Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Những lưu ý bạn cần biết

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Bên cạnh khả năng sàng lọc các hội chứng di truyền như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13), xét nghiệm này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi nếu được yêu cầu.

Xét nghiệm NIPT có xác định được giới tính thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA) có trong máu mẹ. Phương pháp này thường được thực hiện từ khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, khi tỷ lệ ADN thai nhi trong tuần hoàn mẹ đã đủ cao để phát hiện sự có mặt hoặc vắng mặt của nhiễm sắc thể Y.

Nếu phân tích cho thấy có nhiễm sắc thể Y, thai nhi được xác định là nam. Ngược lại, nếu chỉ phát hiện nhiễm sắc thể X, thai nhi được xác định là nữ. Việc xác định giới tính bằng NIPT có thể thực hiện sớm hơn so với siêu âm, vốn thường chỉ cho kết quả tương đối rõ từ khoảng tuần thứ 13 - 14, tùy thuộc vào tư thế thai và chất lượng thiết bị siêu âm.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng việc xác định giới tính không phải là mục tiêu chính của xét nghiệm NIPT. Mục đích chính của xét nghiệm này là sàng lọc nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng di truyền như Down, Edwards và Patau.

Cách đọc kết quả NIPT để biết giới tính thai nhi

Kết quả xét nghiệm NIPT thường bao gồm thông tin về nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi, được trình bày dưới các mục như “Fetal Sex” hoặc “Gender Result”. Nếu phân tích phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y, điều này cho thấy thai nhi có giới tính nam. Ngược lại, nếu không phát hiện nhiễm sắc thể Y (chỉ có nhiễm sắc thể X), thai nhi được xác định là nữ.

Thông tin về giới tính thường được cung cấp cùng với các kết quả sàng lọc bất thường di truyền khác như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (Edwards) hoặc trisomy 13 (Patau). Việc giải thích kết quả cần được thực hiện bởi bác sĩ sản khoa hoặc chuyên viên di truyền nhằm đảm bảo hiểu đúng, đặc biệt trong trường hợp có phát hiện bất thường hoặc kết quả không rõ ràng.

Thời gian trả kết quả NIPT thường dao động từ 5 đến 10 ngày làm việc, tùy thuộc vào quy trình của từng cơ sở xét nghiệm.

Độ chính xác của NIPT trong xác định giới tính thai nhi thế nào?

Một trong những lý do khiến nhiều người tìm hiểu xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không là vì độ chính xác gần như tuyệt đối của nó. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc xác định giới tính thai nhi (khoảng 96 - 99%), nhưng không tuyệt đối và có thể bị ảnh hưởng trong một số trường hợp như song thai, khảm nhiễm sắc thể hoặc tỷ lệ ADN thai nhi thấp.

Công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ giúp NIPT đưa ra kết quả khách quan, không phụ thuộc vào tư thế của thai, lượng nước ối hay các yếu tố ngoại cảnh khác. Nhờ vậy, kết quả xác định giới tính có độ tin cậy cao và ổn định hơn hẳn các phương pháp truyền thống.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp, kết quả có thể bị sai lệch do lượng ADN thai nhi trong mẫu máu không đủ hoặc bị lẫn tạp chất. Khi đó, bác sĩ thường khuyến nghị mẹ bầu thực hiện lại xét nghiệm sau vài ngày để đảm bảo độ chính xác cao nhất.

Mục đích của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, mang lại nhiều lợi ích trong chăm sóc và theo dõi thai kỳ. Một số mục đích chính của xét nghiệm bao gồm:

• Phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau.
• Phát hiện bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như Turner hoặc Klinefelter.
• Hạn chế rủi ro sảy thai so với các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Giúp cha mẹ an tâm hơn về tình trạng sức khỏe di truyền của thai nhi.
• Xác định giới tính thai nhi chính xác và an toàn từ khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi.

Nhờ kết hợp giữa độ chính xác cao và tính an toàn, NIPT được xem là một bước tiến lớn trong chăm sóc thai kỳ hiện đại, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt quá trình mang thai.

Lưu ý quan trọng khi xét nghiệm NIPT

Trước khi tiến hành xét nghiệm, mẹ bầu nên lưu ý một số điểm để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT thường là từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, khi tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích chính xác. Nếu làm sớm hơn, mẫu máu có thể không đạt yêu cầu và cần phải xét nghiệm lại.

Mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến. Các trung tâm này thường có quy trình xử lý mẫu nghiêm ngặt và khả năng phân tích ADN chính xác hơn. Ngoài ra, việc tuân thủ quy định về bảo mật và an toàn sinh học cũng là yếu tố quan trọng để đảm bảo kết quả không bị sai lệch.

Trước khi lấy mẫu, mẹ không cần nhịn ăn nhưng nên giữ tinh thần thoải mái, hạn chế căng thẳng. Sau khi lấy máu, chỉ cần chờ kết quả trong khoảng một tuần. Trong trường hợp kết quả không xác định rõ, mẹ có thể được khuyến nghị làm lại xét nghiệm để đảm bảo tính chính xác. Nếu phát hiện nguy cơ bất thường di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để xác nhận.

Ngoài ra, việc tiết lộ giới tính thai nhi ở một số quốc gia có thể bị hạn chế theo quy định pháp luật. Vì vậy, cha mẹ nên tìm hiểu kỹ trước khi yêu cầu thông tin này, đồng thời sử dụng kết quả xét nghiệm một cách có trách nhiệm và đúng mục đích y khoa.

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Tóm lại, xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi, thông qua việc phân tích ADN tự do của thai trong máu mẹ từ khoảng tuần thai thứ 10 trở đi. Tuy nhiên, xác định giới tính không phải là mục tiêu chính của xét nghiệm này. NIPT chủ yếu được sử dụng để sàng lọc sớm các rối loạn di truyền liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể, góp phần quan trọng trong việc theo dõi và bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi. Việc chủ động thực hiện NIPT theo chỉ định và có tư vấn y khoa phù hợp sẽ giúp cha mẹ an tâm hơn và chuẩn bị tốt hơn cho hành trình chào đón em bé khỏe mạnh