U nguyên bào thần kinh – Trẻ em: Những yếu tố nguy cơ

Ngày nay, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số gen đột biến di truyền đóng vai trò trong sự hình thành nên u nguyên bào thần kinh ở trẻ em, hầu hết gia đình đều có tiền sử mắc bệnh này. Sau đây hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu thêm về một vài những yếu tố nguy cơ, ảnh hưởng đến căn bệnh u nguyên bào thần kinh ở trẻ em nhé!

Do tiền sử và khuynh hướng di truyền từ gia đình

Căn bệnh u nguyên bào thần kinh có thể do tiền sử gia đình ở trẻ nhỏ

Theo khảo sát có khoảng 1 - 2% trẻ em mắc bệnh u nguyên bào thần kinh có tiền sử gia đình mắc bệnh. Hầu hết những trẻ em với yếu tố di truyền sẽ có xu hướng mắc bệnh sớm hơn so với thông thường, trung bình đối với trẻ 9 - 13 tháng so với những trẻ đồng bệnh. Ở những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào thần kinh, bệnh có thể sẽ xuất hiện ở hai hoặc nhiều cơ quan khác nhau.

Những khối u nguyên bào thần kinh được phát hiện ở những bệnh nhân mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, đây là một chứng rối loạn đặc biệt về việc kiểm soát hơi thể liên quan đến bệnh phì đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung (HSCR)). CCHS là một trong số những kết quả của đột biến gen di truyền (đột biến gen truyền từ mẹ sang con) hoặc cũng có thể là do đột biến mới có nguy cơ xảy ra ở trẻ tại có tên là Paired-like homeobox (PHOX) 2B. Đột biến gen cũng có thể được tìm thấy ở một số những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc căn bệnh u nguyên bào thần kinh, hầu hết những trường hợp đều liên quan đến HSCR và CCHS. Ngoài ra, mặc dù đột biến PHOX2B khá hiếm, nhưng cũng được tìm thấy trong những mẫu DNA từ khối u nguyên bào thần kinh ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình (<2%).

Đột biến ở gen ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) đã dần được phát hiện ở những bệnh nhân có người nhà mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Những đột biến này sẽ có thể dẫn đến sự hoạt hóa bất thường của ALK. Tuy nhiên, hiện tượng này cũng có thể tìm thấy ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình. U nguyên bào thần kinh cũng được chẩn đoán những bệnh nhân bị thiếu một phần nhiễm sắc thể số 1 và số 11 (1p và 11q). Những phần này sẽ giúp bạn ngăn chặn sự phát triển của khối u.

Yếu tố về gen không liên quan đến những ảnh hưởng tiền sử gia đình

Gen có thể đột biến không mang tính di truyền từ gia đình

Bạn cần nên lưu ý rằng một số những thay đổi về gen gây nên ung thư cá thể có thể sẽ không mang tính di truyền, bạn sẽ không tìm thấy ở những người thân trong gia đình. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ về chức năng của một số loại đột biến gen như TP53, NRAS, BRCA2 có thể gây tăng nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Ngoài ra, các hiện tượng đa hình phổ biến như BARD, LMO1 cũng đã được nghiên cứu xác định rằng có ảnh hưởng tương đối nhỏ đối với nguy cơ mắc bệnh. Trong một số trường hợp, những kiểu đa hình có thể sẽ tương tác với nhau làm tăng thêm nguy cơ mắc bệnh. Việc nghiên cứu để xác định những kiểu đa hình hiếm gặp vẫn đang được các nhà nghiên cứu khám phá thêm.

Tìm hiểu thêm một vài những nghiên cứu mới nhất

Nghiên cứu mới nhất về u nguyên bào thần kinh ở trẻ em

Những nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng đều được thực hiện nhằm giúp nghiên cứu việc sử dụng phương pháp hóa trị kết hợp với liệu pháp về miễn dịch, thuốc gây ứng chế Tyrosine Kinase hoặc một số những tác nhân sinh học khác. Những nhà nghiên cứu đều mong muốn rằng sự kết hợp này có thể giúp tăng hiệu quả, giảm thiểu tác dụng phụ về phương pháp điều trị tiêu chuẩn.

Nếu bạn đang muốn tìm hiểu thêm về một số những thông tin liên quan đến lĩnh vực nghiên cứu mới của căn bệnh u nguyên bào thần kinh, bạn có thể tìm hiểu thông qua những thông tin liên quan như sau:

• Để có thể nhanh chóng tìm kiếm những thử nghiệm lâm sàng cụ thể liên quan đến kết quả chẩn đoán ở các trẻ nhỏ, hãy cân nhắc và hỏi ý kiến bác sĩ về thông tin liên quan đến cơ sở dữ liệu thử nghiệm lâm sàng trực tuyến.
• Nhanh chóng truy cập vào trang web của Quỹ kiểm soát ung thư của ASCO’s Conquer Cancer Foundation (Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ) để có thêm nhiều thông tin cần thiết, tìm hiểu thêm những phương pháp hỗ trợ về việc nghiên cứu ung thư.

Bài viết trên đây là những chia sẻ của Nhà thuốc Long Châu về những yếu tố tác động đến bệnh u nguyên bào thần kinh ở trẻ em. Hy vọng qua bài viết này bạn sẽ có nhiều thông tin cần thiết và hữu ích cho bạn về những thông tin, yếu tố có thể gây tác động, ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp làm tăng nguy cơ gây nên căn bệnh u nguyên bào thần kinh ở trẻ em. 

Minh Thúy

Nguồn tham khảo: Y học cộng đồng