U sợi thần kinh loại 1 (NF1): Nguyên nhân, chẩn đoán và di truyền

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 hay còn gọi là NF1 là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh (NF1 và NF2). NF2 hiếm gặp hơn NF1.

U sợi thần kinh loại 1 là gì?

U sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một bệnh lý di truyền liên quan đến triệu chứng xuất hiện nhiều đốm có màu cà phê sữa trên da (café-au-lait). Thông thường, khoảng 10% đến 25% dân số nói chung có các đốm này do tự nhiên, tuy nhiên cần nghĩ đến NF1 khi một người có từ 6 đốm trở lên.

Những người bệnh mắc NF1 có xu hướng phát triển nhiều u sợi thần kinh gồ ghề, đây là các khối u lành tính (không ung thư) xuất hiện trên vỏ của các dây thần kinh. U sợi thần kinh thường xuất hiện thành những bướu nổi trên da và ở bất cứ đâu trên cơ thể. Mặc dù những biến đổi trên da do bệnh không gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình của bạn. 

U sợi thần kinh hình đám rối được hình thành dưới da hoặc sâu hơn trong cơ thể cũng là những khối u lành tính. Tuy nhiên, chúng có thể phát triển với kích thước lớn và gây ra các vấn đề nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cấu trúc của xương, da và cơ xung quanh.

Các khối u lành tính và ung thư khác có thể xảy ra ở những người mắc bệnh NF1 bao gồm:

• Các khối u lành tính ở mắt, được gọi là các cục Lisch, xuất hiện trên mống mắt; và các khối u ác tính ở mắt, được gọi là u thần kinh đệm, phát triển trong dây thần kinh thị giác.
• Khối u não.
• Khối u tuyến thượng thận.
• Khối u cơ.
• Khối u tủy sống.
• Các khối u vỏ bao thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST), một loại ung thư được gọi là sarcoma (ung thư mô liên kết) bắt nguồn từ những tế bào xung quanh các đầu tận cùng dây thần kinh.

U sợi thần kinh loại 1 xuất hiện nhiều đốm màu cà phê sữa trên da

Dấu hiệu có thể gặp ở bệnh nhân u sợi thần kinh loại 1 (NF1)

Một số đặc điểm khác của bệnh nhân NF1 bao gồm:

• Tăng huyết áp.
• Mất khả năng học tập, có thể xảy ra ở khoảng 50% những người mắc NF1.
• Bệnh bạch cầu ở trẻ em.
• Biến đổi khung xương.
• Cong vẹo cột sống.
• Vóc dáng thấp (chiều cao).

Có nhiều đặc điểm có liên quan đến bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), nhưng nhìn chung bệnh này hiếm gặp, nguy cơ ung thư khoảng 7%. 

Số lượng và các dấu hiệu bệnh cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh NF1, ngay cả trong cùng một gia đình. Đôi khi, NF1 có phân đoạn, nghĩa là bệnh chỉ ảnh hưởng đến 1 phần cơ thể, chẳng hạn như 1 chân hoặc 1 cánh tay.

Vẹo cột sống do NF1

Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh loại 1 (NF1)?

NF1 là bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ ung thư và các đặc điểm khác của NF1 có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Thông thường, gen liên quan đến bệnh NF1 cũng được gọi là NF1. 

Tên gen được in nghiêng giúp phân biệt gen với tên bệnh.

Đột biến (biến đổi) trong gen NF1 làm tăng nguy cơ xuất hiện các triệu chứng khác nhau của NF1, bao gồm các khối u lành tính và ác tính. Hầu hết những người mắc bệnh NF1 đều có đột biến gen NF1. Người ta tin rằng đột biến ở các gen khác cũng có thể tạo ra nhiều khối u thần kinh. Đặc biệt, một gen ức chế khối u khác gọi là INI 1 có thể gây ra những khối u bao thần kinh (schwannomas) – là một loại u ở trên dây thần kinh. Đây là một bệnh khác với NF1 vì đặc điểm nhận dạng chính của NF1 là u sợi thần kinh chứ không phải bao thần kinh schwannomas. Cả hai bệnh đều là khối u phát triển trên các dây thần kinh, nhưng có nguyên nhân khác nhau. Các nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về NF1 và các bệnh khác gây ra khối u thần kinh.

NF1 là bệnh lý di truyền

U sợi thần kinh loại 1 (NF1) di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. NF1 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đột biến xảy ra chỉ trong 1 bản sao của gen cũng sẽ biểu hiện bệnh. Nếu bản sao mang đột biến của gen được di truyền, gen đó trở thành gen trội và có thể biểu hiện các đặc điểm của bệnh NF1. Người cha hoặc mẹ mắc NF1 có thể truyền cho con mình một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ mắc bệnh có 50% khả năng nhận đột biến đó.

Anh, chị, em hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng mang đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu cha mẹ xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính, nguy cơ đối với anh chị em ruột giảm đáng kể nhưng rủi ro của họ vẫn có thể cao hơn nguy cơ trung bình trong quần thể.

Có một số lựa chọn giúp cho những bậc cha mẹ mang gen đột biến làm tăng nguy cơ của hội chứng ung thư di truyền có thể sinh con khoẻ mạnh. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Thủ thuật này giúp những người mang gen đột biến giảm thiểu được khả năng sinh con bị mắc bệnh lý di truyền. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được lấy ra để kiểm tra tình trạng di truyền bệnh lý đang nghi vấn.

Sau đó, bậc cha mẹ có thể chọn chuyển những phôi không man đột biến. PGD đã ​​được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ, áp dụng cho một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, cần xem xét các yếu tố tài chính, thể chất và tinh thần trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy trao đổi với chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại phòng khám.

Ly Nguyễn

Nguồn tham khảo: Yhoccongdong.com