Bệnh thiếu máu thalassemia – nguyên nhân và biểu hiện

Bệnh thiếu máu thalassemia đã và đang gây ra hệ lụy xấu cho giống nòi. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng được nếu bạn sớm trang bị những kiến thức cần thiết.

Bệnh thiếu máu thalassemia là gì?

Bệnh thiếu máu thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền gây giảm hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Khi rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh này di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Có các trường hợp:

• Cha mẹ có 2 gen khỏe mạnh, thì con sẽ khỏe mạnh.
• Cha hoặc mẹ bầu thiếu máu ở thể nhẹ, thì con có 50% cơ hội khỏe mạnh, 50% sẽ nhiễm bệnh thể nhẹ.
• Cha và mẹ đều bị thể nhẹ, thì con 25% thể nặng, 50% thể nhẹ, 25% khỏe mạnh

Bệnh tan máu bẩm sinh có ở mọi quốc gia, dân tộc. Xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh. 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST (giảm lượng huyết sắt tố). Hàng năm, có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng. Mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em mới sinh bị bệnh. Mang gen bệnh thiếu máu thalassemia có tầm 10 triệu cá thể (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Nguyên nhân có thể kể đến là do thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, kéo theo chất lượng hồng cầu suy giảm. Từ đó hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mãn tính.

Những dấu hiệu nhận biết bệnh như:

– Mệt mỏi, biếng ăn

– Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng

– Hoa mắt chóng mặt

– Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường

– Da, củng mạc mắt vàng

– Nước tiểu sẫm màu

– Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp

– Xương phì đại và dễ gãy

– Dễ mắc bệnh nhiễm trùng

– Suy tim, khó thở khi làm việc gắng sức….

Bệnh thiếu máu thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Bệnh alpha thalassaemia gây thiếu máu nhẹ hơn. Mức độ thiếu máu rất dễ thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của alpha thalassemia là phù nhau thai, làm thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ đơn thuần mang gen đột biến thì có thể chỉ thiếu máu nhẹ và ít khi phải điều trị. Tuy nhiên, với trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến, khi đó tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng. Cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu.

Mức độ biểu hiện bệnh thiếu máu thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

– Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai).

– Mức độ nặng thể hiện bé bị thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi;

– Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

– Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất khó biết. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi xuất hiện kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

– Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Nếu người bệnh không được điều trị sớm và đầy đủ, sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra. Nó phản ứng trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Bệnh thiếu máu thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Vì vậy, cần quan sát kĩ các dấu hiệu để sớm tìm ra bệnh chữa trị kịp thời.

Nguyệt Hằng