Chẩn đoán và điều trị lé trong bẩm sinh

Lé trong bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến sự cân bằng của hai mắt mà còn có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được can thiệp sớm. Với sự phát triển của các công nghệ chẩn đoán hiện đại và các phương pháp điều trị tiên tiến, việc hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng, và cách điều trị lé trong bẩm sinh là rất quan trọng.

Lé trong bẩm sinh là gì?

Lé trong bẩm sinh là một tình trạng rối loạn vận nhãn khá phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là trong giai đoạn đầu đời. Triệu chứng này thường xuất hiện với độ lớn > 30 diop lăng kính và có thể quan sát được ở những trẻ dưới 6 tháng tuổi mà không có bất thường về khúc xạ hay hạn chế vận động của nhãn cầu. Trong nhiều trường hợp, lé trong bẩm sinh có thể đi kèm với nhược thị, cường cơ chéo bé, rung giật nhãn cầu tiềm ẩn, hoặc lé phân ly theo hướng dọc (DVD). Tỷ lệ mắc bệnh này ở trẻ dưới 6 tuổi khoảng 2%, và tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ đáng lưu ý.

Nguyên nhân gây ra lé trong bẩm sinh

Lé trong bẩm sinh thường xuất phát từ sự bất thường về cảm giác thị giác giữa hai mắt trong giai đoạn sớm của sự phát triển. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự mất cân bằng trong sự nhận thức thị giác giữa hai mắt có thể dẫn đến tình trạng lé trong và các biến chứng liên quan. Các bệnh lý liên quan thường gặp bao gồm:

Rung giật nhãn cầu: Đây là tình trạng chuyển động không tự nguyện của nhãn cầu, có thể ảnh hưởng đến khả năng điều chỉnh và phối hợp của mắt.

Lé phân ly theo hướng dọc (DVD): Là tình trạng mà mắt bị lệch theo chiều dọc, gây khó khăn trong việc duy trì sự phối hợp giữa hai mắt.

Định thị chéo và suy giảm phân kỳ: Đây là hiện tượng mà mắt có xu hướng nhìn theo hướng chéo, kèm theo suy giảm khả năng phân kỳ, ảnh hưởng đến khả năng nhìn rõ.

Lé trong bẩm sinh thường xuất hiện từ khi mới sinh hoặc trong giai đoạn sớm sau sinh (dưới 6 tháng tuổi). Tình trạng này thường kèm theo giới hạn vận nhãn khi liếc ngoài một hoặc cả hai mắt, và có thể dẫn đến định thị chéo ở giai đoạn sớm.

Về lâm sàng, lé trong thường có độ lớn > 35 độ lăng kính và độ lé hằng định. Tật khúc xạ trong giai đoạn này thường dưới +2.0 diop, và các cơ quan khác của mắt thường không có bất thường. Định thị có thể luân phiên giữa hai mắt, và nếu không có sự luân phiên này, có thể là dấu hiệu của nhược thị. Chụp MRI sọ não có thể được chỉ định khi lé trong có bất thường về vận nhãn hoặc biểu hiện rung giật nhãn cầu.

Chẩn đoán phân biệt lé trong bẩm sinh

Để chẩn đoán chính xác lé trong bẩm sinh, cần phân biệt với một số tình trạng khác, bao gồm:

• Duan type 1: Đây là một dạng lé trong đặc biệt mà không có sự hiện diện của các triệu chứng khác liên quan đến dây thần kinh.
• Hội chứng Moebius: Một rối loạn thần kinh hiếm gặp, gây ra sự liệt các cơ mặt và cơ mắt.
• Liệt dây thần kinh số VI bẩm sinh: Liệt dây thần kinh số VI có thể gây ra tình trạng lé và ảnh hưởng đến vận động của mắt.
• U hốc mắt: Khối u trong hốc mắt có thể gây ra sự thay đổi trong sự vận động của mắt và dẫn đến lé.
• Hội chứng rung giật nhãn cầu có nút chặng: Một tình trạng gây ra rung giật nhãn cầu kèm theo các triệu chứng khác.
• Hội chứng Cianca: Đây là một hội chứng liên quan đến sự rối loạn trong sự phối hợp giữa các cơ mắt.

Phương pháp điều trị lé trong bẩm sinh

Điều trị lé trong bẩm sinh cần được thực hiện càng sớm càng tốt để phục hồi chức năng thị giác của hai mắt. Điều chỉnh trục nhãn cầu là một bước quan trọng, và nên được thực hiện trước 24 tháng tuổi để đạt hiệu quả tốt nhất.

Lé trong thường không phục hồi tự nhiên mà không cần phẫu thuật. Phẫu thuật lé trong thường bao gồm việc lùi hai cơ trực trong ở cả hai mắt, và trong trường hợp độ lé lớn, có thể cần rút thêm cơ trực ngoài. Các phương pháp điều trị đi kèm bao gồm:

• Điều trị nhược thị: Đây là bước quan trọng trước khi tiến hành phẫu thuật, nhằm cải thiện chức năng thị giác.
• Điều trị viễn thị: Sử dụng kính gọng để điều chỉnh viễn thị độ cao, nhằm loại bỏ yếu tố điều tiết ảnh hưởng đến sự phát triển thị giác.

Theo dõi bệnh nhân:

• Theo dõi bệnh nhân là rất quan trọng để đảm bảo điều trị hiệu quả và phát hiện sớm các vấn đề tái phát. Các bệnh nhân cần được theo dõi lâu dài, đặc biệt là những trường hợp lé tái phát, cường chéo dưới và DVD.
• Tỷ lệ phẫu thuật lần 2: Ở những bệnh nhân lé trong bẩm sinh, tỷ lệ cần phẫu thuật lần 2 khi 10 tuổi có thể lên đến 50%.
• Theo dõi nhược thị và khúc xạ: Cần kiểm tra thường xuyên để đảm bảo không có tình trạng nhược thị hoặc vấn đề khúc xạ nào khác.
• Lé trong thứ phát do điều tiết: Có thể phát triển và cần được đeo kính để điều chỉnh.

Tiên lượng của lé trong bẩm sinh phụ thuộc vào việc can thiệp sớm và hiệu quả điều trị. Thị lực của bệnh nhân thường tốt nếu được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, khả năng phục hồi thị giác của hai mắt có thể kém nếu không có sự can thiệp sớm.

Một số biến chứng có thể gặp phải bao gồm:

• Nhược thị: Có thể xảy ra nếu không điều trị nhược thị kịp thời.
• Lé tái phát: Có thể cần phẫu thuật bổ sung để điều chỉnh tình trạng lé.
• Nhìn chung, việc nhận diện sớm và điều trị lé trong bẩm sinh là rất quan trọng để đạt được kết quả điều trị tốt nhất và giảm thiểu các biến chứng có thể xảy ra.

Việc chẩn đoán và điều trị lé trong bẩm sinh đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ và cải thiện thị lực của trẻ. Mặc dù tình trạng này có thể gây ra nhiều khó khăn trong quá trình phát triển, việc phát hiện sớm và áp dụng các phương pháp điều trị phù hợp có thể mang lại kết quả tích cực, giúp trẻ đạt được sự phát triển thị giác tối ưu. Với sự tiến bộ không ngừng của y học, việc kết hợp giữa các phương pháp chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời sẽ giúp giảm thiểu các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc lé trong bẩm sinh. Điều quan trọng là các bậc phụ huynh và các chuyên gia y tế cần hợp tác chặt chẽ để theo dõi và điều trị tình trạng này, đảm bảo sự phát triển toàn diện cho trẻ.