Tìm hiều xét nghiệm bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh cần được chỉ định trên cơ sở đánh giá lâm sàng toàn diện, kết hợp khai thác tiền sử và các biểu hiện tiêu hóa đặc trưng nhằm đảm bảo tính chính xác trong chẩn đoán. Ba mẹ hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về xét nghiệm này trong bài viết dưới đây để chăm sóc cho bé một cách tốt nhất.

Nguyên nhân bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh

Bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh là tình trạng hiếm gặp, do phần lớn trẻ ngay sau sinh đã có hoạt tính men lactase đầy đủ tại bờ bàn chải ruột non để tiêu hóa lactose trong sữa mẹ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, tình trạng này vẫn có thể xảy ra do các nguyên nhân sau:

• Rối loạn di truyền (thiếu lactase bẩm sinh): Đây là thể bệnh rất hiếm, xảy ra khi trẻ thừa hưởng đột biến gen từ cả cha và mẹ. Trẻ biểu hiện tiêu chảy nặng ngay sau khi bắt đầu bú sữa, không dung nạp được lactose trong sữa mẹ hoặc sữa công thức chứa lactose. Trong trường hợp này, trẻ cần được nuôi dưỡng bằng công thức chuyên biệt không chứa lactose để đảm bảo tăng trưởng và phòng ngừa mất nước.
• Sinh non: Trẻ sinh non có thể chưa phát triển hoàn thiện hệ enzym tiêu hóa, bao gồm lactase. Sự thiếu hụt này thường mang tính tạm thời và cải thiện dần khi niêm mạc ruột trưởng thành. Phần lớn trẻ sinh non có thể dung nạp lactose sau một thời gian ngắn theo dõi và chăm sóc phù hợp.

• Nhiễm virus hoặc bệnh lý đường ruột cấp tính: Sau các đợt tiêu chảy nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus, niêm mạc ruột có thể bị tổn thương tạm thời, làm giảm hoạt tính lactase. Trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng không dung nạp lactose trong khoảng 1-2 tuần và tình trạng này thường hồi phục khi biểu mô ruột được tái tạo.
• Bệnh celiac: Đây là bệnh lý tự miễn gây tổn thương niêm mạc ruột non sau khi trẻ bắt đầu tiếp xúc với thực phẩm chứa gluten (thường từ khoảng 6 tháng tuổi). Tổn thương niêm mạc có thể làm giảm hoạt tính lactase thứ phát, dẫn đến triệu chứng không dung nạp lactose như tiêu chảy, chướng bụng và chậm tăng cân. Khi bệnh celiac được điều trị thích hợp bằng chế độ ăn không gluten, tình trạng không dung nạp lactose thứ phát thường cải thiện.

Các triệu chứng bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh

Ở trẻ không dung nạp lactose, các triệu chứng thường xuất hiện trong khoảng 30 phút đến 2 giờ sau khi bú sữa mẹ hoặc sử dụng các sản phẩm có chứa lactose như sữa công thức từ sữa bò, pho mát hoặc sữa chua. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu liên quan đến rối loạn tiêu hóa do lactose không được thủy phân và bị lên men tại đại tràng.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm tiêu chảy phân lỏng, bụng chướng căng, tăng sinh hơi trong ruột và trung tiện nhiều. Mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa các trẻ, tùy thuộc vào lượng lactose dung nạp và mức độ thiếu hụt enzym lactase.

Một số trường hợp có thể dung nạp một lượng nhỏ lactose mà không xuất hiện triệu chứng rõ ràng, trong khi những trường hợp khác có thể biểu hiện khó chịu ngay cả khi chỉ tiếp xúc với một lượng lactose rất thấp.

Xét nghiệm bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh

Đánh giá ban đầu của bệnh bao gồm khai thác tiền sử chi tiết và thăm khám lâm sàng toàn diện. Bác sĩ cần làm rõ mối liên quan giữa triệu chứng tiêu hóa với thời điểm sử dụng sữa hoặc thực phẩm chứa lactose. Đồng thời, việc ghi nhận đáp ứng khi áp dụng chế độ ăn giảm hoặc không có lactose có giá trị định hướng chẩn đoán.

Song song đó, cần đánh giá các biểu hiện gợi ý dị ứng sữa như phát ban, khò khè, phù nề hoặc phản ứng phản vệ để phân biệt với tình trạng kém hấp thu lactose, do hai bệnh lý có cơ chế hoàn toàn khác nhau.

Tùy theo độ tuổi và điều kiện thực hiện, bác sĩ có thể chỉ định một trong các phương pháp sau:

Đo pH phân (kiểm tra độ acid của phân)

Phương pháp này thường áp dụng ở trẻ sơ sinh. Khi lactose không được hấp thu, quá trình lên men tạo ra acid lactic và các acid béo chuỗi ngắn làm giảm pH phân. Phân có tính acid (pH thấp) hỗ trợ chẩn đoán kém hấp thu carbohydrate bao gồm lactose.

Nghiệm pháp dung nạp lactose đường uống

Người bệnh được uống lactose với liều khoảng 1,0 - 1,5 g/kg cân nặng. Nồng độ glucose huyết thanh được đo trước khi uống và tại các thời điểm sau đó (thường 60 và 120 phút).

Ở người không dung nạp lactose, glucose máu không tăng đáng kể (không vượt quá 20 mg/dL so với giá trị ban đầu), đồng thời có thể xuất hiện các triệu chứng tiêu hóa như tiêu chảy, chướng bụng trong vòng 20 - 30 phút sau khi uống lactose.

Việc lựa chọn xét nghiệm cần dựa trên độ tuổi, mức độ triệu chứng và điều kiện thực tế, đồng thời phải được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể để tránh chẩn đoán quá mức.

Điều trị không dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh

Chiến lược điều trị không dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào căn nguyên (bẩm sinh, thứ phát hay do sinh non) cũng như mức độ biểu hiện lâm sàng. Nguyên tắc chung là điều chỉnh chế độ dinh dưỡng nhằm kiểm soát triệu chứng, đồng thời bảo đảm nhu cầu tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Điều chỉnh chế độ ăn

Khi được chẩn đoán không dung nạp lactose, việc hạn chế hoặc loại bỏ nguồn lactose trong khẩu phần có thể giúp cải thiện triệu chứng. Trẻ có thể được sử dụng sữa công thức không chứa lactose hoặc giảm lactose theo chỉ định chuyên môn. Trong giai đoạn ăn dặm, cần cân nhắc giảm hoặc loại bỏ các thực phẩm chứa lactose tùy theo mức độ dung nạp của trẻ.

Bổ sung enzym lactase

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng chế phẩm bổ sung men lactase nhằm hỗ trợ tiêu hóa lactose khi trẻ sử dụng thực phẩm có chứa sữa.

Tư vấn dinh dưỡng chuyên sâu

Nếu trẻ không dung nạp được sữa hoặc các chế phẩm từ sữa trong thời gian dài, việc tham vấn chuyên gia dinh dưỡng là cần thiết để xây dựng khẩu phần thay thế phù hợp, đảm bảo cung cấp đầy đủ canxi, vitamin D và các vi chất thiết yếu cho sự phát triển toàn diện.

Xét nghiệm bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân các rối loạn tiêu hóa liên quan đến kém hấp thu lactose, đặc biệt trong bối cảnh triệu chứng kéo dài hoặc tái diễn. Việc chỉ định xét nghiệm bất dung nạp lactose ở trẻ sơ sinh cần dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện, loại trừ các bệnh lý khác như dị ứng protein sữa bò hoặc các nguyên nhân gây tiêu chảy mạn tính.