Xét nghiệm Karyotype và những điều cần biết

Xét nghiệm Karyotype được cho là rất đơn giản nhưng lại có nhiều ứng dụng thiết thực. Nó có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết các mô hay tế bào đang phân chia trong cơ thể.

Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ hay lập bộ nhiễm sắc thể) là một kỹ thuật khảo sát và phân tích bộ nhiễm sắc thể một người trong một tế bào của cơ thể. Phương pháp này giúp các chuyên gia tìm kiếm và phát hiện những bất thường về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể bao gồm: Đa bội, thiểu bội, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn… hay các bất thường khác có thể gây sảy thai.

Các bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy thông qua xét nghiệm Karyotype có thể liên quan đến một số bệnh lý ác tính về máu như: Bạch cầu cấp - mãn tính dòng tủy và lympho, đa u tủy, loạn sinh tủy và một số bệnh lý di truyền, vô sinh khác.

Xét nghiệm Karyotype thường được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được ở một môi trường đặc biệt. Tế bào sẽ được thu hoạch sau một khoảng thời gian thích hợp, sau đó được nhuộm đặc trưng và tiến hành khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Thực hiện xét nghiệm Karyotype để làm gì?

Trừ tế bào tinh trùng và trứng, các tế bào khác trong cơ thể người sẽ mang 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Trong đó, người con thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ người bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Bộ nhiễm sắc thể của một người là bất thường khi thiếu đi một nhiễm sắc thể, có thêm một nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể nào đó bị hư hỏng. Việc thực hiện xét nghiệm Karyotype có thể giúp chúng ta biết được:

• Những biến đổi về nhiễm sắc thể ở người lớn có thể truyền sang trẻ em hay không.
• Xác định nguyên nhân sảy thai, hiếm muộn ở nữ giới do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.
• Kiểm tra bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi (nếu có).
• Tìm hiểu các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai chết lưu hay không.
• Tìm hiểu nguyên nhân gây ra khuyết tật hay dị tật bẩm sinh của em bé.
• Giúp xác định phương pháp điều trị phù hợp cho một số loại ung thư.
• Xác định giới tính thai nhi bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y.

Các hội chứng bẩm sinh có thể được phát hiện nhờ xét nghiệm Karyotype

Các hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện thông qua xét nghiệm Karyotype bao gồm:

• Hội chứng Down: Trẻ mắc hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Do đó, trẻ sẽ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc và phát triển kém cả về trí tuệ lẫn thể chất. Ngoài ra, trẻ bị Down còn có các bất thường bẩm sinh về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, tim mạch, tiêu hóa...
• Hội chứng Edwards: Xuất hiện do sự dư thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Edward thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và đa số không sống quá một năm.
• Hội chứng Patau: Sự dư thừa một nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ gen sẽ gây hội chứng Patau. Khi đó, trẻ sinh ra chỉ sống được một thời gian ngắn do sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển và thường gặp những vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh.
• Hội chứng Klinefelter: Là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới do thừa một sắc thể X. Nhiễm sắc thể giới tính của bé trai sinh ra sẽ là XXY thay vì XY như bình thường. Người mắc hội chứng Klinefelter thường không phát triển trong giai đoạn dậy thì và có thể bị vô sinh khi trưởng thành.
• Hội chứng Turner: Là một rối loạn di truyền xảy ra ở phái nữ. Thay vì nhiễm sắc thể giới tính XX như bình thường, bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc hư hỏng XO. Trẻ mắc Hội chứng Turner có vóc dáng thấp, cổ ngắn, khi trưởng thành ngực không phát triển, không có kinh nguyệt và không thể sinh con.

Quy trình tiến hành xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định thực hiện với quy trình như sau:

• Tư vấn: Bạn sẽ được bác sĩ tư vấn ý nghĩa, mục đích và cách thực hiện xét nghiệm Karyotype.
• Lấy mẫu: Phương pháp lấy mẫu xét nghiệm sẽ khác nhau tùy thuộc loại mẫu cần thu thập. Nếu là mẫu máu sẽ được lấy từ đường tĩnh mạch, mẫu tế bào tủy xương được lấy thông qua sinh thiết và mẫu tế bào thai nhi lấy bằng cách chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Nuôi cấy tế bào: Mẫu sau khi thu thập sẽ được mang đi nuôi cấy trong môi trường đặc biệt (đĩa hoặc ống) và sau một khoảng thời gian thích hợp sẽ bắt đầu thu hoạch tế bào.
• Nhuộm đặc trưng tế bào: Kỹ thuật viên sẽ tiến hành nhỏ lam và nhuộm đặc trưng tế bào đã thu hoạch bằng kỹ thuật nhuộm hiện đại Giemsa trypsin G-banding (GTG).
• Khảo sát và phân tích: Thông qua kính hiển vi có độ phóng đại 1000 lần, kỹ thuật viên sẽ tiến hành khảo sát số lượng, kích thước, cấu trúc các cặp nhiễm sắc thể. Đồng thời chụp hình, sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể và sử dụng một số phần mềm chuyên dụng khác để phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Từ đó phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể.
• Thông báo kết quả: Sau khi phân tích, bác sĩ sẽ thông báo và giải thích cho bệnh nhân ý nghĩa của kết quả đối với sức khỏe cũng như những bất thường về nhiễm sắc thể phát hiện được.

Kết quả xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype thường cho kết quả sau 1 - 2 tuần lấy mẫu. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm này được đánh giá như sau:

• Kết quả bình thường: Khảo sát cho ra kết quả mỗi nhiễm sắc thể có kích thước, hình dạng cũng như cấu trúc bình thường. Kết quả tìm ra trong tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể được nhóm với nhau thành 22 cặp nhiễm sắc thể phù hợp, bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính.
• Kết quả bất thường: Xét nghiệm Karyotype cho thấy trong tế bào phân tích có nhiều hoặc ít hơn số lượng 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể phát hiện có bất thường về hình dạng, kích thước hoặc cấu trúc.

Trên đây là thông tin về xét nghiệm Karyotype mà nhà thuốc Long Châu muốn chia sẻ đến bạn. Điều quan trọng là cần tìm đến những cơ sở đủ điều kiện, có kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế để làm xét nghiệm Karyotype. Điều này vừa đảm bảo kết quả sàng lọc chính xác vừa tiết kiệm được thời gian và chi phí.

Xem thêm:

• Có nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 hay không?
• Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ