Hội chứng Moebius: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hiện tại, không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa hội chứng Moebius ở trẻ nhỏ. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để hiểu nguyên nhân và các yếu tố rủi ro liên quan. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, những người mắc hội chứng Moebius thường có tuổi thọ bình thường, đặc biệt là nếu họ không phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng trong năm đầu đời.

Hội chứng Moebius là gì?

Hội chứng Moebius là một rối loạn thần kinh bẩm sinh hiếm gặp làm suy yếu hoặc tê liệt một số dây thần kinh sọ não, kết nối não với đầu, cổ và thân. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ não thứ 6 (chịu trách nhiệm về chuyển động của mắt) và dây thần kinh sọ não thứ 7 (chịu trách nhiệm về biểu cảm khuôn mặt). Các dây thần kinh sọ não khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Trẻ em mắc hội chứng Moebius thường gặp khó khăn trong các cử động trên khuôn mặt. Chúng không thể mỉm cười, cau mày, nhướng mày hoặc nhắm mắt. Khuôn mặt của chúng có thể trông giống như mặt nạ hoặc bị sụp xuống. Ngoài ra, một số trẻ có thể phát triển các bất thường ở chân tay hoặc cơ ngực. Điều quan trọng là hội chứng Moebius không tiến triển, nghĩa là tình trạng này không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Ai dễ mắc hội chứng Moebius?

Hội chứng Moebius là một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể giới tính hay dân tộc. Đây là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 đến 100.000 người. Tình trạng này thường được xác định ở trẻ em thông qua các dấu hiệu như chuyển động mắt bất thường hoặc suy yếu.

Hiểu được những thách thức riêng biệt mà những người mắc hội chứng Moebius phải đối mặt có thể giúp các chuyên gia sức khỏe, nhân viên y tế chăm sóc và hỗ trợ phù hợp. Chẩn đoán và can thiệp sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Moebius

Nguyên nhân gốc rễ của hội chứng Moebius, một dạng liệt dây thần kinh mặt nghiêm trọng, hiện nay vẫn chưa xác định chính xác. Các chuyên gia và nhà nghiên cứu đã đưa ra một số lý thuyết để giải thích hiện tượng này, bao gồm:

Teo dây thần kinh sọ có thể là kết quả của các rối loạn mạch máu trong giai đoạn phôi thai. Trong quá trình phát triển của thai nhi, sự gián đoạn hoặc thay đổi tạm thời trong nguồn cung cấp máu có thể gây ra tình trạng thiếu oxy, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Điều này có thể dẫn đến bất thường trong quá trình phát triển, đặc biệt là ảnh hưởng đến não.

Ngoài ra, nhiều yếu tố bên ngoài khác có thể góp phần gây ra hội chứng Moebius. Các bệnh truyền nhiễm mà người mẹ mắc phải, chẳng hạn như bệnh sởi, sốt cao, thiếu oxy toàn thân, tiểu đường thai kỳ hoặc sử dụng thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, đều có thể gây tổn thương cho các dây thần kinh sọ.

Các triệu chứng của hội chứng Moebius là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Moebius khác nhau, tùy thuộc vào dây thần kinh sọ nào bị ảnh hưởng.

Các dấu hiệu vật lý bao gồm:

• Hở hàm ếch (một lỗ hở bất thường ở vòm miệng);
• Lác mắt;
• Bất thường ở tay và chân (bàn chân khoèo, ngón tay có màng, ngón tay hoặc ngón chân bị mất);
• Liệt mặt;
• Cằm nhỏ (micrognathia);
• Miệng nhỏ (microstomia);
• Lưỡi ngắn hoặc có hình dạng khác nhau;
• Cơ ngực kém phát triển;
• Trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ).

Hội chứng Moebius có thể gây ra các vấn đề về:

• Khó thở;
• Khó nhắm mắt (chẳng hạn như chớp mắt hoặc thậm chí nhắm mắt khi ngủ);
• Mắt khô;
• Khó ăn (khó bú hoặc nuốt);
• Thính lực kém;
• Nhìn cùng một hướng bằng cả hai mắt;
• Khó đưa mắt qua lại (từ bên này sang bên kia, đặc biệt là ra ngoài);
• Mím môi;
• Nhướng mày;
• Khó nói;
• Mất răng hoặc răng mọc lệch.

Một số trẻ mắc hội chứng Moebius có thể bị chậm phát triển, chẳng hạn như ngồi, bò hoặc đi chậm hơn so với dự kiến ​​ở độ tuổi của trẻ, nhưng hầu hết đều cuối cùng có thể làm những điều này. Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng Moebius có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hơn, mặc dù điều này chưa được chứng minh rộng rãi.

Việc hiểu được nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Moebius rất quan trọng để chẩn đoán sớm và quản lý hiệu quả, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng hiếm gặp này.

Chẩn đoán hội chứng Moebius như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Moebius là chẩn đoán lâm sàng, nghĩa là dựa trên việc quan sát các triệu chứng cụ thể trong quá trình khám bệnh, vì không có xét nghiệm xác định nào để chẩn đoán ngay lập tức. Các chỉ số chính bao gồm:

• Trẻ bị yếu cơ mặt hoặc liệt mặt từ khi mới sinh nhưng không nặng hơn theo thời gian.
• Trẻ không thể di chuyển một hoặc cả hai mắt sang hai bên nhưng có thể di chuyển lên xuống.

Sau đó, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm bổ sung để loại trừ các nguyên nhân khác gây yếu cơ mặt hoặc liệt mặt. Các xét nghiệm này giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác bằng cách loại trừ các tình trạng tiềm ẩn khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Phương pháp điều trị

Không có cách chữa khỏi hội chứng Moebius, nhưng nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp kiểm soát hoặc làm giảm một số triệu chứng của bệnh. Tùy thuộc vào tình trạng của con bạn, bác sĩ nhi khoa có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia y tế như:

• Bác sĩ chuyên thính giác;
• Bác sĩ nha khoa;
• Chuyên gia trị liệu hỗ trợ các công việc hàng ngày;
• Bác sĩ nhãn khoa;
• Bác sĩ tai, mũi, họng;
• Bác sĩ vật lý trị liệu;
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ;
• Bác sĩ phẫu thuật, bao gồm bác sĩ phẫu thuật tổng quát, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sĩ chỉnh hình.

Các lựa chọn điều trị bao gồm:

Chăm sóc mắt

Đeo kính áp tròng để bảo vệ và điều chỉnh mắt và sử dụng thuốc nhỏ mắt để bôi trơn.

Các can thiệp chỉnh hình

Thao tác Ponseti cho bàn chân khoèo, nẹp và chân giả để hỗ trợ chi.

Các thủ thuật phẫu thuật

• Sửa tật lác;
• Sửa các vấn đề về răng;
• Giúp mắt nhắm đúng cách;
• Ghép dây thần kinh hoặc cơ để khuyến khích chuyển động nhiều hơn;
• Mở khí quản để cải thiện hô hấp.

Nhìn chung, việc kiểm soát và điều trị hiệu quả hội chứng Moebius đòi hỏi một phương pháp tiếp cận đa chiều, đảm bảo rằng những người bị ảnh hưởng nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ toàn diện để có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.