Nhiều mẹ bầu thắc mắc xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu gồm những gì, có cần thiết không và thời điểm thực hiện lý tưởng là khi nào để đạt kết quả chính xác nhất. Thực tế, đây là bước kiểm tra quan trọng giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, theo dõi sự phát triển của thai nhi, từ đó có kế hoạch chăm sóc phù hợp ngay từ đầu thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu là gì?

Tam cá nguyệt thứ nhất (từ tuần 1 đến tuần 13 của thai kỳ) là giai đoạn vô cùng quan trọng đối với cả mẹ và thai nhi. Đây là thời điểm bào thai bắt đầu hình thành các cơ quan thiết yếu như não, tim, tủy sống và hệ thần kinh. Bất kỳ bất thường nào xảy ra trong giai đoạn này đều có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ sau này.

Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể và nguy cơ biến chứng thai kỳ. Kết quả sàng lọc giúp bác sĩ và mẹ bầu có hướng theo dõi, chăm sóc và can thiệp kịp thời để đảm bảo thai kỳ diễn ra an toàn.

Mục tiêu của xét nghiệm sàng lọc giai đoạn này là đánh giá toàn diện sức khỏe của mẹ và thai nhi, bao gồm:

• Phát hiện sớm các hội chứng di truyền phổ biến như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) hay Patau (Trisomy 13).
• Đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quát của mẹ, giúp phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn có thể ảnh hưởng đến quá trình mang thai.
• Theo dõi sự phát triển của thai nhi trong giai đoạn đầu, đảm bảo thai đang phát triển đúng tiến độ và không có dấu hiệu bất thường.
• Giúp bác sĩ lập kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp, giảm thiểu rủi ro và tăng khả năng sinh con khỏe mạnh.

Nhờ những xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, mẹ bầu có thể chủ động bảo vệ sức khỏe thai nhi từ sớm, đồng thời an tâm hơn trong hành trình mang thai.

Các xét nghiệm cần thực hiện trong 3 tháng đầu

Dưới đây là một số xét nghiệm cần thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Xét nghiệm máu

Đây là xét nghiệm cơ bản và quan trọng nhất trong giai đoạn đầu thai kỳ.

• Đo nồng độ PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) và β-hCG (human chorionic gonadotropin): Hai chỉ số này giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và Edwards ở thai nhi.
• Kiểm tra nhóm máu và yếu tố Rh: Để phát hiện khả năng bất đồng nhóm máu giữa mẹ và con, phòng ngừa tan máu bẩm sinh.
• Công thức máu, chức năng gan - thận, đường huyết: Giúp phát hiện sớm thiếu máu, tiểu đường thai kỳ hoặc các bệnh lý nội khoa khác.
• Xét nghiệm sàng lọc bệnh truyền nhiễm: HIV, viêm gan B, giang mai, rubella... nhằm bảo vệ thai nhi khỏi các nguy cơ lây truyền từ mẹ.

Xét nghiệm nước tiểu

Phân tích nước tiểu giúp phát hiện:

• Nhiễm trùng tiểu, một trong những nguyên nhân phổ biến gây sinh non.
• Dấu hiệu tiểu đường thai kỳ sớm thông qua việc kiểm tra glucose trong nước tiểu.
• Protein niệu, cảnh báo sớm nguy cơ tiền sản giật hoặc các vấn đề về thận.

Xét nghiệm di truyền không xâm lấn (NIPT)

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao (lên đến 99%). Phương pháp này phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter và nhiều bất thường khác. Đây là lựa chọn lý tưởng cho những mẹ bầu có nguy cơ cao, mang thai lớn tuổi, hoặc có tiền sử bất thường di truyền.

Thời điểm lý tưởng để xét nghiệm

• Từ tuần 10 - 13 của thai kỳ: Mẹ nên thực hiện xét nghiệm máu và nước tiểu, kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng độ chính xác trong đánh giá nguy cơ dị tật.
• Từ tuần 12 trở đi: Có thể thực hiện xét nghiệm NIPT nếu cần thiết, đặc biệt với các trường hợp có kết quả sàng lọc cơ bản ở mức nguy cơ cao.

Việc kết hợp đồng thời xét nghiệm máu, siêu âm và NIPT sẽ giúp bác sĩ đưa ra đánh giá toàn diện và chính xác nhất về sức khỏe thai nhi trong giai đoạn đầu.

Lưu ý trước khi xét nghiệm

Một số điều mẹ bầu cần lưu ý trước khi tiến hành xét nghiệm:

• Không cần nhịn ăn đối với các xét nghiệm máu sàng lọc dị tật. Tuy nhiên, nếu làm xét nghiệm đường huyết, mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ trước.
• Giữ tâm lý thoải mái, tránh lo lắng quá mức, vì stress có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm và sức khỏe thai nhi.
• Thông báo đầy đủ cho bác sĩ nếu mẹ có tiền sử bệnh di truyền, từng sảy thai, thai lưu hoặc mang đa thai.
• Chọn cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại và bác sĩ chuyên khoa sản để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Ngoài ra, mẹ nên ngủ đủ giấc, ăn uống lành mạnh và uống đủ nước trước ngày xét nghiệm để cơ thể ở trạng thái tốt nhất.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu không phải là chẩn đoán, mà chỉ đánh giá nguy cơ cao hay thấp đối với các bất thường di truyền.

• Nếu kết quả nguy cơ thấp, mẹ bầu có thể yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ.
• Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.

Nhờ vậy, xét nghiệm sàng lọc giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ, đồng thời đưa ra quyết định phù hợp để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Đây là bước quan trọng giúp thai kỳ được quản lý khoa học, góp phần mang đến một hành trình làm mẹ khỏe mạnh, an toàn và trọn vẹn niềm vui.

Tóm lại, hiểu rõ xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu gồm những gì và thực hiện đúng thời điểm lý tưởng sẽ giúp mẹ bầu an tâm hơn trong hành trình mang thai. Việc chủ động sàng lọc sớm không chỉ bảo vệ sức khỏe cho bé yêu mà còn giúp bác sĩ theo dõi, can thiệp kịp thời, mang lại một thai kỳ an toàn, trọn vẹn và hạnh phúc.