Siêu âm thai nhi mũi tẹt và mối liên hệ với hội chứng Down

Cha mẹ cần theo dõi chiều cao của xương sống mũi thai nhi trong suốt giai đoạn thai kỳ vì đây là một trong những chỉ số quan trọng giúp đánh giá nguy cơ trẻ có thể mắc hội chứng Down thai nhi - một hội chứng bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển về thể chất, trí tuệ của em bé sau này. Vậy trường hợp bác sĩ siêu âm thai nhi mũi tẹt có sao không là thắc mắc của nhiều bà mẹ hiện nay.

Hội chứng Down là gì?

Tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể gọi là hội chứng Down. Một em bé bình thường được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, nhưng em bé mắc hội chứng Down sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, trong y khoa gọi là tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này làm thay đổi cách thức cơ thể bé và não phát triển, gây những vấn đề nghiêm trọng về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù có thể nhận diện những người bị Down qua diện mạo và hành động giống nhau, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Chỉ số IQ của trẻ mắc bệnh Down thường nằm trong mức thấp đến trung bình của giới hạn thấp và trẻ bị Down chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Down thai nhi 

Trẻ bị hội chứng Down sẽ có một số đặc điểm thể chất phổ biến gồm:

• Mắt xếch, có thể bị lác, mí mắt lộn lên, mắt hơi sưng và đỏ, nếp gấp da phủ trong mí mắt. Có nhiều chấm trắng trong lòng đen nhỏ như hạt cát và thường biến mất khi trẻ 12 tháng tuổi.
• Trương lực cơ thấp;
• Hình dán nhỏ và cổ ngắn;
• Nếp gấp đơn sâu ở chính giữa lòng bàn tay;
• Môi trề, luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài;
• Tay ngắn, bàn tay to ngắn, các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, có nếp sâu nằm nghiêng trong lòng bàn tay;
• Chân ngắn, bàn chân phẳng, ngón chân chim, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng, ngón cái tòe ra; 
• Khớp háng, khuỷu, gối, cổ chân lỏng lẻo;
• Đầu nhỏ;
• Cơ quan sinh dục không phát triển;
• Chậm phát triển.

Siêu âm phát hiện hội chứng Down thai nhi

Để phát hiện sớm hội chứng Down thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện các phương phá siêu âm sau:

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Để giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down hay không, sản phụ vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ có thể được bác sĩ chỉ định kết hợp xét nghiệm máu và thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy.

Các siêu âm hình thái quan trọng

Thông thường, vào khoảng tuần thứ 18 và tuần thứ 22 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ thực hiện siêu âm hình thái. Dựa vào một số dấu hiệu trên kết quả siêu âm, bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down thai nhi như:

• Da gáy dày trên 7mm;
• Chiều dài xương đùi, xương cánh tay ngắn;
• Thai 22 tuần có xương sống mũi ngắn dưới 5mm và thai 32 tuần dưới 7mm);
• Hình ảnh tăng âm vang ở buồng tim…;

Tuy nhiên, dựa vào các dấu hiệu trên, bác sĩ chỉ chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Kết quả chỉ có giá trị khi kết hợp với các xét nghiệm khác mới có thể cho ra tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.

Ngoài ra, còn có các phương pháp khác chẩn đoán hội chứng Down như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ để lấy mẫu máu rốn.

Chiều cao xương mũi của thai nhi có ý nghĩa gì?

Vì sao bác sĩ lại chú ý đến chiều cao xương mũi của thai nhi? Nếu siêu âm thai nhi mũi tẹt thì có sao không? là thắc mắc của nhiều mẹ bầu. Tiêu chuẩn để giúp chẩn đoán, đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down thai nhi là dựa vào chiều cao xương mũi thai nhi. Nếu thai nhi không có xương mũi hoặc xương mũi của thai nhi quá ngắn thì rất có thể thai nhi đã bị mắc hội chứng Down. Vậy thai nhi bình thường sẽ có chiều cao xương mũi là bao nhiêu?

Chiều cao xương mũi trung bình của thai nhi

Mẹ có thể tham khảo chiều cao xương mũi trung bình của thai nhi tính theo tuần tuổi cha mẹ như sau: 

• Tuần thai thứ 11: 1,96mm;
• Tuần thai thứ 12: 2,37mm;
• Tuần thai thứ 13: 2,90mm;
• Tuần thai thứ 14: 3,44mm;
• Tuần thai thứ 15: 4,05mm;
• Tuần thai thứ 20: ≥ 4,50mm;
• Tuần thai thứ 22: ≥ 4,50mm. Lúc này, nếu chiều cao xương mũi nhỏ hơn 3,50mm thì được xác định là ngắn và thai nhi có nguy cơ cao đã mắc hội chứng Down.

Tiêu chuẩn đánh giá chiều cao xương mũi thai nhi

Theo Hiệp hội Y khoa thai nhi ở Anh, để đánh giá chỉ số chiều cao xương mũi của thai nhi, cần dựa trên những tiêu chuẩn sau:

• Đầu và cổ thai nhi nằm thẳng hàng, có một khoảng trống giữa ngực và cằm;
• Mặt thai nhi hướng nhìn về phía đầu dò;
• Phần da trước xương mũi phải thẳng góc với sóng siêu âm;
• Xương hàm trên tách riêng với vùng sống mũi.

Siêu âm thai nhi mũi tẹt phát hiện hội chứng Down

Bác sĩ sẽ xác định em bé đã có xương mũi hay chưa ở giai đoạn thai nhi được 12 tuần. Trường hợp siêu âm thai nhi mũi tẹt thì như thế nào? Phần lớn những trường hợp thai nhi 12 tuần tuổi không thấy xương mũi khi siêu âm thì nguy cơ cao là trẻ đã mắc hội chứng Down. Nếu sang tuần thai thứ 24, chỉ số chiều dài xương mũi thấp hơn so với tiêu chuẩn hoặc vẫn không đo được chỉ số này khi siêu âm thì nguy cơ này sẽ càng cao.

Mẹ bầu cần theo dõi chiều dài xương mũi của thai nhi liên tục cho đến khi đạt mốc thai kỳ 28 - 32 tuần tuổi. 

Nhìn chung, mẹ bầu siêu âm trong giai đoạn tuần thứ 12 của thai kỳ để xác định hai vấn đề bất thường ở thai nhi bao gồm:

• Không có xương sống mũi (Bất sản xương mũi);
• Xương mũi có chiều cao ngắn hơn so với tiêu chuẩn (Thiểu sản xương mũi).

Tuy nhiên, đôi khi siêu âm thai từ tuần 12 cho thấy chiều cao xương sống mũi hơi ngắn hơn mức bình thường cũng chưa thể khẳng định chắc chắn rằng thai nhi có đang bị dị tật bẩm sinh hay mắc hội chứng Down hay không. Bác sĩ cần thăm khám thêm bằng nhiều phương pháp khác.

Sau khi phát hiện ra tình trạng xương mũi ngắn qua siêu âm, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT hoặc Double test để đánh giá thêm nguy cơ. Nếu nguy cơ thấp, mẹ bầu cần siêu âm để theo dõi thai nhi ở những tuần thai tiếp theo. Nếu nguy cơ cao, mẹ bầu được yêu cầu tiến hành chọc ối để chẩn đoán, xác định nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down.

Các yếu tố ảnh hưởng đến chiều cao xương mũi thai nhi

Về vấn đề siêu âm thai nhi mũi tẹt, mẹ cũng nên lưu ý một số yếu tố ảnh hưởng chiều cao xương mũi. Hình thái và chiều dài xương sống mũi thai nhi còn tùy thuộc vào những yếu tố như di truyền, tuổi thai, chủng tộc, dân tộc. Chẳng hạn người thuộc chủng tộc da trắng thường có xương sống mũi cao hơn so với người da vàng và người da đen. Nhiều trường hợp bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ đều có mũi tẹt thì em bé cũng sẽ được di truyền đặc điểm hình thái mũi này. Ngoài ra, đo chiều cao xương sống mũi chính xác không còn tùy thuộc vào tư thế thai nhi lúc khám khảo sát và kinh nghiệm siêu âm của bác sĩ.

Tóm lại, mẹ bầu cần chủ động khám thai đúng lịch hẹn mà bác sĩ chuyên khoa chỉ định và theo dõi thai kỳ thường xuyên để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh. Nếu siêu âm thai nhi mũi tẹt, mẹ cần thực hiện theo lời khuyên của bác sĩ. Nếu cần mẹ có thể làm thêm những loại xét nghiệm khác để có kết quả chẩn đoán chính xác nhất.

Xem thêm: Các loại siêu âm thai đang được ứng dụng phổ biến hiện nay