Chẩn đoán và điều trị u sợi thần kinh loại 2 (NF2)

U sợi thần kinh loại 2 (NF2) là bệnh lý di truyền theo gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. NF2 là u sợi thần kinh hiếm gặp hơn, nghiêm trọng hơn và không xuất hiện sớm như NF1.

U sợi thần kinh loại 2 là gì?

U sợi thần kinh loại 2 (NF2) là một bệnh lý di truyền liên quan nhiều nhất đến những khối u bao sợi thần kinh tiền đình hai bên (Schwannomas – khối u bao gồm các tế bào Schwann tạo ra vỏ myelin cách điện bao phủ các dây thần kinh ngoại biên), khối u này còn được gọi là u thần kinh thính giác – acoustic neuroma. Đây là những khối u lành tính xuất hiện trên dây thần kinh phụ trách chức năng giữ thăng bằng và chức năng nghe của tai trong. Mặc dù những khối u này không ác tính, nhưng có thể gây ra vấn đề ảnh hưởng đến thính giác và thăng bằng.

Bệnh nhân mắc NF2 gây tăng nguy cơ mắc các khối u khác của hệ thần kinh. Những khối u này không ác tính nhưng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, đặc biệt là khi có nhiều khối u bên trong hoặc bên cạnh nhu mô não. Các loại khối u của hệ thống thần kinh bao gồm:

• U bao sợi của những dây thần kinh khác.
• U màng não, đây là khối u tiến triển chậm thường xuất hiện trên bề mặt não.
• U thần kinh đệm, bao gồm u tế bào màng lót ống nội tủy ở não và tủy sống.

U sợi thần kinh loại 2 ảnh hưởng đến hệ thần kinh

Bệnh nhân mắc NF2 có nguy cơ bị đục thủy tinh thể và mắc các khối u da lành tính. Đó có thể là các đốm café-au-lait (có màu nâu nhạt như màu của cà phê sữa). Đặc điểm này cũng có ở những người mắc u sợi thần kinh loại 1 (NF1), tuy nhiên bệnh nhân mắc NF2 thường có ít đốm café-au-lait hơn so với bệnh nhân mắc NF1.

Các dấu hiệu của bệnh NF2 thường xuất hiện trong những năm cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi. Nhiều biểu hiện đặc trưng liên quan đến bệnh NF2, tuy nhiên nguy cơ ung thư tổng thể là khá thấp. Số lượng các đặc điểm biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh NF2, ngay cả trong cùng một gia đình.

Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh loại 2 (NF2)?

NF2 là bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ ung thư và các đặc điểm khác của NF2 có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Các gen liên quan đến bệnh NF2 cũng được gọi là NF2, đây là gen có vai trò “ức chế khối u”. Đột biến ở gen NF2 có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u lành tính và ác tính cùng nhiều triệu chứng khác của bệnh NF2. Hầu hết những người mắc bệnh NF2 đều có đột biến gen NF2. Các nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây bệnh NF2.

Bệnh u sợi thần kinh loại 2 (NF2) di truyền như thế nào?

Thông thường, trong tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. NF2 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đột biến xảy ra chỉ trong 1 bản sao của gen cũng sẽ biểu hiện bệnh. Nếu bản sao của gen mang đột biến được di truyền, gen đó là trội và có thể biểu hiện các đặc điểm của bệnh NF2.

Người cha hoặc mẹ mắc NF2 có thể truyền cho con mình một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ mắc bệnh có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó. Anh, chị, em ruột hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng mang đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu cha mẹ xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính, nguy cơ đối với anh chị em ruột giảm đáng kể nhưng rủi ro của họ vẫn có thể cao hơn nguy cơ trung bình.

Con cái của những người đang mang gen đột biến sẽ tăng nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Thủ thuật này giúp những người mang gen đột biến giảm thiểu khả năng sinh con thừa hưởng bệnh lý di truyền.

Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được lấy ra để kiểm tra tình trạng di truyền bệnh lý đang nghi vấn. Sau đó, bậc cha mẹ có thể chọn chuyển những phôi không có đột biến. PGD ​​được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ, đã được áp dụng cho một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, cần xem xét các yếu tố tài chính, thể chất và tinh thần trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn thêm với chuyên gia hỗ trợ sinh sản.

Ước tính có khoảng 1 trên 40.000 người mắc NF2. Khoảng 50% người mắc NF2 không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Họ mang những đột biến mới của gen NF2.

NF2 là bệnh di truyền 

Phương pháp chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh loại 2 (NF2)?

Chẩn đoán NF2 được đề xuất khi bệnh nhân có các dấu hiệu sau:

• Có u bao sợi thần kinh tiền đình ở cả hai bên, là những khối u bắt nguồn từ dây thần kinh có chức năng kiểm soát thăng bằng và thính giác.
• Có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc bệnh NF2 và một trong những yếu tố sau:
  • Có một khối u bao sợi thần kinh tiền đình được chẩn đoán trước 30 tuổi.
  • Có bất kỳ 2 trong số các bệnh sau: Khối u màng não, u thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh hoặc đục thủy tinh thể.

• Có một khối u bao sợi thần kinh tiền đình được chẩn đoán trước tuổi 30 và mắc u màng não, u thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh hoặc đục thủy tinh thể.

• Mắc nhiều khối u màng não và mắc một bên khối u bao sợi thần kinh tiền đình trước tuổi 30, khối u thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh hoặc đục thủy tinh thể.

Sau đó, thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen NF2 phù hợp với những người được chẩn đoán mắc NF2.

Chẩn đoán mắc NF2

Phương pháp điều trị những khối u liên quan đến NF2?

Phương pháp điều trị chính cho những khối u liên quan đến NF2 là phẫu thuật. Tuy nhiên nhiều người mắc bệnh có khối u tiến triển chậm hoặc hoàn toàn không tiến triển có thể theo dõi theo phương pháp  theo dõi thận trọng (watchful waiting), quan sát và chờ đợi, hoặc giám sát tích cực (active surveillance). Nếu có dấu hiệu cho thấy khối u có thể gây ra vấn đề thần kinh, hoặc tiến triển đe dọa chức năng não và tủy sống thì nên bắt đầu điều trị tích cực.

Cụ thể, đối với khối u thần kinh thính giác ở hai bên, mục tiêu chính khi điều trị là cố gắng bảo tồn thính giác cho bệnh nhân lâu nhất có thể. Chỉ thực hiện phẫu thuật cho những bệnh nhân không còn nghe được hoặc cho những trường hợp có khối u nhỏ để cố gắng bảo tồn dây thần kinh, từ đó giúp phục hồi chức năng thính giác.

Ngoài ra, liệu pháp xạ trị định vị khu trú đôi khi được sử dụng để điều trị các khối u bao sợi thần kinh tiền đình. Cũng giống như phẫu thuật, việc điều trị này có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác.

Các khối u khác cũng thường xuất hiện như u màng não và u tế bào màng lót ống nội tủy chỉ được loại bỏ khi chúng tiến triển quá mức, gây chèn ép và ảnh hưởng đến chức năng của não hay tủy sống gần đó.

Có những báo cáo cho thấy việc sử dụng bevacizumab (Avastin), một loại thuốc can thiệp vào sự hình thành mạch máu, giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u bao sợi thần kinh tiền đình liên quan đến NF2. Dù chỉ số ít người được điều trị với thuốc này nhưng kết quả cho thấy thuốc làm giảm kích thước khối u và phục hồi một phần thính giác ở một số người, nhưng không phải tất cả bệnh nhân. 

Những sàng lọc cho bệnh nhân mắc NF2 hoặc có nguy cơ mắc bệnh NF2 bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hàng năm, bắt đầu chụp từ tuổi thiếu niên.
• Đánh giá thính lực, bao gồm đo thính lực và đo điện thính giác thân não (BAER) – là xét nghiệm phát hiện hoạt động điện trong ốc tai và đường truyền thính giác.

Ly Nguyễn

Nguồn tham khảo: Yhoccongdong.com