Bệnh Down có di truyền không? Triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 21. Vì vậy, nhiều cặp vợ chồng muốn có con đặt ra câu hỏi: “Bệnh Down có di truyền không?”. Để hiểu rõ hơn về Hội chứng Down và khả năng di truyền, mời bạn đọc cùng xem bài viết dưới đây để có cái nhìn chi tiết nhất.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng các tế bào có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể là một tập hơn các gen. Chúng xác định sự hình thành cơ thể và hoạt động khi bé lớn lên trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh.

Thông thường, mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của một trong các nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21. Thuật ngữ y khoa chỉ việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể là 'trisomy' vì vậy, Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21. 

Phân loại Hội chứng Down theo di truyền

• Trisomy 21 (Chiếm khoảng 90 – 95%): Trong trường hợp này, tất cả các tế bào của cơ thể có hoàn toàn 3 nhiễm sắc thể số 21. Hơn 90% các trường hợp không phân ly nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ, chủ yếu trong quá trình giảm phân I. Khoảng 5% liên quan đến bất thường trong quá trình sinh tinh trùng của bố và một tỷ lệ nhỏ (2%) là do không phân ly sau hợp tử.
• Chuyển đoạn NST (3 – 5%): NST số 21 và một NST khác chuyển đoạn cho nhau (thường là NST tâm đầu) trước khi hình thành tinh trùng và trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với trừng hoặc tinh trùng bình thường sẽ tạo ra hợp tử có bộ NST của Hội chứng Down.
• Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 NST số 21 (47, XX/XY), còn lại mang bộ NST bình thường (46, XX/XY).

Các triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Down

Mặc dù những người mắc Hội chứng Down có thể trông giống nhau về ngoại hình và hành vi, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Những người mắc Hội chứng Down thường có chỉ số IQ (thước đo trí thông minh) ở mức thấp từ nhẹ đến trung bình và chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần hơn so với những đứa trẻ khác.

Một số đặc điểm ngoại hình phổ biến của Hội chứng Down bao gồm:

• Khuôn mặt phẳng, mũi tẹt;
• Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên;
• Cổ ngắn;
• Tai nhỏ;
• Lưỡi có xu hướng đưa ra khỏi miệng;
• Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt mắt;
• Bàn tay và bàn chân nhỏ;
• Một đường duy nhất trên lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay);
• Ngón út đôi khi cong về phía ngón cái;
• Cơ bắp yếu hoặc khớp lỏng lẻo;
• Chiều cao thấp hơn bình thường.

Bên cạnh đó, trẻ mắc Hội chứng Down thường đi kèm theo một số bệnh lý khác như bệnh tim bẩm sinh, bệnh lý nội tiết (suy giáp), giảm khả năng thị giác và thính giác.

Nguyên nhân gây Hội chứng Down

Một số nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu thêm về các yếu tố rủi ro của Hội chứng Down. Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down tăng lên khi tuổi bố và mẹ khi mang thai là cao. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc Hội chứng Down hoặc một rối loạn di truyền khác.

Nghiên cứu cho thấy rằng: Chất phóng xạ, hóa chất gây độc hại, các tác nhân sinh học (virus…), mẹ bị bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nội tiết liên quan đến tuyến giáp là những tác nhân gây đột biến NST. 

Bệnh Down có di truyền không?

Bệnh Down có di truyền không? Mặc dù Hội chứng Down là bất thường về di truyền, nhưng khả năng di truyền của Hội chứng Down phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Không phải 100% trẻ sinh ra sẽ mắc Hội chứng Down nếu anh/chị ruột trước đó cũng đã mắc Hội chứng Down.

Đối với Hội chứng Down, nhiều nghiên cứu đã xác định tuổi mẹ có liên quan đến nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down. Nguy cơ ước tính đối với thể trisomy 21 ở thai nhi 12 tuần tuổi đối với phụ nữ 20 tuổi là khoảng 1/1000, so với 1/250 của phụ nữ ở độ tuổi 35.

Ước tính chính xác khả năng di truyền của Hội chứng Down phụ thuộc vào việc xác định bộ nhiễm sắc thể của người trong gia đình (bố mẹ, anh chị em ruột…).

• Các trường hợp trisomy 21 và thể khảm thường không gặp lại ở anh chị em của những người mắc Hội chứng Down.
• Hội chứng Down do chuyển vị có nguy cơ tái phát cao hơn. Nếu cả bố và mẹ đều không mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ di truyền Hội chứng Down thấp, có thể tương tự như trường hợp trisomy 21. Tuy nhiên, nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng, thì nguy cơ di truyền phụ thuộc vào kiểu chuyển đoạn và người mang chuyển đoạn. Trường hợp chuyển đoạn giữa 1 nhiễm sắc thể trong cặp 21 với 1 NST khác, nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down tại thời điểm chọc ối lên tới 17% khi mẹ mang chuyển đoạn và 1,4% nếu bố là người mang chuyển đoạn. Mặt khác, nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến cả 2 NST của cặp 21 thì nguy cơ con mắc Hội chứng Down là 100%.
• Nếu cả 2 người cùng mắc Hội chứng Down thì nguy cơ con mắc Hội chứng Down là 50 – 66%.

Tư vấn di truyền rất quan trọng trong việc xác định nguy cơ, xác suất di truyền một bệnh. Đối với Hội chứng Down, để ước tính được nguy cơ di truyền, việc xác định kiểu nhân của cả bố mẹ và các anh chị em trong gia đình qua xét nghiệm di truyền là cần thiết.

Thông tin trong bài viết đã cung cấp đến bạn đọc các nội dung xoay quanh câu hỏi: ”Bệnh Down có di truyền không?”, qua đó hy vọng giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh này.

Xem thêm:

Nếu thai nhi bị down phải làm sao?

Thai nhi bị Down có đạp nhiều không?