Các mốc sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần ghi nhớ

Hiện nay, cộng đồng y tế biết đến hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở thai nhi, bao gồm các khuyết tật về hình thái và dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền. Khuyến cáo phụ nữ mang thai nên khám sàng lọc trước sinh để nếu không may thai nhi bị dị tật thì có thể phát hiện và can thiệp sớm.

Nguyên nhân gây nên dị tật thai nhi

Trong số khoảng 4.000 trường hợp dị tật bẩm sinh, có những trường hợp có thể can thiệp hiệu quả trong quá trình mang thai hoặc sau khi sinh, có những trường hợp vô hại nhưng cũng có nhiều trường hợp cần điều trị lâu dài.

Dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường gen

Đôi khi người mắc dị tật bẩm sinh phải sống chung với căn bệnh này suốt đời, đó là gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Trên thực tế, có những trường hợp dị tật bẩm sinh nặng khiến trẻ tử vong ngay sau khi sinh. Theo thống kê của Mỹ, trẻ tử vong sau khi sinh sinh chiếm đến 20% số ca tử vong ở trẻ em.

Nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh vẫn chưa được nghiên cứu chính xác. Hầu hết các dị tật bẩm sinh là do hệ quả rối loạn, biến đổi gen, tiếp xúc với hóa chất khi mang thai, nhiễm trùng hoặc dùng các loại thuốc có hại. Sàng lọc trước sinh là điều cần thiết nếu phụ nữ mang thai có những đặc điểm trên vì nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi cao.

Bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ có thể mang gen bị đột biến, truyền lại cho con cái của họ. Hoặc vấn đề có thể do vấn đề sao chép của gen bị đột biến gây ra. Các đột biến gen di truyền thường gặp bao gồm: Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, thừa hoặc thiếu đi một phần gen.

Dị tật bẩm sinh liên quan đến gen xảy ra khi thụ thai, tồn tại và không thể kiểm soát hoặc can thiệp. Cha mẹ mang gen đột biến chỉ có thể sàng lọc hoặc tư vấn các phương pháp hỗ trợ sinh sản trước khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh do nguyên nhân không liên quan đến gen

Ngoài những bất thường về di truyền, các nguyên nhân khác gây dị tật bẩm sinh có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ đã được phát hiện là làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
• Người mẹ lớn tuổi hơn khi mang thai, từ 35 tuổi trở lên đối với thai đơn và từ 32 tuổi trở lên đối với thai đôi.
• Mẹ bầu sử dụng đồ uống có cồn, thuốc cấm, hút thuốc và tiếp xúc với hóa chất độc hại khi mang thai. Đặc biệt là các loại thuốc có nguy cơ cao như lithium hoặc isotretinoin.
• Nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus không được điều trị trong thai kỳ như rubella, thủy đậu, các bệnh lây truyền qua đường tình dục…

Khuyến cáo phụ nữ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao nêu trên nên sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt và theo dõi thường xuyên để có thể phát hiện và can thiệp sớm nếu con không may bị dị tật.

Các mốc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần nhớ

Các cột mốc quan trọng để phụ nữ mang thai khám và sàng lọc trước sinh bao gồm:

Sàng lọc khi có nhịp tim thai

Nhịp tim của thai nhi có thể được ghi nhận và đánh giá từ tuần thứ 6 của thai kỳ, nhưng cũng có thể được ghi nhận và đánh giá rõ ràng, chính xác từ tuần thứ 8 trở đi. Lúc này, mẹ bầu cần phải làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe và nguy cơ dị tật thai nhi cũng như các bệnh lý nguy hiểm như:

• Tổng phân tích máu, lượng đường trong máu, kiểm tra nhóm máu và các yếu tố như HIV, giang mai, rubella, pheus, VGB…
• Cha mẹ xét nghiệm huyết đồ để sàng lọc bệnh Thalassemia.

Sàng lọc dị tật trước sinh vào 3 tháng thai đầu

Từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, mẹ cần siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp xét nghiệm Double test máu mẹ để sàng lọc các hội chứng như: Hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards. Đối với những người có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật được đánh giá bằng kết quả sàng lọc có thể xem xét sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể đồ.

Siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ còn có thể giúp sàng lọc các dị tật nguy hiểm khác của thai nhi như cụt chi, thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ… Nếu thai nhi mắc những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng này thường sẽ phải kết thúc thai kỳ.

Sàng lọc 6 tháng cuối thai kỳ

Nếu không được sàng lọc trong vòng 3 tháng đầu, bà bầu cần làm xét nghiệm Triple Test trong khoảng thời gian thai kỳ được 14 đến 21 tuần để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật như Down, Patau, Edwards và khuyết tật ống thần kinh. Đồng thời, siêu âm được thực hiện ở hai mốc thời gian của thai kỳ là 21 đến 24 tuần và 30 đến 32 tuần để chẩn đoán các dị tật di truyền mới phát sinh.

Vì vậy, mỗi bà bầu cần nhớ và chú ý khám thai đầy đủ vào thời điểm thích hợp. Điều này không chỉ giúp kiểm tra sự phát triển của thai nhi mà còn giúp hướng dẫn cách chăm sóc và chuẩn bị sinh nở đúng cách.

Trên đây là những thông tin tham khảo về các mốc sàng lọc trước khi sinh. Các bố mẹ nên nhớ đi sàng lọc trước sinh theo chỉ định của bác sĩ để tránh những trường hợp không đáng tiếc có thể xảy ra.