Hội chứng Down là một rối loạn di truyền bẩm sinh với những triệu chứng đặc trưng. Hội chứng Down có thể đi kèm với những bệnh lý nghiêm trọng tiềm ẩn khác như bệnh tim bẩm sinh, bệnh nội tiết, ung thư,... Hiện nay với công nghệ y học hiện đại, chúng ta có thể tầm soát và chẩn đoán Hội chứng Down ở thai nhi từ sớm.