Một số bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra bạn nên biết

Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra thường liên quan mật thiết đến gen và hầu hết không thể chữa khỏi được. Để biết những bệnh do bất thường nhiễm sắc thể, Nhà thuốc Long Châu mời bạn tham khảo thông tin dưới đây.

Hội chứng Down

Một trong những bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra khá phổ biến là hội chứng Down (3 NST 21). Đây là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh còn sống và có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc bệnh Down thường tăng cao hơn nếu mẹ sinh con khi càng lớn tuổi, cụ thể là phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn nhóm đối tượng khác.

Chính vì vậy, nếu mang thai khi ngoài 35 tuổi, thai phụ cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ để kiểm soát kịp thời nếu phát hiện bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

Đặc điểm thường gặp ở trẻ bị Down là tình trạng chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình, đặc điểm gương mặt là đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống tiêu hóa,… Tuy rằng không thể điều trị được nhưng bệnh nhân bị Down có thể được chẩn đoán từ sớm.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (3 NST 18) có tỷ lệ mắc bệnh là 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ em mắc phải hội chứng này có thể sẽ sống không quá 1 tuổi. Dấu hiệu nhận biết hội chứng này bao gồm tình trạng khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ, tim, thận…

Hội chứng Patau

Một trong những bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra được nhiều chuyên gia nhắc đến là hội chứng Patau (3 NST 13). Trẻ em có tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Người mắc bệnh khả năng cao không sống quá 1 tuổi với đặc điểm gương mặt đặc trưng như tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón tay út, vấn đề bất thường về tim, não hoặc thận, nguy cơ cao bị khuyết tật trí tuệ, phát triển chậm,…

Hội chứng Turner

Sẽ thật thiếu sót khi bàn về bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra mà không đề cập đến hội chứng Turner (1 NST X). Bệnh thường xuất hiện với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống và đang có xu hướng tăng. Hội chứng Turner có biểu hiện bên ngoài gồm lùn cân đối, dị tật hoặc gặp vấn đề về cấu trúc tin, rối loạn chức năng chính của buồng trứng khiến hầu hết bệnh nhân nữ đều bị mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

Đây là bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, còn được biết đến là tình trạng 3 NST X. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000 trẻ sơ sinh sống và có nhiều ca bệnh không có biểu hiện cụ thể ra ngoài. Đặc điểm thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Triple X là chiều cao phát triển trên trung bình, gặp khó khăn trong việc học tập, chậm phát triển khả năng ngôn ngữ, chậm phát triển các kỹ năng vận động, đi lại, khó khăn trong hành động biểu thị cảm xúc, khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản vẫn bình thường, không bị ảnh hưởng nhiều bởi bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter hay còn được biết đến là tình trạng 47, XXY. Đây là bệnh có tỷ lệ cao hơn nhiều bệnh khác khi cứ mỗi 1000 trẻ sơ sinh sống thì có 1 bé mắc hội chứng này. Đặc điểm bên ngoài phổ biến ở người bệnh là chiều cao trên trung bình, tay chân dài bất thường, mất cân đối với cơ thể, tinh thần kém phát triển, thiểu năng trí tuệ, khó khăn khi học tập, khả năng ngôn ngữ chậm phát triển.

Hội chứng Jacobs

Còn được biết đến là hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể 47, XYY với tỷ lệ bệnh nhân khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh còn sống. Đặc điểm ở người mắc bệnh này bao gồm khó khăn khi học tập, chậm phát triển các kĩ năng ngôn ngữ, tăng nguy cơ bị tăng động giảm chú ý hoặc các rối loạn phổ tự kỷ khác, trong khi đó khả năng sinh sản vẫn duy trì bình thường.

Hội chứng Cri du Chat

Hội chứng Cri du Chat còn gọi là hội chứng mèo kêu, là một trong những bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra khá hiếm gặp. Nguyên nhân chính gây bệnh là do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5. Tỷ lệ bệnh nhân bị Cri du Chat khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống.

Trẻ em sinh ra mắc hội chứng này thường có biểu hiện đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, trí tuệ chậm phát triển, khó khăn trong hoạt động ăn và hít thở không khí. Đặc điểm nhận dạng trẻ mắc bệnh này là mỗi khi bé khóc bạn sẽ nghe thấy như tiếng mèo kêu.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra này còn có tên gọi khác là hội chứng 4p, gây ra bởi tình trạng mất đoạn 1p36 trên nhiễm sắc thể số 4. Tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh sống, bệnh rất hiếm gặp và chưa có nhiều nghiên cứu về căn bệnh này.

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn là tình trạng thiếu hụt tăng trưởng, phát triển chậm, giảm trương lực, khuyết tật trí tuệ, bất thường ở tim và não,… Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân bị Wolf-Hirschhorn không cụ thể mà phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm bệnh.

Hội chứng DiGeorge

Xảy ra do đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 bị mất với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/5000 – 1/6000 trẻ sơ sinh sống. Hội chứng này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, ảnh hưởng ít nhiều đến các cơ quan trên cơ thể. 5 triệu chứng phổ biến nhất là người mắc bệnh là dị tật bẩm sinh, đặc điểm gương mặt bất thường, tật hở hàm ếch, nồng độ canxi trong máu thấp dẫn đến bệnh động kinh, dễ bị nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy giảm, khả năng mắc các bệnh tự miễn khá cao.

Trên đây là một số bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra mà Nhà thuốc Long Châu muốn chia sẻ đến quý bạn đọc, hy vọng đã giúp bạn biết thêm những thông tin hữu ích. Để giảm nguy cơ dị tật, mắc bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh, bố mẹ cần thực hiện thăm khám định kỳ, thường xuyên và chuẩn bị sức khỏe thật tốt trước khi có kế hoạch mang thai.