosemia đơn giản ở trẻ sơ sinh thông qua tờ giấy lấy mẫu đặc biệt. Da gót chân là vị trí ít nhạy cảm nhất trên cơ thể bé, do vậy sẽ hạn chế gây đau đớn cho trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm mẫu máu gót chân thường được thực hiện với trẻ 2 - 3 ngày tuổi. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, trẻ sẽ được lấy mẫu máu tĩnh mạch để thực hiện xét nghiệm lại.

Xét nghiệm Galactosemia trên mẫu máu tĩnh mạch

Chuyên gia y tế sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch của trẻ sơ sinh để xét nghiệm theo quy trình sau:

• Trẻ được quấn dây thun quanh cánh tay trên để hạn chế dòng máu chảy, giúp kim được đưa vào tĩnh mạch dễ hơn.
• Vùng da tay chuẩn bị đưa kim được làm sạch bằng cồn.
• Từ từ đưa kim vào tĩnh mạch, sau đó gắn ống vào kim để lấy máu.
• Khi đã lấy đủ máu, nhân viên y tế tháo băng ra khỏi cánh tay của trẻ, đồng thời sẽ đặt bông gòn hoặc miếng gạc lên vị trí cắm kim để cầm máu.
• Ấn nhẹ lên vị trí lấy máu.

Xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch thường cho kết quả có độ chính xác cao hơn. Nhờ đó, bác sĩ sẽ chẩn đoán được và có định hướng điều trị sớm.

Điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh cần được điều trị sớm ngay sau khi sinh để phòng ngừa những biến chứng có thể ảnh hưởng vĩnh viễn đến sức khỏe. Nguyên lý chung trong điều trị Galactosemia là hạn chế sử dụng thực phẩm chứa lactose. Riêng trường hợp bị đục thủy tinh thể do Galactosemia, cha mẹ cần ngay lập tức áp dụng cho trẻ chế độ ăn uống không chứa galactose. Nếu đục thủy tinh thể nặng, trẻ có thể cần phải được phẫu thuật.

Bên cạnh đó, để phòng ngừa các triệu chứng sớm của bệnh, mỗi gia đình cần lên chế độ ăn uống free-lactose với những thực phẩm có lợi như: Rau, ngũ cốc, bánh mì, hoa quả, chất béo và đường không chứa galactose.

Bệnh nhi Galactosemia cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên thông qua xét nghiệm máu và nước tiểu. Việc này giúp phát hiện sớm nếu tình trạng bệnh không được kiểm soát tốt.

Thông qua bài viết này, Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn giải đáp câu hỏi rối loạn chuyển hóa galactose có nguy hiểm không, cách thức chẩn đoán và điều trị bệnh thế nào. Nhìn chung, chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa biến chứng và điều trị Galactosemia ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Y học hiện chưa tìm được cách điều trị bệnh hoàn toàn, mà bệnh nhân cần tuân thủ chế độ ăn uống kiêng khem để phòng ngừa biến chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose.