Hội chứng Edwards: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Edwards là tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Hội chứng này xảy ra do sự dư thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 18 trong bộ gen của thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edwards thường bị chậm phát triển và có thể phải đối mặt với một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn được gọi với cái tên là hội chứng Trisomy 18, xảy ra khi người bệnh bị thừa một NST số 18 trong bộ gen. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ từ khoảng 1/4000 - 1/8000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Edwards là hội chứng phổ biến đứng thứ 3 chỉ sau hai hội chứng là hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng này có thể ảnh hưởng trực tiếp khả năng sống sót của trẻ sơ sinh được bao lâu và điều đáng buồn là hầu hết các em bé mắc phải hội chứng Edwards sẽ tử vong trước hoặc ngay sau khi được chào đời.

Theo thống kê, chỉ có khoảng từ 5 - 10% trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards có thể sống được hơn một năm.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edwards

Trong cơ thể của mỗi người thường chứa 23 cặp NST mang bộ gen di truyền từ bố mẹ. Thay vì có hai bản sao NST số 18 thì ở một em bé mắc phải hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao NST số 18. Điều này gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển và lớn lên của thai nhi, bởi vật chất di truyền dư thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển một cách tự nhiên của cơ thể và gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Việc có 3 bản sao NST số 18 thường xảy ra do sự phát sinh một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là các nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình phân chia tế bào.

Hiện nay vẫn chưa thể xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards ở từng người. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc khiến trẻ mắc phải hội chứng này có thể kể đến như:

• Gia đình có tiền sử từng sinh con mắc phải hội chứng Edwards;
• Người phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi).

Một số dạng của hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards gồm có 3 dạng, bao gồm:

Hội chứng Edwards thể thuần nhất (Trisomy 18 toàn phần): 47,XX(XY), +18

Hầu hết các trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng Edwards đều có thêm một NST số 18 trong tất cả các tế bào. Hiện tượng này gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ở thể này, hội chứng thường gây ảnh hưởng nghiêm trọng hơn. Hầu hết các trẻ mắc phải hội chứng Edwards thể thuần nhất sẽ chết trước khi được sinh ra.

Hội chứng Edwards thể khảm (Trisomy 18 thể khảm): 46,XX(XY)/ 47,XX(XY), +18

Một số ít trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng Edwards (tỷ lệ 1:20) có thêm một NST số 18 chỉ ở trong một số tế bào và các tế bào khác đều bình thường.

Hội chứng Edwards thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn so với thể thuần nhất. Mức độ bệnh nhẹ hay nặng sẽ phụ thuộc vào số lượng cũng như loại tế bào bị thừa NST 18.

Hầu hết những trẻ mắc phải hội chứng Edwards thể khảm được sinh ra và sống được ít nhất là một năm, thậm chí có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Edwards một phần (Trisomy 18 một phần)

Trong số các trẻ mắc phải hội chứng Edwards thì có một số rất hiếm trường hợp (tỷ lệ 1:100) một phần vai dài NST 18 gắn vào một NST khác trong quá trình hình thành giao tử hoặc ở giai đoạn phôi sớm.

Trẻ mắc phải hội chứng Edwards lúc này sẽ có 2 NST 18 và một phần NST 18 gắn vào một NST khác, được gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần.

Tùy thuộc vào độ dài của đoạn NST số 18 gắn trên NST khác mà người bệnh biểu hiện triệu chứng từ mức độ nhẹ đến nặng. Đồng thời, mức độ ảnh hưởng đến em bé như thế nào sẽ tùy thuộc vào phần NST 18 có trong tế bào nào.

Triệu chứng lâm sàng của hội chứng Edwards

Thai nhi mắc phải hội chứng Edwards thường phát triển chậm trong tử cung và có thể ngừng phát triển từ khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành và phát triển của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn một cách nghiêm trọng. và thường xảy ra nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ chào đời.

Trẻ mắc hội chứng Edwards được sinh ra thường có các biểu hiện như:

• Sinh non, nhẹ cân.
• Hở vòm miệng.
• Trán hẹp, hộp sọ dài và to.
• Khe mắt hẹp.
• Tai thường ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn.
• Miệng nhỏ.
• Hàm nhỏ và lùi ra sau.
• Bàn tay rất đặc biệt: Bàn tay nắm lại, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.
• Bàn chân bị vẹo.
• Thường bị thoát vị rốn, có dị tật ở tim và cơ quan sinh dục…

Biện pháp chẩn đoán hội chứng Edwards

Hiện nay, có hai loại xét nghiệm được thực hiện trước sinh để sàng lọc cũng hư phát hiện ra hội chứng Edward, gồm có:

• Xét nghiệm tầm soát: Loại xét nghiệm thường được sử dụng là Triple test, Double test và NIPT. Các loại xét này được thực hiện dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. Tuy nhiên, xét nghiệm tầm soát chỉ có thể giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards của thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Thực hiện làm xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể, QF-PCR, FISH từ mẫu dịch ối và làm gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.

Có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards ở trẻ sơ sinh nếu có những dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Điều trị hội chứng Edwards như thế nào?

Hiện nay, khoa học vẫn chưa thể tìm ra phương pháp điều trị hội chứng Edwards. Các bác sĩ thường phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn trong việc điều trị bởi trẻ mắc hội chứng Edwards thường có bất có các bất thường về thể chất.

Tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể ở trẻ mà chúng có thể cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện hoặc chăm sóc tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp.

Các liệu pháp can thiệp và điều trị có thể đạt được các mốc phát triển trong của đời của trẻ như nói, đi lại, chăm sóc cá nhân và sử dụng đồ vật, học được cách giao tiếp hoặc hòa nhập với xã hội.

Dù rằng nhu cầu đối với những trẻ mắc phải hội chứng Edwards thường phức tạp hơn, tuy nhiên trẻ có thể từ từ bắt đầu và tăng dẫn lên. Giống như mọi người, trẻ bị hội chứng Edwards cũng có sở thích, tính cách riêng hoặc có những việc trẻ có thể làm. Trẻ mắc phải hội chứng này có thể cần phải theo học tại trường lớp chuyên biệt.

Tóm lại, hội chứng Edwards xảy ra do sự bất thường trong bộ gen và cụ thể là thừa một NST số 18. Hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp cụ thể để điều trị hội chứng này. Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết đã giúp bạn đọc biết được nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Edwards.

Xem thêm:

• Hội chứng móng - xương bánh chè là thế nào?
• Nguyên nhân của hội chứng Parkinson thứ phát và không điển hình