Bất thường nhiễm sắc thể số 16 gây ra bệnh gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc đóng gói ADN bên trong các tế bào của cơ thể. Với người bình thường thì có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể có trật tự cấu tạo theo quy luật, tuy nhiên nếu có sự bất thường xảy ra thì đó là mối nguy cho sức khỏe con người. Việc xảy ra bất thường nhiễm sắc thể số 16 sẽ gây ra những bệnh gì là thắc mắc được đặt ra.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) thường được biết đến với 2 dạng là rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Các bất thường này thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ, ngoài ra còn có trường hợp do di truyền từ những thế hệ trước.

Về bất thường số lượng NST, thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào, cặp NST tương đồng di duyển đến cùng một tế bào con và từ đó trứng được thụ tinh sẽ nhận được 1 hoặc 3 bản sao của NST. Điều này có hệ luỵ khá lớn, bất thường về số lượng NST thường gây ra hội chứng Down, hội chứng Klinefelter hay hội chứng Turner.

Bất thường nhiễm sắc thể số 16 nếu xảy ra mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn NST,… thì đều gây ra những ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Nhìn chung không riêng gì NST số 16, khi xảy ra bất thường về cấu trúc NST thì hàng loạt nguy cơ có thể kể đến như:

• Mất đoạn NST: Mất đoạn NST có thể dẫn đến tình trạng khuyết tật trí tuệ cùng các dị tật bẩm sinh. Điển hình như hội chứng Cri du Chat là bệnh do mất đoạn NST số 5 và khiến trẻ sinh ra có tiếng khóc giống mèo, chậm phát triển. Hội chứng 4p do mất đoạn 1p36 trên NST 4 có thể khiến trẻ khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường.
• Lặp đoạn NST: Tương tự như mất đoạn NST, lặp đoạn NST có thể dẫn đến các tình trạng như mắc hội chứng Pallister Killian (nhân đôi cánh ngắn NST số 12) khiến trẻ thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, trương lực cơ kém, ngoại hình khó nhìn.
• Chuyển đoạn NST: Bệnh lý hay gặp do chuyển đoạn NST như bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, đây được hiểu là một dạng ung thư máu. Ngoài ra những ai đang mang trong mình NST bị chuyển đoạn thì sẽ có nguy cơ vô sinh, sảy thai liên tục, sinh con bị dị tật.

Tương tự việc đảo đoạn NST hay nhiễm sắc thể vòng xảy ra đều là những bất thường NST không mong muốn và từ đó gây nên những biến chứng nguy hại cho sức khoẻ.

Bất thường nhiễm sắc thể số 16 gây ảnh hưởng thế nào?

Nhiễm sắc thể 16 được tạo thành từ khoảng 90 triệu cặp base và chiếm 3 % ADN trong tế bào. Một số đột biến liên quan đến NST số 16 có thể kể đến như:

• Hội chứng mất đoạn 16p11.2: Đây là hội chứng khiến trẻ bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, béo phì.
• Hội chứng lặp đoạn 16p12.2: Các chuyên gia cho rằng lặp đoạn 16p11.2 sẽ tác động nhẹ hơn so với mất đoạn và người mắc không có vấn đề gì có tỷ lệ khá cao. Tuy nhiên những người này sẽ tiếp tục truyền cho con cái và gây biến chứng đời sau.
• Hội chứng Rubinstein - Taybi: Hội chứng này còn được biết là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 16p13.3. Biến chứng xảy ra có thể là kém phát triển, tăng nguy cơ nhiễm trùng đe dọa đến tính mạng. Trẻ sinh ra với hội chứng này thường chỉ sống được vài năm.
• Ung thư: Sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể số 16 liên quan đến các bệnh ung thư. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan của bất thường NST 16 ảnh hưởng đến bệnh ung thư máu và hội chứng sản tuỷ.

Cách kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể

Như đã đề cập, bất thường nhiễm sắc thể số 16 hay bất kỳ NST nào đều gây ra những hệ lụy nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Thậm chí chính sự bất thường NST mà một số trẻ chưa có cơ hội ra đời. Những ai đang mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu, có con bị dị tật hay siêu âm cho kết quả bất thường thì đây là những đối tượng có nguy cơ cao có đột biến cấu trúc NST.

Hiện tại có nhiều kỹ thuật có thể xác định được các rối loạn NST như:

• Karyotyping: Đây là kỹ thuật xét nghiệm số lượng và cấu trúc bộ NST người dựa trên việc nuôi cấy tế bào. Kỹ thuật này chỉ cho phép phát hiện các bất thường có kích thước lớn hơn 3Mb, nếu các NST có kích thước bé hơn thì không thể phát hiện.
• FISH: Phương pháp này còn có tên gọi khác là lai huỳnh quang tại chỗ. Đây là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử, sử dụng một đoạn mồi đặc hiệu có gắn tín hiệu huỳnh quang để kiểm tra sự có mặt hay vắng mặt của đoạn gen nào đó trên NST. Ngoài ra kỹ thuật này còn có thể phát hiện những mất đoạn nhỏ dựa trên công thức NST thông thường.
• Array-CGH: Kỹ thuật sẽ so sánh mẫu ADN cần phân tích với mẫu ADN chứng để phát hiện bất thường NST. Các trường hợp lệch bội, thể khảm NST, chuyển đoạn không cân bằng, hội chứng liên quan đến mất đoạn, vi nhân đoạn của NST đều có thể phát hiện ra với phương pháp này.

Trên đây là những chia sẻ về bất thường nhiễm sắc thể số 16. Hy vọng sau khi đọc xong bài viết bạn có thể hiểu hơn về các rối loạn NST cũng như biết thêm những kỹ thuật chẩn đoán hiện đại.