Nếu thai nhi bị Down phải làm sao? Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down là bệnh lý di truyền với những triệu chứng đặc trưng, ngoài ra, hội chứng Down thường hay đi kèm với một số bệnh khác như bệnh tim bẩm sinh. Vậy, nếu thai nhi bị Down phải làm sao?

Hội chứng Down là gì?

Mỗi tế bào của cơ thể đều có nhân, nơi chứa vật chất di truyền. Các gen mã hóa cho các đặc điểm di truyền nằm trên các trên nhiễm sắc thể khác nhau. Thông thường, nhân của mỗi tế bào chỉ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được di truyền từ bố hoặc mẹ. Hội chứng Down xảy ra khi các tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down xảy ra do những nguyên nhân nào?

Nguyên nhân của hội chứng Down chưa được biết rõ hoàn toàn. Tuổi tác là yếu tố quan trọng có liên quan đến việc tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down do không phân ly nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh ở phụ nữ trẻ cao hơn, 51% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi phụ nữ dưới 35 tuổi (theo De Graaf và cộng sự, 2022).

Bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra hội chứng Down có thể bắt nguồn từ bố hoặc mẹ. Khoảng 5% có nguồn gốc từ bố và còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

Các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Down

Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có các đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến bao gồm:

• Mặt phẳng, mũi tẹt;
• Đầu nhỏ;
• Cổ ngắn;
• Thè lưỡi;
• Mí mắt xếch lên trên;
• Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ;
• Trương lực cơ kém;
• Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp duy nhất trong lòng bàn tay;
• Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt được gọi là đốm Brushfield;
• Chiều cao thấp.

Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần và thể chất so với những trẻ khác cùng tuổi. Một số trẻ khỏe mạnh trong khi những trẻ khác có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh tim bẩm sinh.

Sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở thai nhi

Sàng lọc hội chứng Down có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ bằng siêu âm và xét nghiệm máu trong ba tháng đầu của thai kỳ. Việc sàng lọc bằng xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh. Có thể chọn sử dụng kết hợp cả các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.

Để sàng lọc Hội chứng Down, có thể sử dụng các test huyết thanh và siêu âm. Có 2 test huyết thanh sàng lọc căn bản là Double test và Triple test.

Double test

Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ (cuối tam cá nguyệt thứ nhất). Double test đánh giá khả năng mắc hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13 ở thai nhi.

Double test kiểm tra lượng β – hCG tự do (free β – hCG ) và PAPP-A trong máu người mẹ, nên đây là một xét nghiệm sàng lọc không lấn và không gây nguy hiểm.

• PAPP – A là chất được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Khi thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP – A thấp hơn thai bình thường.
• β – hCG tự do được tổng hợp từ hợp bào nuôi, nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Thai nhi bị trisomy 21, nồng độ β – hCG tự do tăng so với thai nhi bình thường.

Triple test

Triple test là công cụ sàng lọc bằng xét nghiệm sinh hóa huyết thanh được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ để ước tính nguy cơ xuất hiện hội chứng Down ở thai nhi. Triple test bao gồm ba xét nghiệm, kết quả này được kết hợp với tuổi của người mẹ để xác định nguy cơ:

• MS-AFP (alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ).
• Gonadotropin màng đệm (hCG).
• Estriol không liên hợp (uE3).

Bất thường phổ biến nhất mà xét nghiệm có thể sàng lọc là  hội chứng Down. Ngoài hội chứng Down, sàng lọc bộ ba và bộ bốn đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards, dị tật hở ống thần kinh, hội chứng Turner...

Siêu âm

Siêu âm là một công cụ có giá trị và không xâm lấn, có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ và khả năng trẻ mắc hội chứng Down.

Siêu âm là một phương pháp sàng lọc, có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Các đặc điểm trên hình ảnh siêu âm có thể chỉ ra hội chứng Down bao gồm:

• Độ mờ da gáy cao;
• Xương mũi giảm cốt hóa hoặc không cốt hóa;
• Xương đùi và/hoặc xương cánh tay bị ngắn;
• Thận giãn;
• Ruột tăng âm;
• Dị tật tim.

Chẩn đoán hội chứng Down trước sinh

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down có thể xác định chắc chắn xem thai nhi có mắc hội chứng Down không. Nếu kết quả sàng lọc trước đó của bạn trong tam cá nguyện thứ nhất và thứ hai là có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down thì nên cân nhắc làm thêm xét nghiệm để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down liên quan đến việc kiểm tra vật chất di truyền như ADN hoặc nhiễm sắc thể. Các phương pháp sau có thể được sử dụng để lấy mẫu làm xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down.

• Chọc ối: Xét nghiệm này thường được thực hiện ở tuần thứ 14 đến tuần thứ 18 của thai kỳ.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 11 của thai kỳ.
• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS): Lấy mẫu máu thai nhi trong dây rốn qua tử cung. PUBS là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất và có thể xác nhận kết quả CVS hoặc chọc ối. Tuy nhiên, PUBS chỉ được thực hiện ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 22. 

Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?

Sinh con ra bị bệnh Down là điều mà không cha mẹ nào mong muốn. Tuy nhiên, không phải ai cũng may mắn được đón nhận những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, đặc biệt với những người có nguy cơ cao sinh con bị bệnh Down.

Để trả lời được câu hỏi "nếu thai nhi bị Down phải làm sao?" này, đầu tiên mẹ bầu cần giữ được bình tĩnh và trang bị đủ kiến thức cho mình về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down trước sinh. Nếu như kết quả đó mới chỉ dừng lại ở việc sàng lọc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thì cần làm thêm xét nghiệm để chẩn đoán chính xác tình trạng của bé. Sau đó, mẹ bầu cần được tư vấn thêm bởi các bác sĩ thăm khám và điều trị của mình để đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Thông tin trong bài viết đã cung cấp đến bạn đọc các nội dung xoay quanh câu hỏi: “Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?” và các phương pháp y học hiện nay để sàng lọc và chẩn đoán hội chứng này. Qua đó có thể giúp mọi người có cái nhìn rõ hơn về căn bệnh.

Xem thêm:

Nhận biết trẻ sơ sinh bị Down như thế nào?

Thai nhi bị Down có đạp nhiều không?